– Kului 15 vuotta ennen kuin yksikään lääkäri otti esiin henkisen jaksamiseni, Vesa Järvenreuna kuvaili vaikeaa harvinaissairautta potevan potilaan pulmia.

– Kului 15 vuotta ennen kuin yksikään lääkäri otti esiin henkisen jaksamiseni ja kysyi, kuinka pärjään kotona, kertoi 20 vuotta vaikeaa ihonkovettumatautia skelodermaa sairastanut Vesa Järvenreuna harvinaissairauksia ja niiden hoitoa käsitelleessä lehdistötilaisuudessa.

– Sen lisäksi, että potilaiden pitäisi saada sairauteensa parhaat mahdolliset lääkkeet, lääkäreiden pitäisi huomioida myös vertaistuki osana hoitosuunnitelmaa.

Myös TYKSin lastentautiopin professori Olli Simell piti vertaistukea potilaille tärkeänä

– Diagnoosin sosiaaliset haitat ovat usein kohtuuttomia, hoito on usein kaukana ja hankalasti saatavilla ja terveydenhuoltohenkilöstökin voi vieroksua outoa tautia.

Vain osaan taudeista on lääke

Suomessa on yli 40 ”omaa” harvinaista sairautta, mutta kaikkiaan harvinaissairauksia on 5 000–8 000.

Harvinaissairauksiin luetaan hengenvaaralliset tai kroonisesti invalidisoivat taudit, joita sairastaa EU:ssa enintään viisi asukasta 10 000:sta. Suomessa harvinaissairauksista kärsii 30 000 ihmistä.

Koska potilasmäärät ovat pieniä, harvinaislääkkeiden kehittäminen ei ole houkutellut lääketehtaita. Niinpä lääkehoito on toistaiseksi olemassa vain noin 400:aan harvinaissairauteen.

EU antoi kymmenen vuotta sitten ns. harvinaislääkeasetuksen, jonka päätavoitteena on luoda kannustimia harvinaislääkkeiden tutkimiseen.

– Lääke voi jo kehitysvaiheessa saada harvinaislääkestatuksen, joka tuo lääkkeen kehittäjälle muun muassa ilmaista tieteellistä neuvontaa ja taloudellista tukea, kertoi EMEA:n harvinaislääkekomitean suomalainen edustaja dosentti, ylilääkäri Veijo Saano Lääkelaitokselta.

Suomen lainsäädäntö ei tunne harvinaislääkkeitä

EU:n asetuksen yhtenä tavoitteena, että myös jäsenvaltiotasolla luotaisiin kannustimia, joiden avulla harvinaislääkkeitä saataisiin markkinoille. Joissakin jäsenmaissa kannustimia onkin otettu käyttöön, mutta Suomen lainsäädännössä harvinaislääkkeiden erityisasemaa ei tunnisteta.

Harvinaislääkkeet joutuvat käymään läpi saman korvattavuuskäsittelyn kuin muutkin sairausvakuutuksesta korvattavat lääkkeet.

– Sairausvakuutuslain säännökset on laadittu yleisiksi ja soveltuvat vaikeasti harvinaislääkkeisiin. Lääkkeiden erityiskorvattavuutta koskeva kahden vuoden karenssi on ongelmallinen, sillä lisänäytön hankkiminen on potilasmäärien ollessa pieniä vaikeaa, totesi asianajaja Klaus Nyblin.

Nyblinin mukaan Suomessa tulisi harkita, voitaisiinko harvinaislääkkeiden pääsyä erikoiskorvattavaksi helpottaa lainsäädäntömuutoksella.

Vuosi sitten harvinaissairauksiin ja niiden lääkehoitoihin erikoistunut Oy Swedish Orphan Ab tekikin asiaa koskevan lakiuudistusehdotuksen. Toistaiseksi STM ei ole ottanut ehdotukseen kantaa.

Sirpa Kulonen
Kuva Doug Olson / pixmac

Tilaisuuden järjestivät Suomen Lastenlääkäriyhdistys, Suomen Reumatologinen yhdistys sekä Oy Swedish Orphan Ab.