Dravet’n oireyhtymä on harvinaissairaus, johon liittyy vaikea epilepsia ja usein myös kognitiivisia ja motorisia häiriöitä. Oireyhtymä on alettu luotettavammin tunnistaa lapsuusikäisiltä vasta viime vuosina. Aikuisväestössä on todennäköisesti diagnosoimattomia Dravet-potilaita, joiden oireenmukaista hoitoa ja lääkityksen säätämistä diagnoosin selviäminen helpottaisi, kirjoittavat Eija Gaily ja Reina Roivainen Lääkärilehdessä.

Sairaus alkaa infektioon, rokotukseen tai muuhun lämmönnousuun liittyvillä pitkittyneillä kuumekouristuksilla ensimmäisen ikävuoden aikana. Rokote ei vaikuta sairauden kulkuun, vaikka se saattaa aikaistaa ensimmäisten kohtausten ilmaantumista.

Kuumeettomat epilepsiakohtaukset alkavat yleensä toisen tai viimeistään kolmannen ikävuoden aikana. Kohtauksia syntyy sekä paikallisalkuisella että yleistyneellä mekanismilla. Monilla kohtaukset muuttuvat lapsuuden kuluessa yöllisiksi. Lyhyitä ja ryppäinä tulevia toonisia kohtauksia voi olla kymmeniä saman yön aikana. Monesti ilmenee myös kehityksen hidastumista, ataksiaa ja motorista kömpelyyttä. Nuoruusiässä potilailla korostuvat lordoosi ja vähittäin voimistuva kyyryasento.

Liikunnalliset vaikeudet pahenevat edelleen aikuisiässä. Myös kielellisen ymmärtämisen ja tuottamisen ongelmia kehittyy iän karttuessa kaikille, ja kognitiivinen häiriö kokonaisuudessaan vaikeutuu. Valtaosalla aikuisena tunnistetuista Dravet-potilaista on vaikea-asteinen kehitysvammaisuus, mutta toisaalta lievempiä taudinkuvia ei välttämättä ole tunnistettu.

Oireyhtymän taustasyy on geneettinen, mutta diagnoosi tehdään kliinisin perustein. Alle yksivuotiaan lapsen ensimmäisen yli 15 minuutin kestoisen kuumekohtauksen erotusdiagnostiikassa pitää aina sulkea pois akuutin keskushermostoinfektion mahdollisuus. Mikäli sellaista ei todeta, voi jo alustavasti epäillä Dravet’n oireyhtymää. Epäily vahvistuu, jos pitkittyneet kuumekohtaukset alkavat toistua, vaihtavat puolta tai jos niiden jälkeen todetaan ohimenevä voimattomuus toisen puolen raajoissa. Myöhemmällä iällä epäilyn herättävät vaikeaa epilepsiaa sairastavan kehitysvammaisen potilaan liikehäiriöt ja kyyryasento.

Lähde: Gaily E, Roivainen R. Dravet’n oireyhtymä – vaikea neurologinen harvinaissairaus. Suom Lääkäril 2018;73:1488–93.

Artikkeli julkaistaan Lääkärilehdessä 23/2018.

Kuva: Panthermedia