Seulonta löytää Down-sikiöt sitä paremmin mitä iäkkäämpi äiti on. Toisaalta myös väärien positiivisten seulontatulosten määrä kasvaa äidin iän kasvaessa.

Suurin osa, 61 prosenttia Downin syndroomaa sairastavista sikiöistä todetaan 35-vuotiaiden tai sitä vanhempien naisten joukossa. Näiden naisten osuus kaikista raskaana olevista naisista on kasvanut 19 prosenttiin.

Jotta yksi Down-sikiö löydettäisiin, joudutaan 25–29-vuotiaiden naisten joukossa tekemään 51 kajoavaa toimenpidettä, kun 35–39-vuotiaiden naisten joukossa vastaava luku on 17.

Tämä käy ilmi LK Jaana Marttalan perjantaina 19. elokuuta tarkastettavasta väitöskirjasta.

Seulonta löytää Down-sikiöt sitä paremmin mitä iäkkäämpi äiti on. Toisaalta myös väärien positiivisten seulontatulosten määrä kasvaa äidin iän kasvaessa. Huonoiten seulonta toimii 25–29-vuotiaiden naisten joukossa. Kaikista Down sikiöistä yhdistelmäseulonta löysi tutkimuksessa 81,9 prosenttia Down sikiöistä, kun 4,3 prosenttia seulontatuloksista oli positiivisia.

Marttalan väitöstutkimuksen tarkoituksena oli arvioida, miten hyvin ensimmäisen raskauskolmanneksen kromosomipoikkeavuuksien seulonta toimii käytännössä suomalaisessa normaaliväestössä. Aikaisemmin seulonnan toimivuutta suomalaisessa normaaliväestössä yksisikiöisissä raskauksissa ei ole tutkittu näin laajassa aineistossa.

Istukka- ja lapsivesipunktioita tehdään eniten nuorille äideille

Kaikki positiivisen seulontatuloksen saaneet naiset eivät kanna Down sikiötä. Positiivinen seulontatulos merkitsee, että sikiön kromosomipoikkeavuuden riski on suurentunut. Kajoavaa toimenpidettä (istukkanäyte tai lapsivesinäyte) tarjotaan naisille, jotka saavat positiivisen seulontatuloksen. Kajoavan toimenpiteen aiheuttama keskenmenoriski on 0,5–1 %. Eniten kajoavia toimenpiteitä yhden Down-sikiön löytämiseksi tehdään 25–29-vuotiaiden naisten joukossa.

Tutkimus osoitti, että ensimmäisen raskauskolmanneksen yhdistelmäseulonta toimii hyvin käytännössä. Muiden kromosomipoikkeavuuksien, kuten trisomioiden 18 ja 13 seulonnassa näille tarkoitettujen erityisten riskinlaskentamenetelmien käyttö on perusteltua. Lisäksi tutkimus osoitti, että matalaa ensimmäisen raskauskolmanneksen PAPP-A-arvoa voitaisiin käyttää itsenäisenä riskimerkkiaineena raskauksille, joissa pienipainoisuuden ja kuolleena syntymisen riski on kohonnut.