1. Lääkärilehti
  2. Ajassa
  3. Geenitesti tarkentaa kapesitabiinihoitoa
Ajan­kohtai­sta 9/2019 vsk 74 s. 527

Geenitesti tarkentaa kapesitabiinihoitoa

Hengenvaarallisille haittavaikutuksille altistava geenivariantti löytyi heti kahdelta potilaalta.

Geenitesti tarkentaa kapesitabiinihoitoa Kuva 1 / 1

Vaasan keskussairaalan onkologian klinikka otti geenitestin avuksi kapesitabiinihoitojen kohdentamiseen. Näin löydetään potilaat, joille lääke on pieninäkin annoksina hengenvaarallinen.

Muun muassa suolistosyöpien liitännäishoitona käytettyyn kapesitabiiniin, samoin kuin muihinkin fluoropyrimidiineihin, liittyy noin kolmanneksella potilaista vakavia haittavaikutuksia. Yksi syy haittoihin on dihydropyrimidiinidehydrogenaasientsyymin (DPD) vajaus ja toimimattomuus, joka johtaa 5-fluorourasiilin metabolian häiriöön ja kertymiseen elimistöön.

Yhteistyölaboratoriosta Amsterdamista tilattavan geenitestin käyttö aloitettiin kolmisen kuukautta sitten. Tähän mennessä on tutkitutettu 13 potilaan näytteet.

– Yllätykseksemme näistä on löytynyt jo kaksi vakaville haitoille altistavaa geenivarianttia. Potilaat leikattiin eikä kummallekaan annettu liitännäishoitoa lainkaan, vaan jatko toteutetaan tietokonekuvausseurannan perusteella, kertoo onkologian klinikan ylilääkäri, professori Antti Jekunen.

Suomessa DPD-entsyymin puutokseen ei aiemmin ole käytetty ennakoivaa geenitestausta. Esimerkiksi Ranskassa syöpäverkosto suosittaa, että fluoropyrimidiinihoitoa harkittaessa potilaan geno- ja fenotyyppi selvitetään.

Testitulos saadaan kahdessa viikossa

– En itse tohtisi kliinikkona enää aloittaa kapesitabiinihoitoa, ellen tietäisi, että potilaalla ei ole homotsygoottia DPYD-geenivarianttia ja DPD-puutosta. Testin avulla kliinikko voi punnita haitat ja hyödyt, säätää annoksen adekvaatisti ja tarvittaessa luopua kapesitabiinin käytöstä, Jekunen sanoo.

Lue myös

Jekusen mukaan DPD-entsyymin puutteen tunnistavaa geenitestiä ei ole ollut saatavilla Suomessa kuin yhdestä laboratoriosta eikä sen toimitusaika ole riittävä hoidon aloittamista harkittaessa. Amsterdamiin logistiikka on nyt hiottu niin, että tulokset saadaan kahdessa viikossa.

Kapesitabiinihoitoja aloitetaan Vaasassa keskimäärin kerran viikossa.

DPD-entsyymin osittainen vajaus on todettu tutkimuksissa 3–8 prosentilla väestöstä ja täydellinen puute 0,1–0,8 prosentilla.

Kirjoittajat
Heli Mikkola
heli.mikkola@laakarilehti.fi

Etusivulla juuri nyt

Ajassa
”Yksi tähti oli ansaittu”

Jyväskylän terveyskeskus otti opiksi erikoistuvien ­palautteesta.

Tiedepääkirjoitus
Elinikä pitenee, mutta kestääkö terveys?

Merkittävä uhkatekijä toimintakykyiselle vanhenemiselle on lihavuusepidemia, kirjoittaa Timo Strandberg.

Tieteessä
Lääkärijohtajat käyttävät tietojärjestelmiä johtamisen tukena päivittäin

Suurin osa koki joutui hakemaan tietoja monesta järjestelmästä.

Kolumni
Munasolumarkkinoilla

Luonto pelaa todennäköisyyksillä, kirjoittaa Anu Wartiovaara.

Työssä
Kivijalka kuntoon case managerin avulla

Case manager -toimintamallilla on haettu ratkaisua hoidon koordinointiin. ­

Näkökulma
Lääkärin ja terveydenhuollon mahdollisuudet maapallon kestävyyskriisin ratkaisuissa

Suomen Lääkäriliiton 110-vuotisjuhlavuoden teema on ekologinen kestävyys.