Suomalaisaineistoista uutta tietoa kansantautien syistä
Suomalaiset väestöaineistot ja uudet perimän analyysimenetelmät paljastavat kansantautien syitä kolmessa laajassa tutkimuksessa.
Suomen molekyylilääketieteen instituutissa (FIMM) ja Kansanterveyslaitoksella toimiva professori Leena Palotien johtama tutkimusryhmä julkaisee samanaikaisesti kolme tutkimusta, joissa hyödynnettiin suuria suomalaisia väestöaineistoja ja uusimpia genetiikan läpilukutekniikoita. Tutkimuksissa osoitettiin suomalaisten väestöaineistojen vahvuus kansantautien taustan selvittämisessä; niissä selvitettiin mm. seerumin rasva-arvojen geeniprofiileja ja tunnistettiin uusia geenejä korkean kolesterolin ja sydäntautiriskin taustalla.
Kaikki kolme tutkimusta hyödynsivät uusia geenisirutekniikoita suurten väestöaineistojen tutkimisessa, ja tulokset julkaistiin arvovaltaisissa Nature Genetics ja American Journal of Human Genetics -tiedelehdissä.
Laajimmassa kolmesta tutkimuksesta suomalaisjohtoinen eurooppalaisten tutkijoiden joukko osoitti yli 20 geenin säätelevän veren rasva-arvoja. Yli 24 000 eurooppalaisen henkilön geeniprofiilien tutkimus paljasti myös lukuisia uusia kolesterolitasoja sääteleviä geenejä, joiden vaikutukset olivat erilaisia naisilla ja miehillä. Tutkimalla suomalaisia ja hollantilaisia väestöotoksia tutkijaryhmä arvioi nykyisin tiedossa olevien alttiusgeenien selittävän 3–5 prosenttia kolesterolipitoisuuksien vaihtelusta. Tutkimuksessa osoitettiin myös geenien yhteys sydän- ja verisuonitapahtumien ilmaantumiseen.
Toisessa, vain pohjoissuomalaisiin kohdistuvassa tutkimuksessa etsittiin perimänlaajuisesti aineenvaihdunnallisiin (metabolisiin) ominaisuuksiin, kuten veren sokeri- ja insuliinipitoisuuksiin, sekä kolesteroliarvoihin, vaikuttavia geenejä. Tutkimukseen osallistui yli 5 000 vuonna 1966 syntynyttä pohjoissuomalaista, joiden terveyttä on seurattu jo sikiökaudelta lähtien (Pohjois-Suomi-kohortti). Syntymäkohortti on elintavoiltaan ja geneettiseltä taustaltaan yhtenäinen, mikä mahdollisti mm. uuden LDL-kolesterolitasoon (ns. huono kolesteroli) vaikuttavan geenin löytymisen tässä tutkimuksessa.
Kolmas tutkimus keskittyi selvittämään suomalaisten perimän rakenteen erityispiirteitä. Tutkimuksessa vertailtiin suomalaisten geeniprofiileja yli tuhannen henkilön otoksessa, jotka oli kerätty maan eri osista. Suomalaisten geneettisten profiilien havaittiin seuraavan läheisesti alueellista jakoa, ja geneettinen kartta osoitti eroja itä- ja länsi- sekä etelä- ja pohjoissuomalaisten välillä. Viimeisimpinä asutettujen alueiden, kuten Kainuun, väestöt olivat tutkituista ryhmistä perimältään yhtenäisimpiä. Lisäksi pystyttiin osoittamaan, että suomalaisten perimän alueittainen samankaltaisuus ei johdu lähisukulaisavioliitoista. Tulokset ovat yhteneväiset genealogisten tutkimusten tulosten kanssa ja näyttävät maamme asutushistorian muokanneen suomalaisten perimän alueellisia eroja.
Ainutlaatuiset suomalaiset tutkimusaineistot tarjoavat jatkossakin erinomaisen perustan erilaisten kansantautien ja periytyvien ominaisuuksien selvittämiselle. Perinnöllisten tekijöiden tunnistamisen lisäksi aineistot mahdollistavat myös geenien ja elintapojen yhteisvaikutusten selvittämisen.
