Ajan­kohtai­sta

Geenit altistavat D-vitamiinin puutokselle

Tutkimuksessa löytyi kolme tai neljä geeniä, jotka voivat yli kaksinkertaistaa D-vitamiinin puutostilan riskin.

Kuvio 1 http://www.laakarilehti.fi/pics/Geeni_DNA_Pixmac.jpg

Tänään Lancetissa julkaistussa tutkimuksessa löytyi kolme tai neljä seerumin D-vitamiinitasoon vaikuttavaa geenilokusta. Haitalliset alleelit näissä lokuksissa voivat yli kaksinkertaistaa D-vitamiinin puutostilan riskin.

Yksikään kyseisistä geeneistä ei liity ihon pigmenttiin. Ne eivät myöskään ole suorassa yhteydessä D-vitamiinin puutteeseen liitettyihin sairauksiin. Ne koodaavat tärkeitä D-vitamiinin synteesiin, muokkaamiseen ja hajottamiseen liittyviä entsyymejä.

Suurin vaikutus oli D-vitamiinia sitovaa proteiinia koodaavan GC-lokuksen polymorfismilla. D-vitamiinin puutostilaan yhteydessä oleva GC2-haplotyyppi on yleisin pohjoisessa, missä myös D-vitamiinin luontainen saanti on vähäistä.

Geenien vaikutus selittää, miksi vain noin neljännes yksilöiden välisistä eroista seerumin D-vitamiinitasossa selittyy vuodenajalla, maantieteellisellä sijainnilla tai D-vitamiinin saannilla ruuasta tai ravintolisistä. D-vitamiinitason periytyvyysasteeksi onkin aiemmissa tutkimuksissa saatu jopa 53 %.

Tulokset herättävät tutkijoiden mukaan tärkeän kysymyksen: vaikuttavatko nämä geenit myös siihen, kuinka elimistö reagoi D-vitamiinilisään ja pitäisikö tämä ottaa huomioon vitamiinilisiä määrättäessä? Lisätutkimusta vaatii myös geenien merkitys muiden kuin valkoihoisten ihmisten D-vitamiinin puutostiloissa.

Tutkimuksessa oli mukana yli 30 000 eurooppalaista alkuperää olevaa henkilöä. D-vitamiinin puutokseksi määriteltiin tila, jossa seerumin 25-hydroksivitamiini D:n taso on alle 50 tai 75 nmol/L.

Tiina Lautala
Kuva: Pixmac

Lääkäriliitto Fimnet Lääkärilehti Potilaanlaakarilehti Lääkäripäivät Lääkärikompassi Erikoisalani Lääkäri 2030