Geenihoito palautti näkökykyä verkkokalvorappeumapotilailla
Perinnöllistä vakavaa näkövammaa sairastaneiden lasten näkö koheni merkittävästi geenihoidon avulla. Vaikutus pysyi ennallaan kahden vuoden seuranta-ajan.
http://www.laakarilehti.fi/pics/kaihtimet_by_Interior_Design_Pixmac.jpg
Geenihoito voi parantaa näkökykyä henkilöillä, joilla on erittäin huono näkö tai jotka ovat lähes sokeita perinnöllisen näkövamman takia. Hoitomuoto tehoaa erityisesti lapsiin, Lancetissa julkaistussa tutkimuksessa todetaan.
Eräs vaikeimmista periytyvistä verkkokalvorappeumista on Leberin synnynnäinen amauroosi (LCA), joka on joukko geenimutaatiosta johtuvia sairauksia. LCA heikentää näkökykyä ja aiheuttaa epänormaaleita silmänliikkeitä varhaisessa lapsuudessa. LCA:han ei ole hoitoa, ja lapsuuden vakava näkövamma johtaa usein sokeuteen 30-40 ikävuoden tienoilla.
Tutkimuksen LCA oli harvinaista muotoa, joka todetaan noin viidellä amerikkalaislapsella vuosittain. Tutkittavia oli 12, iältään 8-44 -vuotiaita. Heidän heikkonäköisempään silmäänsä injektoitiin geneettistä ainesta. AA-virus (adeno-associated virus) kuljetti aineksen silmän sairaisiin soluihin - "reppuselässä", kuten lehti asian ilmaisee.
Tutkijoiden mukaan hoito oli hyvin siedetty ja paransi näköä sekä subjektiivisilla että objektiivisilla mittareilla mitattuna. Pupillien valoon reagointi parani huomattavasti. 8-11 -vuotiailla tutkittavilla hoitotulos oli paras: heidän näkönsä koheni tasolle, jolla he pystyivät kävelemään ilman avustusta.
- Merkittävin tulos oli lasten kyky navigoida esteradalla itsenäisesti ja tarkasti jopa himmeässä valaistuksessa. Paras tulos saavutettaneen, kun hoito aloitetaan ennen verkkokalvon rappeutumisen alkua, tutkijat arvioivat.
Verkkokalvon toiminta osoitti kohenemista kaikilla tutkittavilla. Vaikutus pysyi stabiilina kahden vuoden seuranta-ajan.
- Tulokset vahvistivat hypoteesiamme, että geeniterapian hoitovaste riippuu verkkokalvorappeuman laajuudesta ja potilaan iästä, tutkijat summaavat
Heidän mukaansa jatkotutkimuksilla voidaan selvittää, muuttaako geenihoito verkkokalvorappeuman luonnollista kehitystä.
Jaana Ahlblad
kuva: Pixmac
