1. Lääkärilehti
  2. Ajassa
  3. Geenit altistavat D-vitamiinin puutokselle
Ajan­kohtai­sta

Geenit altistavat D-vitamiinin puutokselle

Tutkimuksessa löytyi kolme tai neljä geeniä, jotka voivat yli kaksinkertaistaa D-vitamiinin puutostilan riskin.

Geenit altistavat D-vitamiinin puutokselle Kuva 1 / 1

Tänään Lancetissa julkaistussa tutkimuksessa löytyi kolme tai neljä seerumin D-vitamiinitasoon vaikuttavaa geenilokusta. Haitalliset alleelit näissä lokuksissa voivat yli kaksinkertaistaa D-vitamiinin puutostilan riskin.

Yksikään kyseisistä geeneistä ei liity ihon pigmenttiin. Ne eivät myöskään ole suorassa yhteydessä D-vitamiinin puutteeseen liitettyihin sairauksiin. Ne koodaavat tärkeitä D-vitamiinin synteesiin, muokkaamiseen ja hajottamiseen liittyviä entsyymejä.

Suurin vaikutus oli D-vitamiinia sitovaa proteiinia koodaavan GC-lokuksen polymorfismilla. D-vitamiinin puutostilaan yhteydessä oleva GC2-haplotyyppi on yleisin pohjoisessa, missä myös D-vitamiinin luontainen saanti on vähäistä.

Geenien vaikutus selittää, miksi vain noin neljännes yksilöiden välisistä eroista seerumin D-vitamiinitasossa selittyy vuodenajalla, maantieteellisellä sijainnilla tai D-vitamiinin saannilla ruuasta tai ravintolisistä. D-vitamiinitason periytyvyysasteeksi onkin aiemmissa tutkimuksissa saatu jopa 53 %.

Tulokset herättävät tutkijoiden mukaan tärkeän kysymyksen: vaikuttavatko nämä geenit myös siihen, kuinka elimistö reagoi D-vitamiinilisään ja pitäisikö tämä ottaa huomioon vitamiinilisiä määrättäessä? Lisätutkimusta vaatii myös geenien merkitys muiden kuin valkoihoisten ihmisten D-vitamiinin puutostiloissa.

Tutkimuksessa oli mukana yli 30 000 eurooppalaista alkuperää olevaa henkilöä. D-vitamiinin puutokseksi määriteltiin tila, jossa seerumin 25-hydroksivitamiini D:n taso on alle 50 tai 75 nmol/L.

Tiina Lautala
Kuva: Pixmac

Etusivulla juuri nyt

Ajassa
Lääkäriliitto aloittaa yt-neuvottelut

Neuvotteluilla tavoitellaan puolen miljoonan euron säästöjä.

Ajassa
Etäkuntoutus antaa vaihtoehdon

Kelan hanke paljasti, että ­etäkuntoutus voi antaa yhtä hyvät tulokset kuin perinteinen kuntoutus.

Pääkirjoitus
Lääkäreille mahdollisuus tutkimustyöhön

Erityisen ongelmallinen vaihe tutkijan uralla on väitöskirjan jälkeinen aika, kirjoittaa Hannu Halila.

Ajassa
Eteisvärinän tunnistus kuluttajan taskuun

Kuopiolaisen Heart2Save-startupin ja Suunnon kehittämä tuote mahdollistaa muun muassa eteisvärinän tunnistamisen kotioloissa.

Kolumni
Veljen vartijana

Kollegoja hoitavat lääkärit kantavat suurta vastuuta, kirjoittaa Päivi Hietanen.

Keskustelua
Lääkkeiden saatavuushäiriöt pian paremmin näkyvillä

Tieto lääkkeiden saatavuudesta tulee vuoden vaihteessa osaksi Lääkealan turvallisuus- ja kehittämiskeskus Fimean lääkehakupalvelua.