Ajan­kohtai­sta

Lisää tietoa skitsofrenialle altistavista geenivaihteluista

Merkittäviä yhteyksiä on löytynyt interleukiini-1-geenikompleksin, tuumorinekroositekijä-alfan sekä dopamiini-2-reseptorin geneettisen vaihtelun ja skitsofreniaan sairastumisen välillä.

Kuvio 1 http://www.laakarilehti.fi/pics/panthermedia_A13931433_aivot.jpg

Epidermaalisen kasvutekijän ja interleukiini-1-beetan geenien geneettisen vaihtelun havaittiin olevan yhteydessä skitsofrenian sairastumisikään. Näin toteaa Kari Hänninen väitöstutkimuksessaan.

Hänninen havaitsi merkittäviä yhteyksiä interleukiini-1-geenikompleksin, tuumorinekroositekijä-alfan sekä dopamiini-2-reseptorin geneettisen vaihtelun ja skitsofreniaan sairastumisen välillä.

Hännisen mukaan mielenkiintoisena löydöksenä oli lisäksi neureguliini-1- ja interleukiini-1-beeta-geenien merkittävä yhteisvaikutus suhteessa sairastumisriskiin.

Kari Hänninen selvitti väitöstutkimuksessaan kandidaattigeenimenetelmällä dopamiini- ja keskushermoston kehityshäiriö –teorioiden pohjalta tiettyjen keskushermoston kehitykseen ja dopamiinihermovälitykseen vaikuttavien geenien geneettisen vaihtelun yhteyttä skitsofreniaan ja sen alkamisikään.

Tutkimus koostui viidestä osatyöstä, joissa oli mukana osatyöstä riippuen 50–188 skitsofreniapotilasta ja 94–400 tervettä kontrollihenkilöä.

Tutkittujen geenien vaihtelun yhteys skitsofreniaan oli suuruudeltaan kohtalainen nostaen skitsofreniariskin noin 1,5–2-kertaiseksi niillä henkilöillä, joilla oli skitsofrenialle altistava geenirakenne. Poikkeuksena oli edellä mainittu neureguliini-1- ja interleukiini-1-beeta-geenien yhteisvaikutus, jossa tässä aineistossa geneettiseltä rakenteeltaan suurimman skitsofreniariskin ryhmässä oli peräti 10-kertainen riski sairastua skitsofreniaan verrattuna pienimmän riskin ryhmään.

Hänninen sanoo, että tutkimus antaa uutta tietoa skitsofrenialle altistavista geenivaihteluista suomalaisessa aineistossa. Lisäksi tulokset viittaavat siihen, että geneettinen vaihtelu on yhteydessä myös skitsofrenian sairastumisikään. Tutkimustulokset tukevat skitsofrenian dopamiiniteoriaa sekä keskushermoston kehityshäiriöhypoteesia. Tutkimus on luonteeltaan skitsofrenian perustutkimusta, jonka tarkoitus on mahdollistaa sairauden mekanismien tarkempi ymmärtäminen ja sillä tavoin auttaa kehittämään entistä tehokkaampia hoitomuotoja tähän vakavaan sairauteen.

LL Kari Hännisen väitöskirja Selected genetic polymorphisms of epidermal growth factor, dopamine-2 receptor, neuregulin-1 and inflammatory cytokines in schizophrenia (Epidermaalisen kasvutekijän, dopamiini-2-reseptorin, neureguliini-1:n ja tulehduksellisten sytokiinien eräät geneettiset polymorfismit skitsofreniassa) tarkastetaan 17.4.2014 Tampereen yliopistossa.

Kuva: Panthermedia

Lääkäriliitto Fimnet Lääkärilehti Potilaanlaakarilehti Lääkäripäivät Lääkärikompassi Erikoisalani Lääkäri 2030