Down-diagnoosi äidin verinäytteestä
Uusi testi tunnistaa sikiöstä äitiin siirtyvät DNA-fragmentit.
Stanfordin yliopistossa on kehitetty testi, jolla Downin oireyhtymä ja muut kromosomimuutokset voidaan diagnosoida äidin verinäytteestä.Proceedings of the National Academy of Sciences -lehdessä julkaistussa tutkimuksessa 18 äidin plasmanäytteen DNA-sekvensoinnilla saatiin esiin sikiöstä istukan läpi siirtynyttä ainesta. Sikiön kromosomiluvun poikkeavuudet pystyttiin tunnistamaan näistä DNA-fragmenteista.
Menetelmällä tunnistettiin joukosta kaikki yhdeksän Downin oireyhtymää aiheuttava kromosomin 21 trisomiaa sekä kaksi kromosomin 18 trisomiaa (Edwardin oireyhtymä) ja yksi kromosomin 13 trisomia (Pataun oireyhtymä). Trisomiat saatiin selville jo 14 raskausviikolla.
Menetelmää aiotaan seuraavaksi tutkia laajoissa aineistoissa. Yksinkertainen verikoe helpottaisi merkittävästi raskausajan seulontoja.
Marianne Jansson
