Geenitesti tarkentaa kapesitabiinihoitoa
Hengenvaarallisille haittavaikutuksille altistava geenivariantti löytyi heti kahdelta potilaalta.
Vaasan keskussairaalan onkologian klinikka otti geenitestin avuksi kapesitabiinihoitojen kohdentamiseen. Näin löydetään potilaat, joille lääke on pieninäkin annoksina hengenvaarallinen.
Muun muassa suolistosyöpien liitännäishoitona käytettyyn kapesitabiiniin, samoin kuin muihinkin fluoropyrimidiineihin, liittyy noin kolmanneksella potilaista vakavia haittavaikutuksia. Yksi syy haittoihin on dihydropyrimidiinidehydrogenaasientsyymin (DPD) vajaus ja toimimattomuus, joka johtaa 5-fluorourasiilin metabolian häiriöön ja kertymiseen elimistöön.
Yhteistyölaboratoriosta Amsterdamista tilattavan geenitestin käyttö aloitettiin kolmisen kuukautta sitten. Tähän mennessä on tutkitutettu 13 potilaan näytteet.
– Yllätykseksemme näistä on löytynyt jo kaksi vakaville haitoille altistavaa geenivarianttia. Potilaat leikattiin eikä kummallekaan annettu liitännäishoitoa lainkaan, vaan jatko toteutetaan tietokonekuvausseurannan perusteella, kertoo onkologian klinikan ylilääkäri, professori Antti Jekunen.
Suomessa DPD-entsyymin puutokseen ei aiemmin ole käytetty ennakoivaa geenitestausta. Esimerkiksi Ranskassa syöpäverkosto suosittaa, että fluoropyrimidiinihoitoa harkittaessa potilaan geno- ja fenotyyppi selvitetään.
Testitulos saadaan kahdessa viikossa
– En itse tohtisi kliinikkona enää aloittaa kapesitabiinihoitoa, ellen tietäisi, että potilaalla ei ole homotsygoottia DPYD-geenivarianttia ja DPD-puutosta. Testin avulla kliinikko voi punnita haitat ja hyödyt, säätää annoksen adekvaatisti ja tarvittaessa luopua kapesitabiinin käytöstä, Jekunen sanoo.
Jekusen mukaan DPD-entsyymin puutteen tunnistavaa geenitestiä ei ole ollut saatavilla Suomessa kuin yhdestä laboratoriosta eikä sen toimitusaika ole riittävä hoidon aloittamista harkittaessa. Amsterdamiin logistiikka on nyt hiottu niin, että tulokset saadaan kahdessa viikossa.
Kapesitabiinihoitoja aloitetaan Vaasassa keskimäärin kerran viikossa.
DPD-entsyymin osittainen vajaus on todettu tutkimuksissa 3–8 prosentilla väestöstä ja täydellinen puute 0,1–0,8 prosentilla.
