Luuston ja silmän epänormaalin kehityksen siirtogeeninen hiirimalli
Tässä työssä tutkittiin ruston tärkeimmän rakenneproteiinin, tyypin II kollageenin, mutaation vaikutuksia kasvuun ja kehitykseen. Tyypin II kollageeni kuuluu säikeisten kollageenien perheeseen, jotka muodostavat lujia säikeitä vastaten eri kudosten rakenteellisesta kestävyydestä. Ruston lisäksi tyypin II kollageenia on löydetty mm. silmästä ja selkärangan välilevyistä. Viime vuosina on modernin molekyylibiologian keinoin todettu tyypin II kollageenin mutaatioiden aiheuttavan useita kondrodysplasioita. Kondrodysplasiat ovat joukko varsin harvinaisia perinnöllisiä sairauksia, jotka vaikuttavat juuri luuston kasvuun ja kehitykseen. Vaikeimmat muodot, kuten akondrogeneesi ja hypokondrogeneesi, johtavat kuolemaan jo sikiökaudella, jotkut muodot ovat taas niin lieviä, että niiden erottaminen normaalista kehityksestä on vaikeaa. Joissakin kondrodysplasioissa, kuten Sticklerin syndroomassa, havaitaan muutoksia myös silmän rakenteessa ja toiminnassa. Tyypin II kollageenin mutaatioiden on todettu olevan altistava tekijä myös nivelrikolle.