Varhaislapsuuden neuronaalinen seroidilipofuskinoosi

Infantiili neuronaalinen seroidilipofuskinoosi, INCL, on resessiivisesti periytyvä, lysosomaalinen suomalaiseen tautiperintöön kuuluva kertymäsairaus, joka johtaa aina vaikea-asteiseen psykomotoriseen kehitysvammaan. Tauti on diagnosoitu Suomessa 137 potilaalta ja muualla maailmassa noin 100 potilaalta. Taudin geeni on paikallistettu kromosomiin 1. Tautia aiheuttavan häiriön on todettu olevan rasvatähteitä eri valkuaisista poistavassa entsyymissä, palmitoyyli proteiini tioesteraasissa. Potilaiden keskimääräinen elinikä on 11-13 vuotta.

Sanna-Leena Vanhanen

Progesteronireseptorin kiinnittyminen lämpösokkiproteiini 90:een

Väitöskirjani keskittyi progesteronireseptorin (PR) ja lämpösokkiproteiini90:n (hsp90) mahdollisen interaktion selvittämiseen in vivo intakteissa soluissa. Steroidireseptorit ovat transkriptiofaktoreita, joiden välityksellä ligandi säätelee geenin ekspressiota. Ligandin tarttuessa reseptoriinsa reseptori aktivoituu. Niitä mekanismeja, joilla esim. progesteroni säätelee progesteronireseptorin aktiivisuutta ei tiedetä. Useissa 1980-luvun alun in vitro -tutkimuksissa on havaittu, että ligandivapaa steroidireseptori sitoutuu kahteen lämpösokkiproteiini 90:een kudoksista tehdyissä hypotonisissa sytosoleissa. Tällainen oligomeerinen kompleksi ei pystynyt sitoutumaan DNA:han ja ligandi, lämpö sekä hypertoniset olosuhteet irrottavat hsp90:n steroidireseptoreista.

Anu Pekki

Miten TNF-alfa vaikuttaa haavan paranemiseen?

Haavan paranemisprosessi on monimuotoinen kemiallinen tapahtuma, jonka monet yksityiskohdat ovat edelleenkin selvittämättä. Normaalissa haavan paranemisprosessissa tapahtuu useiden eri solutyyppien kerääntymistä haava-alueelle. Verihiutaleet vaikuttavat välittömästi haavan paranemisen alussa, kun taas neutrofiilit ja makrofaagit ilmaantuvat haavan alueelle ensimmäisten kahden päivän kuluessa. Se, miten nämä eri solytyypit vaikuttavat toistensa toimintaan ja haavan paranemiseen on edelleen osaksi selvittämättä ja vilkkaan tutkimuksen kohteena.

Kari Rapala

Synnytyksen käynnistyvyys ja paineseurattu normaaliraskauden käynnistys

Voidaanko vielä odottaa synnytyksen alkamista vai pitäisikö se käynnistää uhkaavan yliaikaisuuden tai raskauskomplikaatioiden takia? Entä onnistuuko käynnistys ja onko se turvallinen? Näitten keskeisten ongelmien selvittämiseksi muodostettu aineisto käsitti 3 512 synnytystä, joista 636 käynnistettiin oksitosiinilla lasketussa ajassa.

Kari Enkola

Ravinnon kalsiumin vaikutus verisuonitonuksen säätelyyn kokeellisessa verenpainetaudissa

Useat epidemiologiset tutkimukset ovat osoittaneet vähäisen kalsiumin saannin olevan eräs verenpainetaudin riskitekijä. Ravinnon kalsiumpitoisuus näyttää korreloivan käänteisesti väestön verenpainetasoon. Lisäksi ravinnon kalsiumlisän on todettu laskevan verenpainetta osalla väestöä, sekä estävän verenpaineen kehittymistä useissa kokeellisen verenpainetaudin muodoissa. Kuitenkaan ravinnon kalsiumin ja verenpaineen käänteisen yhteyden syytä ei ole lopullisesti selvitetty. Mahdollisia mekanismeja ovat muutokset sympaattisen hermoston aktiivisuudessa, suolatasapainossa, lisäkilpirauhashormonin tai D-vitamiinin plasmapitoisuuksissa ja verisuonen seinämän sileälihaksen toiminnassa.

Heikki Mäkynen

Lymen borrelioosin kliininen taudinkuva Suomessa

Väitöskirjatyössä selvitettiin Lymen borrelioosin kliinistä taudinkuvaa Suomessa, laboratoriodia-gnostiikkaa sekä hoidon tehoa.

Jarmo Oksi

Sydän- ja luustolihaksen sopeutuminen alipaineharjoitteluun

Oleskelu vähähappisessa olosuhteessa eli hypoksiassa aiheuttaa elimistön kudoksissa monentasoisia sopeutumistapahtumia. Fysiologisesti hypoksia voidaan aiheuttaa oleskelemalla alipaineessa, kuten esim. vuoristossa, alppimajaolosuhteissa tai alipainekammiossa. Kestävyysharjoittelu näissä olosuhteissa voi pitkällä aikavälillä tehostaa kudosten sopeutumista hypoksiaan.

Merja Perhonen

Terveystarkastus- intervention vaikutus vanhana leskeksi jääneiden terveydentilaan ja elinaikaan

Useissa tutkimuksissa on todettu leskien ylikuolleisuus välittömästi leskeytymistä seuraavina kuukausina. Tässä tutkimuksessa tarkasteltiin leskeytymisen jälkeen tehdyn interventioterveystarkastuksen vaikutusta terveydentilaan ja kuolleisuuteen.

Hilkka Tamminen

Perinnöllinen Alzheimerin tauti

Alzheimerin tauti on syynä noin 2/3 osaan dementioista. Väestön ikääntyessä myös dementioiden määrä lisääntyy. Viimeisen vuosikymmenen aikana taudin geneettinen tutkimus on edennyt nopeasti. Alzheimerin taudin riskitekijöitä ovat korkea ikä sekä perinnöllisyys. Joidenkin arvioiden mukaan jopa 50 %:lla potilaista taustalla ovat perinnölliset tekijät. Varhain alkavissa tautimuodoissa (alle 65 vuotta) on löydetty useita eri geenivirheitä kromosomeista 1, 14 sekä 21 Alzheimer suvuista ympäri maailman. Lisäksi apolipoproteiini E:n (ApoE) e4 alleelin on todettu lisäävän riskiä sairastua Alzheimerin tautiin sekä varhentavan taudin alkamisikää.

Maarit Lehtovirta

Nuorten tyttöjen lisääntymisterveys

Väitöskirjatyön tarkoituksena oli tutkia nuorten tyttöjen lisääntymisterveyttä Suomessa 1980- ja 1990-luvulla. Yksityiskohtaiset tavoitteet olivat:

Elise Kosunen

Primaarinen selektiivinen seerumin immunoglobuliini A:n puutos terveillä verenluovuttajilla

Selektiivinen immunoglobuliini A:n (IgA) puutos on yleisin primaarinen immunoglobuliinipuutostila. Useimmat IgA-puutoksen omaavat henkilöt ovat terveitä, ja heidät on löydetty verenluovuttajien seulontatutkimuksissa. Suomalaisilla verenluovuttajilla IgA-puutosta on noin yhdellä 400:sta. Potilastutkimuksissa IgA-puutos liitetään moniin sairauksiin, joista yleisimpiä ovat erilaiset infektiot, allergia ja autoimmuunisairaudet. Verensiirtojen kannalta on huomioitavaa, että henkilö, jolta puuttuu IgA, saattaa muodostaa vasta-aineita IgA:a kohtaan (anti-IgA vasta-aineet), jotka voivat aiheuttaa anafylaktisen verensiirtoreaktion. Suomessa on kuvattu noin kymmenen tällaista verensiirtoreaktiota.

Sinikka Koskinen

Lihasrelaksanttien väliset yhteisvaikutukset

Nykyaikaisen yleisanestesian aikana käytetään usein lihasrelaksantteja helpottamaan intubaatiota sekä aikaansaamaan kirurgille paremmat työskentelyolosuhteet. Lihasrelaksantteja voidaan myös yhdistellä saman anestesian aikana esimerkiksi nopeamman vaikutuksen alun tai nopeamman toipumisen vuoksi, tai säästösyistä.

Pekka Rautoma

Hippokampuksen magneettikuvantamisesta varhaisessa Alzheimerin taudissa

Alzheimerin tauti on yleisin dementiaa aiheuttava sairaus. Dementiaa sairastavien määrä on ikääntyvän väestön myötä kasvussa. Vuoteen 2000 mennessä on Suomessa arvioitu dementiaa sairastavia olevan lähes 70 000. Alzheimerin tautia ei pystytä varmuudella diagnosoimaan ilman invasiivisia toimenpiteitä. Käytössä olevin kliinisin kriteerein tauti luokitellaankin vain joko "todennäköiseksi" tai "mahdolliseksi" Alzheimerin taudiksi. Vaikka kliinisten kriteerien lopullinen osuvuus on hyvä, vaativat ne myös pitkäaikaista seurantaa, jossa varmistetaan taudin etenevä luonne. Sen sijaan taudin varhaisvaiheessa, ensimmäisten oireiden ilmaantuessa, on tarkan diagnoosin asettaminen vaikeaa.

Mikko Laakso

Psykiatristen palveluiden kysyntään ja psykiatrisen osastohoidon käyttöön liittyvät tekijät

Viime vuosina psykiatrisen hoitojärjestelmän kehitystä on leimannut Suomessa ja muissa länsimaissa mielisairaalapaikkojen vähentäminen, avohoidon roolin korostaminen sekä avo- ja osastohoidon aikaisempaa parempi yhteensovittaminen. Tavoitteena on ollut vähentää psykiatrista laitoshoitoa sekä parantaa hoidon saatavuutta, laatua, jatkuvuutta ja koordinaatiota. Kuitenkin tähän mennessä on koottu varsin vähän tietoa siitä, miten näissä tavoitteissa on todella onnistuttu, mitä etuja ja mitä haittoja muutokset ovat tuoneet, miten psykiatrista avohoitoa pitäisi edelleen kehittää ja missä määrin edelleen tarvitaan psykiatrista osastohoitoa. Epidemiologisten tutkimusten perusteella kuitenkin tiedetään, että vain osa psykiatrisen hoidon tarpeessa olevista on asianmukaisessa hoidossa.

Outi Saarento

Ultraäänitutkimus pehmytkudos- diagnostiikassa

Ultraäänitutkimus (UÄ) on vakiinnuttanut asemansa viskeraalielinten sairauspesäkkeiden diagnostiikassa ja ohjattujen toimenpiteiden (biopsiat ja kanavoinnit) ohjausmenetelmänä. Sen etuihin kuuluu dynaamisuus, vaarattomuus, nopeus, toistettavuus ja suhteellinen edullisuus. UÄ-laitteita on jo sairaanhoidon kaikilla tasoilla avo-terveydenhuollon toimipisteistä alue-, keskus- ja yliopistosairaaloihin. Ultraäänitutkimuksen tekijän tulee olla kriittinen ja kokenut. UÄ-diagnostiikassa artefaktit ja kudosten rakenteiden erilaiset akustiset ominaisuudet saattavat haitata diagnostiikkaa. Pehmytkudosdiagnostiikassa tutkijan kokemus korostuu erityisesti tutkittaessa lihaksia, jänteitä ja niveliä. Tutkittua tietoa esim. reuman ja muiden nivelsairauksien, kuten spondylartropatioiden, pehmytkudosmanifestaatioista UÄ:n kannalta on vähän tai ei lainkaan. Uusien käyttöalueiden kehittäminen ja aiempien käyttöindikaatioiden evaluaatio on suositeltavaa.

Ari Lehtinen

Mielenterveyslain säätämisen heijastuminen alaikäisten pakkoauttamiskäytäntöihin

Tutkimuksen johdanto käsittelee pakkoauttamista filosofisena, lainsäädännöllisenä ja hoidollisena ongelmana. Itsemääräämisoikeus ja oikeus hoitoon ovat eettisiä arvoja, jotka on kirjattu myös ihmisoikeussopimuksiin. Pakkoauttamista tarkastellaan vapausoikeuksien ja hyvinvointioikeuksien konfliktina. Nuoren pakkoauttamisesta päätettäessä on otettava huo- mioon, että kyky itsemääräämiseen kehittyy vähitellen lapsuuden ja nuoruuden aikana. On mahdoton määrittää yksiselitteisesti ikää, jolloin lapsi voisi päättää omista asioistaan. Oikeus hoitoon voi merkitä myös oikeutta parempaan itsemääräämiskykyyn tulevaisuudessa.

Matti Kaivosoja

Hengitysäänet obstruktiivisissa keuhkosairauksissa

Normaalien hengitysäänien oletetaan syntyvän keuhkoputkissa pyörteisen ilmavirran seurauksena sisään- ja uloshengityksen aikana. Sydän- ja keuhkosairauksissa esiintyvät lisä-äänet, kuten vinkuvat ja rahisevat äänet, voidaan yleensä helposti erottaa tavanomaisessa keuhkojen auskultaatiossa. Ihmiskorvan rajoitusten ja stetoskoopin akustisten ominaisuuksien vuoksi normaaleissa hengitysäänissä tapahtuvia muutoksia on sen sijaan vaikeampi havaita. Tällaisten poikkeavuuksien toteamiseen ja kvantitatiiviseen arviointiin on sovellettava tietokoneavusteista hengitysäänen rekisteröintiä ja analyysiä.

L. Pekka Malmberg

Sydämen vasemman ja oikean eteisen toiminnan sekä mitraalivirtausprofiilin magneettitutkimus

Sydämen eteinen toimii myötäävänä verivarastona kammion välittömässä läheisyydessä. Eteisen toiminta muuttaa melko tasaisen laskimopaluun jaksoittaiseksi kammion täyttymiseksi. Eteistoiminta voidaan jakaa varastovaiheeseen kammiosystolen aikana, läpikulkuvaiheeseen kammiodiastolen keskivaiheilla ja pumppausvaiheeseen kammiodiastolen lopulla eteissystolen tapahtuessa. Eri toimintavaiheiden osuuteen vaikuttaa hemodynaaminen tilanne, eteisen ominaisuudet, eteis-kammiokanavan ominaisuudet ja myös kammion systolinen ja diastolinen toiminta.

Vesa Järvinen

Akuutti suoli-iskemia

Ateroskleroosin eri kliiniset ilmentymät aiheuttavat huomattavan terveysongelman teollistuneissa yhteiskunnissa. Tutkimustyö tällä alalla on perinteisesti ollut voimallista. Ateroskleroosin suolistomanifestaatioiden tutkimus on sitä vastoin saattanut jäädä vähemmälle. Vaikkakin akuutti suoli-iskemia (mesenteriaali-iskemia, intestinaalinen iskemia) on etiologialtaan monitekijäinen, se on monasti yhteydessä suolivaltimoiden atero-skleroosiin ja paikalliseen trombin muodostumiseen. Suoli-iskemia voi ilmetä myös aortoiliakaalisen valtimorekonstruktion jälkeen. Tutkimuksen tarkoituksena on ollut selvittää akuutin suoli-iskemian esiintyvyyttä ja hoitotuloksia sekä vatsa-aortan leikkauksiin liittyen mahdollisuutta tunnistaa ennalta riskipotilaat. Suolivaltimoiden ateroskleroosin esiintyvyyttä ja yhteyttä muihin ateroskleroosin ilmenemismuotoihin sekä riskitekijöihin on selvitetty ruumiinavausaineiston perusteella.

Otso Järvinen

Magneettispektroskopia aivokasvainten kemiallisen koostumuksen määrittelyssä

Ihmisen aivokasvainten leikkausta edeltävä tutkimus ja laadunmääritys perustuu kasvainten rakennetta selventäviin tutkimusmenetelmiin, tietokonetomografiaan ja magneettikuvaukseen. Tavanomaisessa magneettikuvauksessa signaali muodostuu veden ja rasvan protoneista, mutta spektroskopiassa tarkastellaan näiden lisäksi eräiden aminohappojen, energia-aineenvaihduntatuotteiden ja kalvoyhdisteiden signaaleja. Tässä tutkimuksessa tehtiin leikkausta edeltävän magneettikuvauksen yhteydessä aivokasvainpotilaille kasvaimen magneettispektroskopiatutkimus, ja näin määritettyjä ainepitoisuuksia verrattiin leikkauksessa saatujen kasvainnäytteiden vastaaviin pitoisuuksiin. Lisäksi kehitettiin menetelmä, jolla kasvaimet voitiin luokitella histologisesti hyvän- ja pahanlaatuisiin magneettispektroskooppisten piirteiden perusteella.

Jussi-Pekka Usenius