Meneepä vaikeaksi
Lancetin palstoilla kuvataan suku, jonka useilla jäsenillä on mutaatio BRCA1-geenissä. Tämän geenin mutaatio altistaa kantajansa periytyvälle rinta- ja munasarjasyövälle sekä eturauhassyövälle. Kuten olettaa sopii, useimmilla mutaatiota kantavilla suvun jäsenillä olikin todettu joko rintasyöpä, munasarjasyöpä tai eturauhassyöpä. Suvulle tyypillinen BRCA1-geenin mutaatio oli tarkoin selvitetty, ja tällä kertaa kyseisen jättigeenin eksonissa numero kaksi oli kohdassa 189 neljän emäksen insertio (189insTGTC). Tähän asti kaikki oli kuin oppikirjassa, mutta kyseisessä suvussa sattui olemaan monotsygoottiset kaksossisaret, joiden tautihistoria olikin vielä mielenkiintoisempi.