Kehityshäiriön syy löytyi 30 vuoden odotuksen jälkeen
Suomalaiset perinnöllisyyslääkärit, lastenneurologit ja geenitutkijat tunnistivat useita älyllistä kehitysvammaisuutta aiheuttavia geenivirheitä.
http://www.laakarilehti.fi/pics/panthermedia_6477379_geeni.jpg
Neljässä perheessä löydettiin uusia geenimutaatioita ja yhdessä perheessä löytyi ennestään tunnettu mutaatio. Lisäksi tutkimuksessa löytyi kaksi kokonaan uutta oireyhtymää. Löydetyt geenimuutokset vaikuttavat muun muassa kilpirauhashormonin kuljetukseen aivoihin sekä hermosolujen kehittymiseen ja aivojen muovautumiseen sikiökehityksen aikana.
– Noin puolet aivojen kehityksen viivästymisen syistä jää tarkoillakin sairaalatutkimuksilla epäselväksi, mutta nykyään voidaan koko perimän emäsjärjestyksen tutkimisella tunnistaa tautigeeni ilman etukäteistietoa taudin syystä, toteaa dosentti Irma Järvelä Helsingin yliopistosta.
Helsingin yliopiston ja Max Planck -instituutin yhteisessä tutkimuksessa analysoitiin koko X-kromosomin proteiineja tuottava osa suomalaisperheissä, joissa useiden miespuolisten perheenjäsenten kehityksen viivästymän syy oli jäänyt tarkoista laboratoriotutkimuksista huolimatta epäselväksi.
X-kromosomin virheistä aiheutuvat älylliset kehityshäiriöt (XLID) ovat joukko geneettiseltä taustaltaan erilaisia oireyhtymiä, joihin liittyy huomattavia puutteita kognitiivisissa kyvyissä ja sopeutumistaidoissa. Nykyinen teknologia tekee mahdolliseksi diagnosoida nämä oireyhtymät tarkemmin.
– Joissakin perheissä tietoa kehityshäiriön syystä on odotettu kolmekymmentä vuotta, kertoo Irma Järvelä.
Perimän proteiineja tuottavan osan tutkimisella taudinsyyn arvioidaan löytyvän noin 85 %:lle yhden tautigeenin aiheuttamista taudeista. Erityisen hyödyllinen menetelmä on silloin kun tutkitaan harvinaisia sairauksia, joita esiintyy 6–8 %:lla väestöstä. Näistä sairauksista arviolta 80 % johtuu perimän muutoksista.
Tautigeenien löytyminen auttaa taudin hoidon, ennusteen ja toistumisriskin arvioinnissa. Geenien tunnistaminen tekee mahdolliseksi tutkia niiden toimintaa ja kehittää hoitoja geneettisen lääketieteen menetelmillä, kuten kantasoluhoidoilla, geeninsiirrolla ja RNA-muokkauksella.
– Geenien toiminnan tutkiminen on osoittanut, että yksittäiset geenit toimivat yhteisellä aineenvaihduntareitillä ja vaikuttavat hermosolujen muokkautuvuuteen ja DNA:n rakenteeseen. Nämä tulokset viittaavat siihen, että samalla hoidolla voidaan korjata useiden eri geenien virheitä, toteaa Järvelä.
Ulla Toikkanen
Kuva: Panthermedia
