Geeneistä kaksi on aiemmin yhdistetty lysosomaalisiin kertymäsairauksiin.

Änkytyksen geenitaustasta on saatu aiemmin viitteitä mm. kaksos- ja perhetutkimuksista. Nyt Yhdysvaltain National Institute on Deafness and Other Communication Disordersin tutkimusryhmä on tunnistanut ensimmäiset kolme geeniä, joiden mutaatiot voivat olla yhteydessä änkytykseen.

New England Journal of Medicinessa (online) julkaistussa tutkimuksessa geneetikko Dennis Drayna ryhmineen tutki änkyttäjiä, heidän sukulaisiaan sekä änkyttämättömiä verrokkeja Pakistanista, Englannista ja Yhdysvalloista.

Aiemmissa tutkimuksissa lupaavaksi kohteeksi osoittautuneesta kromosomista 12 pystyttiin tunnistamaan kolme geeniä, joiden mutaatioita ilmeni änkyttäjillä mutta ei verrokeilla. Tutkijat arvelevat, että mutaatio jossakin näistä kolmesta geenistä löytyy noin 9 %:lta änkyttäjistä.

Geeneistä kaksi (GNPTAB ja GNPTG) on aiemmin yhdistetty lysosomaalisiin kertymäsairauksiin, kuten mukolipidoosiin. Kolmatta geeniä (NAGPA) ei ollut aiemmin yhdistetty mihinkään häiriöön.

– Mukolipidoosi on resessiivisesti periytyvä sairaus, ja sairastumiseen tarvitaan kaksi geenikopiota. Lähes kaikilla änkyttäjillä meidän tutkimuksessamme oli vain yksi kopio. Tämä selittää sen, miksi änkyttäjillä mutaatiot eivät johda yhtä vakaviin seurauksiin, sanoo Dennis Drayna.

– Lisäksi mukolipidoosissa näiden geenien säätelemä proteiini puuttuu kokonaan, mutta änkyttäjillä sitä syntyy, mutta se poikkeaa normaalista.

Tutkimus avaa uusia polkuja hoitojen kehittämiseen. Joissakin lysosomaalisissa kertymäsairauksissa verenkiertoon ruiskutetaan korvaavaa entsyymiä, ja tämä voisi olla tulevaisuudessa hoitokeino myös joillekin änkyttäjille.

Marianne Jansson