Silmänpohjan ikärappeuma on muutaman geenin tauti
Silmänpohjan ikärappeuman syntyyn johtavien geenien löytyminen voi auttaa hoitojen kehittämisessä.
Silmänpohjan ikärappeuman syntyyn johtaa todennäköisesti vain muutama suuren riskin geeni. Kahden alttiusgeenin, komplementtifaktori H ja C3, on osoitettu vaikuttavan ihmisen immuunipuolustukseen. Äskettäin löydetty geeni LOC3817715 koodaa mitokondrion ulkokalvon proteiinia, joka ilmentyy verkkokalvon soluissa, joten se vaikuttaa todennäköiseltä silmänpohjan ikärappeuman alttiusgeeniltä.LL Sanna Seitsonen tutki väitöstyössään silmänpohjan ikärappeuman alttiusgeenejä 300 suomalaisen potilaan aineistossa. Tutkittujen alttiusgeenien variantit olivat yhteydessä ikärappeumaan myös suomalaisilla potilailla, ja geenin riskimuodot olivat suomalaisväestössä yhtä yleisiä kuin muissa valkoihoisissa väestöissä.
Tarkemmin tutkittu komplementtifaktori H:n Y402H-genotyyppi ei vaikuttanut siihen, minkälainen pitkälle edenneen ikärappeuman muoto potilaalla oli, tai siihen, miten potilas reagoi fotodynamiseen hoitoon. Sen sijaan genotyyppi vaikutti tulehdusta ilmentävän C-reaktiivisen proteiinin sitoutumiseen.
– Silmän ikärappeumaa voidaan pitää niin sanottuna oligogeenisenä tautina eli sen syntyyn vaikuttavat vain harvat suuren riskin geenit. Näiden geenien löytyminen auttaa osaltaan uusien hoitomuotojen kehittämisessä, Seitsonen toteaa.
Silmänpohjan ikärappeuma on yleisin näkövammaisuutta aiheuttava sairaus länsimaissa. Suomessa sitä esiintyy noin 40 prosentilla yli 70-vuotiaista. Silmänpohjan ikärappeuman kiistattomia riskitekijöitä ovat ikä, perintötekijät ja tupakointi.
Sanna Seitsosen väitöskirja tarkastetaan 18.4.2008 Helsingin yliopiston lääketieteellisessä tiedekunnassa.
Marianne Jansson
