Nivelpintojen rakenteisiin ja tulehdusreaktioon vaikuttavat geenit altistavat nivelrikolle
Väitöstutkimuksessa paikannettiin yksi geeni, jonka eräs muoto altisti käden nivelrikolle.
http://www.laakarilehti.fi/pics/pixmac_kasi_ranne_rontgen.jpg
DI Annu Näkin väitöstutkimuksessa paikannettiin yksi geeni, jonka eräs muoto altisti käden nivelrikolle. Geeni on osallisena aineenvaihduntareitissä, joka vaikuttaa muun muassa tulehdusreaktioon. Toisen tutkimuskohteena olleen geenin tiedetään vaikuttavan ruston rakenneosien hajotukseen. Eräs tämän geenin muoto altisti nivelrikolle yhdessä osa-aineistossa, mutta löydös ei toistunut muissa aineistoissa tilastollisesti merkittävällä tasolla. Kolmantena löydöksenä lonkan nivelrikkoon oli eräs muoto ruston rakennegeenistä, mutta tulos ei ollut tilastollisesti merkitsevä. Toisenlainen muutos samassa perimän kohdassa altistaa selän välilevyjen rappeumalle aiempien tutkimusten mukaan.
Nivelrikon yleisyys vaihtelee 8 ja 60 prosentin välillä riippuen tutkittavasta nivelestä, ikäryhmästä, väestöstä ja nivelrikon määritelmästä. Perintötekijät, korkea ikä, naissukupuoli, lihavuus ja aiemmat nivelvammat ovat riskitekijöitä. Taudin syntymekanismi on vielä tuntematon, eikä taudin alulle panevia tapahtumia tai varhaisia kudosmuutoksia vielä tunneta. Geneettiset tekijät selittävät käsi- ja polvinivelrikosta 39–65 prosenttia. Aiemmat tutkimukset ovat osoittaneet luun tiheyteen, tulehdukseen, ruston koostumukseen ja hajotukseen liittyvien geenien vaikuttavan nivelrikkoon, mutta useat tulokset ovat edelleen ristiriitaisia. Nivelrikolle altistavia geenimuotoja on ollut vaikea tunnistaa, vaikka tutkimusta on tehty. Syiksi on esitetty taudin monimuotoisuutta ja eri väestöjen geneettistä erilaisuutta.
Diplomi-insinööri Annu Näkin väitöstutkimus nivelrikolle altistavista geeneistä tarkastetaan Helsingin yliopiston Lääketieteellisessä tiedekunnassa perjantaina 23.3.2012 klo 12.00.
Kuva: Pixmac
