Ajan­kohtai­sta

Geneettinen analyysi avuksi anemian tunnistamiseen

Punasolujen muodostumiseen vaikuttavia tekijöitä voidaan tunnistaa entistä tehokkaammin geneettisellä analyysillä, joka yhdistetään perusverenkuvan mittaukseen. Uusien menetelmien avulla anemia voidaan tunnistaa aiempaa helpommin.

Kuvio 1 http://www.laakarilehti.fi/pics/panthermedia_A11371807_3000x2400.jpg

Punasolujen muodostumiseen vaikuttavia tekijöitä voidaan tunnistaa entistä tehokkaammin geneettisellä analyysillä, joka yhdistetään perusverenkuvan mittaukseen. Uusien menetelmien avulla anemia voidaan tunnistaa aiempaa helpommin.

Muutokset veriarvoissa voivat olla geneettisiä tai ympäristöstä aiheutuvia. Geneettisen säätelyn paljastamiseksi tutkimuksessa käytettiin laajaa, ihmisen koko perimän kattavaa geenimerkkihakua ja siihen liittyvää tilastollista meta-analyysiä. Lisäksi 135 000 ihmiselle tehtiin yksityiskohtainen verenkuva-analyysi elimistön verisolujen ominaisuuksien selvittämiseksi.

Anemioiden luokittelussa käytetään punasolujen kokoa sekä hemoglobiinipitoisuutta. Anemiaa aiheuttavat esimerkiksi aliravitsemus, raudanpuute ja erilaiset krooniset sairaudet. Veren punasolujen ominaisuudet ja hemoglobiinin määrä vaikuttavat myös fyysiseen ja kognitiiviseen suorituskykyyn. Alkoholin suurkuluttajilla punasolut ovat keskimääräistä suurempia.

Tutkimuksen löytämiä uusia geenimerkkejä voidaan tulevaisuudessa mahdollisesti käyttää esimerkiksi anemioiden yksityiskohtaisemmassa tunnistamisessa sekä veritautien tutkimuksessa. Uutta aineenvaihduntatietoa voidaan mahdollisesti käyttää uusien veritautilääkkeiden kehittämisessä.

Kansainvälisessä tutkimuksessa oli mukana kaksi suomalaistutkimusta: Lasten Sepelvaltimotaudin Riskitekijät -tutkimus LASERI ja Pohjois-Suomen kohorttitutkimus NFBC.

Tutkimus julkaistiin Nature-lehdessä.

Kuva: Panthermedia

Lääkäriliitto Fimnet Lääkärilehti Potilaanlaakarilehti Lääkäripäivät Lääkärikompassi Erikoisalani Lääkäri 2030