Ajan­kohtai­sta

Geeniperimä ennustaa aikuisiän valtimotautiriskiä

LASERI-tutkimuksessa kehitetyllä uudella koneoppimismenetelmällä löydettiin useita geneettisiä variantteja, joiden avulla pystyttiin parantamaan kaulavaltimoiden valtimonkovettumataudin varhaista ennustettavuutta ja kehitystä.

Kuvio 1 http://www.laakarilehti.fi/pics/sydan_sebastian_kaulitzki_Pixmac.jpg

Turun yliopiston Sydäntutkimuskeskuksen johtamassa LASERI-tutkimuksessa havaittiin, että tietyillä geeniperimän muutoksilla on selvä yhteys valtimonkovettumataudin kehittymiseen.

Kaulavaltimoiden kuvantamista, uusia geeniteknologioita sekä laskennallisia tiedonlouhintamenetelmiä yhdistävässä tutkimuksessa löydettiin monia geneettisiä riskitekijöitä, joiden avulla voidaan tulevaisuudessa parantaa sydän- ja verisuonisairauksien riskin varhaista havaitsemista.

LASERI on Euroopan suurin ja pitkäkestoisin väestötutkimus, jossa selvitetään sydän- ja verisuonisairauksien, kuten valtimonkovettumataudin, riskitekijöiden muovautumista lapsuudesta aikuisuuteen.

Yksi tärkeimmistä löydöksistä on se, että lapsuus- ja teini-iän riskitekijöillä, kuten kohonneella seerumin kolesterolipitoisuudella ja verenpaineella, lihavuudella ja tupakoinnilla, on tärkeä merkitys valtimokovettumataudin varhaismuutosten syntyyn. Näiden tulosten vuoksi viime aikoina onkin korostettu lapsuusiän elintapojen merkitystä sydän- ja verisuonitautien ehkäisemisessä.

Seurantatutkimukseen osallistui yhteensä yli 2 000 24-39-vuotiasta henkilöä vuosina 2001 ja 2007. Dosentti Tero Aittokallion biomatematiikan tutkimusryhmässä kehitetyllä koneoppimismenetelmällä löydettiin useita geneettisiä variantteja, joiden avulla pystyttiin parantamaan kaulavaltimoiden valtimonkovettumataudin varhaista ennustettavuutta ja kehitystä verrattuna tunnettuihin sydän- ja verisuonitautien riskitekijöihin.

Tulokset antavat hyvän perustan näiden sairauksien molekyylitason syntymekanismien parempaan ymmärtämiseen ja tehokkaampien hoitomuotojen kehittämiseen.

Tutkimustulokset on julkaistu eilen PLoS Genetics -julkaisussa.

Ulla Toikkanen
Kuva: Pixmac

Lääkäriliitto Fimnet Lääkärilehti Potilaanlaakarilehti Lääkäripäivät Lääkärikompassi Erikoisalani Lääkäri 2030