Uutta tietoa mitokondrioiden toimintahäiriöistä
Diabetekseen 18–45-vuotiaana sairastuvista noin joka sadannella sairauden syyksi osoittautui mitokondriaalisen DNA:n m.3243A>G-mutaatio Mika Martikaisen väitöstutkimuksen mukaan.
http://www.laakarilehti.fi/pics/ihmisrivi_pixmac.jpg
Mika Martikainen analysoi Turun yliopistossa tarkastettavassa väitöstutkimuksessaan kaikkiaan 3 000 varsinaissuomalaisen potilaan joukosta sairaustietojen perusteella valikoitujen 400 potilaan verinäytteet mitokondriaalisen DNA:n poikkeavuuksien osoittamiseksi.
Diabetekseen 18–45-vuotiaana sairastuvista noin joka sadannella sairauden syyksi osoittautui mitokondriaalisen DNA:n m.3243A>G-mutaatio. Nämä potilaat jäävät todennäköisesti väestössä usein tunnistamatta. Tässä nuorella aikuisiällä diabetekseen sairastuneiden joukossa U-haploryhmä liittyy äitilinjassa periytyvään diabetekseen. Uk-haploryhmän puolestaan todettiin liittyvän 18–45-vuotiailla naisilla lisääntyneeseen takaraivolohkon aivoinfarktin riskiin.
Tutkimuksessa todettiin mitokondriaalisen DNA:n deleetiot sekä POLG1-geenin pistemutaatiot yleisimmiksi etenevän silmälihashalvauksen aiheuttajiksi ja kuvattiin kaksi aiemmin tunnistamatonta POLG1-geenin mutaatiota. Väitöstutkimuksessa osoitettiin kliinisen epidemiologian ja molekyyligenetiikan menetelmiä yhdistävän lähestymistavan käyttökelpoisuus myös harvinaisten sairauksien, kuten mitokondriotautien, tutkimuksessa.
Mitokondriotaudit johtavat puutteelliseen soluhengitykseen ja siten solujen energia-aineenvaihdunnan häiriöön. Mitokondriotauteja esiintyy kaikenikäisillä ihmisillä ja kaikissa elinjärjestelmissä. Nämä taudit voivat periytyä äitilinjassa, autosomaalisesti vallitsevasti, autosomaalisesti peittyvästi tai X-kromosomaalisesti.
Kuva: Pixmac
