1. Lääkärilehti
  2. Ajassa
  3. Geenit altistavat D-vitamiinin puutokselle
Ajan­kohtai­sta

Geenit altistavat D-vitamiinin puutokselle

Tutkimuksessa löytyi kolme tai neljä geeniä, jotka voivat yli kaksinkertaistaa D-vitamiinin puutostilan riskin.

Geenit altistavat D-vitamiinin puutokselle Kuva 1 / 1

Tänään Lancetissa julkaistussa tutkimuksessa löytyi kolme tai neljä seerumin D-vitamiinitasoon vaikuttavaa geenilokusta. Haitalliset alleelit näissä lokuksissa voivat yli kaksinkertaistaa D-vitamiinin puutostilan riskin.

Yksikään kyseisistä geeneistä ei liity ihon pigmenttiin. Ne eivät myöskään ole suorassa yhteydessä D-vitamiinin puutteeseen liitettyihin sairauksiin. Ne koodaavat tärkeitä D-vitamiinin synteesiin, muokkaamiseen ja hajottamiseen liittyviä entsyymejä.

Suurin vaikutus oli D-vitamiinia sitovaa proteiinia koodaavan GC-lokuksen polymorfismilla. D-vitamiinin puutostilaan yhteydessä oleva GC2-haplotyyppi on yleisin pohjoisessa, missä myös D-vitamiinin luontainen saanti on vähäistä.

Geenien vaikutus selittää, miksi vain noin neljännes yksilöiden välisistä eroista seerumin D-vitamiinitasossa selittyy vuodenajalla, maantieteellisellä sijainnilla tai D-vitamiinin saannilla ruuasta tai ravintolisistä. D-vitamiinitason periytyvyysasteeksi onkin aiemmissa tutkimuksissa saatu jopa 53 %.

Tulokset herättävät tutkijoiden mukaan tärkeän kysymyksen: vaikuttavatko nämä geenit myös siihen, kuinka elimistö reagoi D-vitamiinilisään ja pitäisikö tämä ottaa huomioon vitamiinilisiä määrättäessä? Lisätutkimusta vaatii myös geenien merkitys muiden kuin valkoihoisten ihmisten D-vitamiinin puutostiloissa.

Tutkimuksessa oli mukana yli 30 000 eurooppalaista alkuperää olevaa henkilöä. D-vitamiinin puutokseksi määriteltiin tila, jossa seerumin 25-hydroksivitamiini D:n taso on alle 50 tai 75 nmol/L.

Tiina Lautala
Kuva: Pixmac

Etusivulla juuri nyt

Ajassa
Uusi Lastensairaala paransi perheiden tyytyväisyyttä

– Hoidon perhekeskeisyys ja vanhempien läsnäolo toteutuvat nyt uudella ­tavalla, sanoo Lasten ja nuorten sairauksien linjajohtaja, lastenlääkäri Pekka Lahdenne.

Tiedepääkirjoitus
Pamoja tulinde maisha – yhdessä säästämme elämää

Kongon demokraattisessa tasavallassa ebolatautiepidemia alkoi yli vuosi sitten ja marraskuun 2019 loppuun mennessä infektioon on sairastunut 3 304 potilasta ja kuollut 2 199, Veli-Jukka Anttila kirjoittaa.

Ajassa
Apotti laajenee pääkaupunkiseudulla

– Alkuun oli pelonsekainen fiilis, sanoo Uudessa lastensairaalassa työskentelevä Mikael Kuitunen.

Ajassa
Miksi ei Potilasturvallisuuskeskus?

Vaasassa perustettiin viime vuonna keskus, joka on saanut enemmän ­huomiota nimestään kuin tehtävästään.

Pääkirjoitus
Yleislääketieteen rajat hämärtyvät

Yleislääkärien keskittyminen suppeampiin kokonaisuuksiin tulee väistämättä tarpeelliseksi, kirjoittaa Petja Orre.

Tieteessä
Kesätyöstä urkeni ura väitöskirjaan

Arttu Kurtelius tarkastelee väitöstutkimuksessaan aivovaltimoiden aneurysmataudin tautiyhteyksiä ja suvuttaista esiintymistä