Reilun tuhannen astmapotilaan aineistosta onnistuttiin tunnistamaan GLCCI1-geenin variantti, joka heikentää vastetta inhaloitavaan glukokortikoidiin.

Tutkijat ovat paikallistaneet geenivariantin, joka on ratkaisevassa roolissa siinä, auttaako inhaloitava glukokortikoidi astmapotilasta. Glukokortikoidihoidon teho on todettu heikoksi merkittävällä osalla astmaa sairastavista.

New England Journal of Medicinessa julkaistussa tutkimuksen ensimmäisessä osiossa analysoitiin 118 astmaa sairastavan lapsen ja heidän vanhempiensa perimää. Geeneistä etsittiin yhteyksiä muutoksiin, joita keuhkojen toiminnassa tapahtuu vasteena inhaloitavaan glukokortikoidiin.

Tutkimus toistettiin analysoimalla genomin ja glukokortikoidivasteen yhteyttä neljässä erillisessä populaatiossa (n = 935).

Lääkkeen tehottomuus liittyi glukokortikoidin vaikutusta säätelevän GLCCI1-geenin varianttiin. Kyseinen variantti oli homotsygoottisena eli kaksinkertaisena kuudesosalla potilaista. Heillä glukokortikoidin hengitystilavuutta lisäävä vaikutus jäi kaksi kolmasosaa heikommaksi kuin potilailla, joilla varianttia ei ollut lainkaan.

Glukokortikoidit helpottavat astmaoireita jouduttamalla tulehdussolujen ohjelmoitunutta solukuolemaa. Tässä tutkimuksessa tunnistettu, puutteellisesti toimiva GLCCI1-geenin variantti saattaa toimia vastakkaisesti ja hidastaa lymfosyyttien ja eosinofiilien solukuolemia.

Tiina Lautala
Kuva: Pixmac