LL Pirjo Isohannin väitöstutkimuksessa tunnistettiin kolme uutta mitokondriotautia ja sen ansiosta 25 lasta sai tarkan diagnoosin omalle taudilleen.

Pirjo Isohannin väitöstutkimuksessa tunnistettiin kolme uutta mitokondriotautia, ja tutkimuksen ansiosta 25 lasta sai sairaudelleen tarkan diagnoosin.

– Tarkka diagnoosi suo nyt perheille mahdollisuuden perinnöllisyysneuvontaan, toteaa lastenneurologian erikoislääkäri Pirjo Isohanni.

LL Pirjo Isohanni selvitti Helsingin yliopistossa perjantaina 3.9. tarkastettavassa väitöstutkimuksessaan suomalaislasten mitokondriotautien molekyyligeneettista taustaa ja määritti tämän tautiryhmän suomalaisia erityispiirteitä.

Mitokondriotaudit ovat perinnöllisiä sairauksia, jotka johtuvat häiriöistä solujen mitokondrioissa tapahtuvassa energiantuotannossa. Sairauden oireet voivat ilmetä lähes missä tahansa elimessä ja missä tahansa iässä. Aivo-, lihas-, maksa- ja sydänoireet ovat tyypillisiä. Lapsuudessa alkavat mitokondriotaudit ovat usein vaikeasti tunnistettavia, minkä vuoksi useimmilta mitokondriotautia sairastavilta lapsilta puuttuu tarkka diagnoosi.

Nämä Suomessa nyt tunnistetut sairaudet ovat harvinaisia aivo- ja/tai lihassairauksia, jotka alkavat vauvaiässä tai varhaislapsuudessa ja johtavat yleensä kuolemaan jo lapsuusiässä. Sairaudet periytyvät peittyvästi, eli sairastuakseen lapsen on perittävä sairauden aiheuttava geenivirhe molemmilta vanhemmiltaan. Nämä sairaudet johtuvat perimän muutoksista geeneissä, jotka koodaavat tymidiinikinaasi 2 (TK2), twinkle- ja polymeraasi gamma (POLG) -proteiineja. Nämä proteiinit ovat tärkeitä mitokondrioiden oman perimän, mitokondriaalisen DNAn, ylläpidossa. Häiriöistä mitokondrioiden perimän ylläpidossa seuraa myös solujen energia-aineenvaihdunnan häiriintyminen.

Isohanni tutki myös LBSL-taudin (aivojen valkean aineen tauti) molekyyligenettistä taustaa Suomessa. LBSL-tauti on vasta 2000-luvulla tunnistettu ja äskettäin mitokondriotauteihin luokiteltu ataksiasairaus, joka johtuu häiriöstä mitokondrioiden proteiinisynteesissä. Sairauden alkamisikä vaihtelee varhaislapsuudesta nuoruusikään, ja sairaus on hitaasti etenevä.

Huolimatta samanlaisista geenivirheistä potilaiden oirekuva ja sairauden vaikeusaste vaihtelevat niin paljon, että todennäköisesti sairauden kulkuun vaikuttavat myös muut, vielä tuntemattomat tekijät.

– Mitokondriotauteihin ei toistaiseksi ole parantavaa hoitoa, mutta diagnoosin löytyminen lopettaa raskaat tutkimukset sekä ohjaa oireenmukaista hoitoa ja kuntoutusta. POLG- ja twinkle-geenivirheiden tunnistaminen on erityisen tärkeää, koska epilepsialääke valproaatti voi aiheuttaa näillä potilailla vaikean maksavaurion, Isohanni toteaa.

Tutkimuksen myötä mitokondriotautien diagnostiikka on Suomessa parantunut, ja sairauksien mekanismien tunteminen on edellytys myös hoitomahdollisuuksien kehittämiselle.

Kuva: Pixmac