Ajan­kohtai­sta

Joka viidennestä itäsuomalaisesta rintasyöpäsuvusta löytyy geenivirhe

Tutkimuksessa havaittiin mahdollisesti pohjoissavolaiselle väestölle ominaisia alttiusgeenejä.

Noin joka viidennen itäsuomalaisen pohjoissavolaisen rinta- ja munasarjasyöpäsuvun taustalta löytyy korkean riskin aiheuttava viallinen alttiusgeeni. Lisäksi rintasyövän perinnöllisyyteen vaikuttaa joukko alhaisemman riskin alttiusgeenejä, joista osa on mahdollisesti pohjoissavolaiselle väestölle ominaisia.

Näin kertoo FM Jaana Hartikaisen väitöstutkimus. Tutkimuksessa todettiin myös uusi mahdollinen kandidaattigeeni, TMPRSS6.

Korkean syöpäriskin aiheuttavien BRCA-geenien tutkimuksessa löytyi viisi erilaista rinta- ja munasarjasyövälle altistavaa geenivirhettä 19,4 prosentilla perheistä. Neljä geenivirheistä kuuluu Suomessa jo havaittujen BRCA-geenivirheiden joukkoon. Viides geenivirheistä on uusi ja se löydettiin vain yhdestä perheestä Suomessa. Uudella mutaatiolla näyttää olevan yhteys suotuisaan ennusteeseen rinta- ja munasarjasyöpään sairastuneilla.

Itäsuomalainen geenivirhejakauma on rajoittunut

Tutkimuksen mukaan ensi kertaa tutkittu itäsuomalaisten BRCA-geenivirhetaajuus osoittautui samanlaiseksi kuin muissa osissa Suomea on aikaisemmin havaittu, mutta itäsuomalaisten geenivirhejakauma on rajoittuneempi. Jakauma muistuttaa enemmän pohjois- kuin eteläsuomalaista BRCA-geenivirhejakaumaa.

Tutkimus vahvistaakin havaintoa BRCA-geenivirheiden alueellisesta jakautumisesta maassamme sekä oletusta, jonka mukaan suurin osa suomalaisten erilaisista BRCA-geenien rinta- ja munasarjasyövälle altistavista geenivirheistä on löydetty.

Eri väestönosien tyypillisen geenivirhejakauman tunteminen voi helpottaa kliinisessä työssä geenivirheiden etsintää.

Väitöskirjatutkimuksessa selvitettiin 36 itäsuomalaisen rinta- tai munasarjasyöpäperheen BRCA1- ja BRCA2-geenien mutaatioita. Tutkimusaineisto kerättiin vuosina 1990–1995 Kuopion yliopistolliseen sairaalaan hoidettavaksi tulleista noin 500 rintasyöpäpotilaista sekä terveistä verrokeista.

Molekyylibiologian alaan kuuluva väitöstutkimus ”Genetic Predisposition to Breast and Ovarian Cancer in Eastern Finnish Population” tarkastetaan 12.10. Kuopion yliopistossa.

Miia Soininen

Lääkäriliitto Fimnet Lääkärilehti Potilaanlaakarilehti Lääkäripäivät Lääkärikompassi Erikoisalani Lääkäri 2030