Astrosytoomien kvantitatiivinen patologia

17.12.1999, Tampereen yliopisto

Pauli Sallinen

Lääkkeille vastustuskykyisen tuberkuloosin molekyyligenetiikka

17.12.1999, Turun yliopisto

Harri Marttila

Uusi merkkiaine rintasyövän ennusteen arvioimiseen

15.10.1999, Oulun yliopisto

Anne Talvensaari-Mattila

Suomalaisen tautiperinnön sairauksien mutaatioiät

13.11.1999, Helsingin yliopisto

Teppo Varilo

Mahan limakalvovauriot vastasyntyneillä tehohoidon aikana

11.12.1999, Tampereen yliopisto

Anna-Leena Kuusela

Mielenterveyden häiriöt ensisynnyttäjillä

11.12.1999, Turun yliopisto

Kaija Eerola

Ääreishermovauriosta johtuva tulehdusreaktio

11.12.1999, Turun yliopisto

Hanna-Stiina Taskinen

Yleissairaalapsykiatria osana elimellisten sairauksien hoitoa

16.12.1999, Oulun yliopisto

Pirkko Hiltunen

Välilevyn pullistumista johtuvat selkäkivut ja varhaista nivelrikkoa aiheuttava rustosairaus

Tämän väitöskirjatutkimuksen tavoitteena oli selvittää tyypin IX kollageenin merkitystä perinnöllisissä rusto- ja selkäsairauksissa. Tyypin IX kollageenin alfa2(IX) ketjua koodaavan geenin, COL9A2, rakennevirheiden tiedetään aiheuttavan ihmisillä multippelin epifyseaalisen dysplasian (MED) taudinkuvan. Se on suhteellisen harvinainen rustosairaus, jonka oireita ovat lievä lyhytkasvuisuus ja nivelrikon tyyppiset oireet. Aiemmat tutkimukset siirtogeenisillä hiirillä ovat myös osoittaneet, että tyypin IX kollageenin rakennevirheet voivat aiheuttaa selkänikamien välilevytyynyjen tyrämuutoksia ja ennenaikaisen rappeutumisen. Ihmisellä mahdollista IX kollageenin osuutta välilevytaudin synnyssä ei ole aiemmin selvitetty. Potilasanalyysejä varten kerättiin näytteitä 186 kontrollihenkilöltä, 171 selän välilevytautia sairastavalta potilaalta, 83 primaarista nivelrikkoa sairastavalta ja useilta erilaisia ruston ja luuston tauteja sairastavilta potilailta.

Periytyvän suomalaisen autoimmuunitaudin (APECED) geenivirheen tunnistus ja molekyyligeneettinen tutkimus

Väitöskirjatyö kohdistuu APECED-tautiin, joka on yksi Suomen väestön keskuuteen rikastuneista peittyvästi periytyvistä sairauksista. APECED-potilaita on Suomessa tällä hetkellä noin 80 ja muualla maailmassa yhtensä arviolta 200.

Leikki-iän NCL-tautien molekyyligenetiikkaa

Väitöskirjatyössä selvitettiin leikki-iässä alkavan NCL-taudin, LINCL:n molekyyligenetiikkaa. Työn tuloksena selvisi, että ainakin kolmen eri geenin vauriot aiheuttaa LINCL-tautia. Tässä työssä nämä geenit paikannettiin kromosomistoon, jokainen eri kromosomiin.

Flunssan etiologia, taudin kuva, komplikaatiot ja hoito

Väitöskirjatutkimuksessa seurattiin 200 nuorta aikuista flunssapotilasta taudin ensipäivistä lähtien kolmen viikon ajan. Potilailla ei ollut perussairauksia. Tutkimuksessa havaittiin, että uusien ja aikaisempaa herkempien tutkimusmenetelmien avulla pystytään taudin aiheuttaja selvittämään valtaosalla potilaista. Tähän ei kuitenkaan useimmiten ole tarvetta, koska tauti paranee itsestään.

Geenihoidon kirurgisia sovellutuksia

Valtimonkovettumatauti on yleisin kuolinsyy länsimaissa. Maksaan kohdistuvan geenihoidon avulla voidaan puuttua perinnöllisiin rasva-aineenvaihduntahäiriöihin ja siten estää valtimonkovettumataudin kehittymistä.

Glykopyrrolaatti esilääkkeenä lapsilla Suomessa

Antikolinergisia lääkeaineita, kuten atropiini, skopolamiini ja glykopyrrolaatti, on käytetty runsaasti anestesiologiassa esilääkkeinä vähentämään liiallista syljeneritystä ja estämään anestesian aikaista haitallista pulssin laskua. Antikolinergin käyttöön anestesian esilääkkeenä on viime vuosina suhtauduttu kriittisesti.

Aikuistyypin diabeteksen ehdokasgeenit suomalaisilla

Studies on the glucokinase, hepatocyte nuclear factors-1alfa and -4alfa, sulfonylurea receptor-1, fatty acid binding protein-2, beeta3-adrenergic receptor and glycogen synthase genes

Vanhenemiseen ja Alzheimerin tautiin liittyvät hermosolujen toimintahäiriöt Kimmo Hatanpää

Alzheimerin tauti on yleisin dementian syy vanhuksilla. Vaikka viime vuosina on edistytty huomattavasti Alzheimerin taudin genetiikan ymmärtämisessä, hermosolujen toiminnan häiriintymiseen ja lopulta hermosolujen kuolemaan johtavan tapahtumasarjan kannalta oleellisia tekijöitä ei vielä ole selvitetty. Alzheimer-aivojen histopatologiaan kuuluvat lukuisat säievyyhdit eli tangelit, jotka ovat epänormaaleista solurungon osista koostuvia hermosolunsisäisiä kertymiä. Lisäksi havaitaan solunulkoisia plakkeja, jotka koostuvat säiemuotoisesta amyloidi-beeta-peptidistä. Vaikka nämä tunnusmerkit ovat tärkeitä Alzheimerin taudin diagnoosin varmistamisessa, niiden merkittävyys hermosolujen rappeutumista aiheuttavina tekijöinä on kiistanalaista.

Välilevytaudin taustalla geneettinen tekijä

Mutations in minor cartilage collagen genes cause Marshall and Stickler syndromes and intervertebral disc disease

Uutta tietoa sydänlihaksen liikakasvua aiheuttavista tekijöistä

Paracrine and transcription factors mediating the natriuretic peptide gene expression during hemodynamic stress

Estrogeenikorvaushoito parantaa unen laatua vaihdevuosi-ikäisillä naisilla

Tutkimuksen tarkoituksena oli selvittää terveiden vaihdevuosi-ikäisten naisten univaikeuksien luonnetta vertaamalla naisten omaa kokemusta unilaboratoriossa saatuihin tutkimustuloksiin. Lisäksi tutkimuksessa selvitettiin unenaikaisten hengityshäiriöiden ja liikehäiriöiden esiintymistä. Kolmantena mielenkiinnon kohteena oli estrogeeni-korvaushoidon vaikutus unen laatuun ja unenaikaiseen hengitykseen. Tutkimuksessa oli mukana yli 60 naista.

FLA2-entsyymi tulehduksellisissa suolistosairauksissa

FLA2 eli fosfolipaasi A2 on tulehdusreaktiota säätelevä entsyymi, jolla on keskeinen merkitys eri tulehdustautien kudos- ja solutason tautimuutoksissa ja lisäksi FLA2:lla on bakteereja tappava vaikutus. FLA2:lla uskotaan olevan keskeinen merkitys myös ihmisen puolustusmekanismeissa mikrobeja vastaan.