Helsingin yliopistoon farmakogenetiikan professuuri

Yliopiston Apteekki lahjoittaa farmakogenetiikan professuurin Helsingin yliopistoon.

Farmakogenetiikka on yksi nopeimmin kasvavia lääkkeisiin liittyviä tieteenaloja. Se tutkii perinnöllisten tekijöiden merkitystä lääkeaineiden aineenvaihdunnalle ja vaikutuksille elimistössä. On olemassa lukuisia lääkkeitä ja sairauksia, joissa farmakogeneettisten tutkimusten avulla voitaisiin parantaa lääkkeiden tehoa ja turvallisuutta.

– Lääkeannos, joka sopii yhdelle potilaalle, voi olla toiselle liian pieni ja aiheuttaa kolmannelle haittavaikutuksia. Näiden potilaskohtaisten erojen syy voi olla perintötekijöissä. Farmakogenetiikan tavoitteena on auttaa löytämään oikea lääke oikeana annoksena oikealle potilaalle. Suomalaisessa väestössä voi olla omia erityispiirteitään lääkevaikutuksissa ja lääketurvallisuudessa. Näiden selvittäminen on suomalaiskansallisestikin tärkeää, toteaa kliinisen farmakologian professori Pertti Neuvonen Helsingin yliopistosta.

Farmakogenetiikan professuuri hyödyttää monia lääketieteen erikoisaloja ja palvelee myös farmasian ja eläinlääketieteellisen tiedekuntien tutkimusta ja opetusta.

– Yliopiston Apteekki haluaa olla mukana tukemassa tieteellistä tutkimusta ja opetusta. Aikaisemmin olemme lahjoittaneet Helsingin yliopiston farmasian tiedekuntaan kaksi professuuria: vuonna 2003 sosiaalifarmasian ja vuonna 2005 farmakoekonomian professuurin, kertoo apteekkari Jari Kokkonen Yliopiston Apteekista.

Geenitestit kertovat lääkemetaboliasta

Jo nykyään on mahdollista selvittää rutiinitutkimuksena eräiden lääkeainemetabolian ja lääketurvallisuuden kannalta keskeisten entsyymien toimintaa sääteleviä geenejä. Tulevaisuudessa on mahdollista, että potilaiden tärkeimmät lääkemetaboliaan ja -vaikutuksiin liittyvät geenit testataan jo ennen sellaisten lääkehoitojen aloittamista, joihin liittyy vaarallisten haittavaikutusten riski tai lääkkeen teho riippuu perintötekijöistä.

Esimerkiksi lasten leukemian hoidossa käytettävä 6-merkaptopuriini aiheuttaa tavanomaisena annoksena hengenvaarallisen luuydinlaman ja infektioriskin, jos potilaalla on perinnöllinen tiopuriinimetyyli-transferaasin (TPMT) puutos. Toisaalta 6-merkaptopuriinia voidaan antaa turvallisesti pieninä annoksina, jos potilaan geenipoikkeama on havaittu ennen lääkityksen aloittamista.

Myös rintasyövän hormonihoidossa voi farmakogenetiikasta olla tulevaisuudessa hyötyä. Hormonihoidossa käytettävän tamoksifeenin teho saattaa olla jopa kaksi kertaa heikompi potilailla, joilla on sytokromi P450 2D6 (CYP2D6) -geenin poikkeavuus. Suomalaisesta väestöstä noin 7 prosenttia on hitaita CYP2D6-metaboloijia.

Myös mm. kodeiini ja tramadoli ovat lähes tehottomia kipupotilailla, jotka ovat hitaita CYP2D6-metaboloijia. Toisaalta ns. ultranopeilla metaboloijilla näiden lääkkeiden vaikutus saattaa olla yllättävän voimakas.

Suomalaisessa väestössä voi olla geneettisiä poikkeavuuksia, jotka altistavat lääkkeiden haittavaikutuksille. Äskettäin on mm. löydetty Suomessa esiintyviä geenipoikkeavuuksia, jotka lisäävät alttiutta eräiden lääkkeiden aiheuttamille vakaville sydämen rytmihäiriöille.