Ajan­kohtai­sta

Suomalaistutkijoiden tunnistaman kytkingeenin riskimuodot altistavat sydäntaudille

USF1-geeni näyttelee tärkeää osaa sydän- ja verisuonitautien kehittymisessä, osoittaa Helsingin yliopistossa tarkastettava väitöskirja.

Verisuonten kalkkeutumista lisäävät USF1-geenin riskimuodot lisäävät verisuonten kalkkeutumista ja altistavat sydäntaudille ja sydänperäiselle kuolemalle.

FM Kati Kristiansson analysoi väitöstyössään professori Leena Peltonen-Palotien tutkimusryhmän aiemmin tunnistamaa USF1-geeniä (upstream transcription factor 1), joka toimii valokytkimen tavoin säädellen useiden geenien toimintaa. Koska USF1 säätelee rasva- ja sokeriaineenvaihduntaan, tulehdusreaktioihin ja endoteelin toimintaan liittyvien geenien ilmentymistä, sen yhteys sydän- ja verisuonitauteihin näytti todennäköiseltä.

Kristiansson tutki aluksi, onko USF1-geenin perinnöllinen vaihtelu yhteydessä tunnettuihin sydän- ja verisuonisairauksien riskitekijöihin, kuten veren kohonneisiin rasva-arvoihin, lihavuuteen ja metaboliseen oireyhtymään. Vaihtelu USF1:n alueella liittyi näihin riskitekijöihin kahdessa väestöpohjaisessa seurantaotoksessa. Selkeimmin geenin vaikutus näkyi tarkastelemalla seurantaotosten erityisryhmiä, kuten sydänsairaita tai metabolista syndroomaa sairastavia henkilöitä. Tämä viittaa siihen, että geenin riskivaikutus on erityisen merkityksellinen henkilöillä, joilla on jo muitakin sydän- ja verisuonitautien riskitekijöitä.

Geenivaikutus sukupuolille ominainen

Väitöstutkimuksessa osoitettiin myös, että USF1:n riskimuodot olivat selvästi yhteydessä sepelvaltimoiden lisääntyneeseen kalkkeutumiseen ja että ateroskleroosiin liittyvä geenin riskimuoto lisäsi myös sydänperäisen äkkikuoleman vaaraa. USF1:n eri muodot vaikuttivat myös sydän- ja verisuonitautien riskiin suomalaisissa seurantaotoksissa. "Erityisen vahvana riskin lisääntyminen tuli esiin naisilla, mikä viittaa sukupuolille ominaiseen geenivaikutukseen. Tätähän on esitetty myöhemmin myös muissa tutkimuksissa", Kristiansson toteaa.

Tulevissa USF1-tutkimuksissa pyritään Kristianssonin mukaan selvittämään molekyylitason yksityiskohtia USF1-välitteisen geneettisen riskin takana ja tutkimaan tarkemmin geenin yhdysvaikutuksia sukupuolen sekä muiden ympäristöllisten ja perinnöllisten tekijöiden kanssa. "Tällaiset tutkimukset, joiden perusteella tautiprosessin biologiset yksityiskohdat tunnetaan tarkasti, luovat pohjaa sydän- ja verisuonitautien tehokkaampaan ehkäisyyn ja hoitoon", hän sanoo.

FM Kati Kristianssonin väitöskirja Genetics of cardiovascular disease: a candidate gene study of USF1 tarkastetaan perjantaina 11.4.2008 Helsingin yliopiston lääketieteellisessä tiedekunnassa.

Lääkäriliitto Fimnet Lääkärilehti Potilaanlaakarilehti Lääkäripäivät Lääkärikompassi Erikoisalani Lääkäri 2030