Etusivu » Lääkärilehden uutisia

Lasten monielinsairauden geenivirhe löytyi
Julkaistu 05.03.2012 11.25

CRMCC-taudin syyksi paljastui geenivirhe CTC1-geenissä. Diagnoosi on nyt mahdollista varmistaa DNA-tutkimuksella.

CRMCC (Cerebroretinal Microangiopathy with Calcifications and Cysts) on harvinainen perinnöllinen sairaus, joka on opittu tuntemaan vasta 2000-luvulla. Sairaus ilmenee useimmiten jo ensimmäisten elinvuosien aikana ja aiheuttaa ongelmia moniin elimiin. Aivoihin muodostuu kalkkeutumia ja usein myös nesteen täyttämiä kystaonteloita. Poikkeavuutta nähdään myös aivojen ratayhteyksiä sisältävässä valkeassa aineessa.

Nämä muutokset aiheuttavat neurologisia oireita, kuten liikunnan heikentymistä, oppimisvaikeuksia ja epilepsiakohtauksia. Silmien verkkokalvon verisuonten kehityshäiriön vuoksi näkökyky voi heikentyä.

Sairastuneiden lasten kasvu on usein hidasta ja heillä voi esiintyä luukatoa ja suolistoverenvuotoa. CRMCC-tauti periytyy peittyvästi mikä tarkoittaa, että tauti ilmenee vain kun lapsi on saanut yhden viallisen geenin kummaltakin vanhemmalta.

Oulun yliopistollisen keskussairaalan tutkijoista sekä italialaisista ja yhdysvaltalaisista tutkijoista koostuva tutkimusryhmä pääsi taudi geenivirheen jäljille uuden tutkimusmenetelmän, eksomisekvensoinnin avulla. Menetelmällä pystytään selvittämään tutkittavan perimän kaikkien geenien emäsjärjestys.

Taudin syyksi paljastui geenivirhe CTC1-geenissä, joka todennäköisesti liittyy telomeerien rakenteeseen ja toimintaan. Geenivirhe löytyi kaikilta niiltä 12 potilaalta, joilla tauti oli ilmennyt jo lapsuusiällä, sekä yhdellä kolmesta potilaasta, joilla oli samankaltaisia aivolöydöksiä murros- tai aikuisiässä, mutta ei lainkaan silmäpoikkeavuuksia.

Yhteensä tutkimusryhmä tunnisti 11 erilaista mutaatiota. Kaikilla tutkituilla potilailla oli kaksi erilaista mutaatiota eli kummassakin geenin vastinkopiossa oli oma mutaatio.

Jos lapsella epäillään CRMCC-tautia, diagnoosi on nyt mahdollista varmistaa CTC1-geenin DNA-tutkimuksella. Geenivirheen paljastuminen on ensimmäinen askel CRMCC-taudin syntymekanismien selvittämisessä ja mahdollisten hoitojen etsimisessä.

Hertta Vierula
Kuva: Pixmac

 

Edellinen Seuraava Lisää uutisia Anna palautetta uutisesta
Käynnistä keskustelu aiheesta Kerro kollegalle Tulosta

Kerro kollegalle

Lähetä uutinen sähköpostilla


Samasta aiheesta aikaisemmin
Uusimmat uutiset

Kofeiinijuomat yhteydessä varhaiseen kuukautisten alkamiseen04.08.2015

Kouristuspotilaiden oikea päivystyshoito varmistetaan pika-EEG:lla30.07.2015

Raskausdiabetes kuriin pienillä muutoksilla30.07.2015

Lääkärin ilmoitusvelvollisuus muuttuu aselaissa30.07.2015

Työryhmä laatii suosituksia sairauslomien pituuteen30.07.2015

Uudet pistettävät kolesterolilääkkeet puolittavat kolesterolitason 29.07.2015

HUS ja Helsingin lääketieteellinen satsaavat tutkijakoulutukseen18.06.2015

Nyt on pakko kysyä: Voiko 5:2-dieettiä 
suositella potilaalle?18.06.2015

Musiikista apua aivosairauksista kuntoutumiseen17.06.2015

Sote-uudistus yhdistää lääkärikansanedustajat17.06.2015

Suomen Lääkärilehti
Mäkelänkatu 2, PL 49, 00501 Helsinki
Puh. (09) 393 091, Fax (09) 393 0794
laakarilehti@laakarilehti.fi
© Suomen Lääkärilehti 1998-2015