Geenitestiyritykset tarjoavat asiakkailleen tietoja sairauksien tai piirteiden todennäköisyydestä. Riskiprosentit lasketaan tiedelehdissä julkaistujen tutkimusten perusteella. Mukana on myös tuloksia, joita ei ole voitu toistaa jatkotutkimuksissa.

Yhdysvaltalaisen geenitestifirman 23andMe:n nettisivujen näkymä on houkutteleva. Terveydestään kiinnostunut kuluttaja voi hyvinkin tarttua täkyyn, kun hänelle tarjotaan tietoa rintasyövän, nivelreuman, aikuisiän diabeteksen ja 114 muun sairauden tai piirteen todennäköisyydestä.

Halvan dollarin ansiosta kaikki tämä tulee Suomeen kotiovelle noin 300 euron hintaan.

Psykiatrian erikoislääkäri, dosentti Sami Anttila tilasi itselleen geenitestin keväällä. Hän kiinnostui kuluttajille suunnatuista geenitesteistä oman tutkimustyönsä myötä. Anttila kuuluu Tampereen yliopiston tutkimusryhmään, joka tutkii skitsofrenian ja vaikean masennuksen farmakogenetiikkaa ja riskiä sairastua näihin sairauksiin.

Geenitestiyritykset tarjoavat asiakkailleen tietoja sairauksien tai piirteiden todennäköisyydestä. Vaikka tulosten mukana seuraa huomautus niiden epävarmuudesta, Anttilan mukaan esitystapa voi hämätä pitämään tuloksia ehdottoman varmoina tietoina ja hoitosuosituksina.

– Tuloksista vakuuttuneiden ihmisten vakuuttaminen asian oikeasta laidasta saattaa viedä paljon terveydenhuollon voimavaroja. Pahin skenaario on se, että osa potilaista alkaa käydä geenitulosten kanssa lääkäriltä toisella ja vaatia niiden pohjalta tarkempia tutkimuksia. Suomessa meillä on tosin yleensä hyvä luottamus lääkäreiden ammattitaitoon.

Geenitestifirmat perustavat toimintansa julkaisuihin geeninen ja sairauksien sekä piirteiden yhteydestä. Kuluttajalle tämä luo uskottavan julkisivun.

Anttilan mukaan esimerkiksi NOTCH4-geenin ja skitsofrenian yhteyden julkaiseminen arvostetussa Nature Geneticsissä on hyvä esimerkki siitä, miten hyvässäkään lehdessä julkaistua tulosta ei välttämättä onnistuta toistamaan jatkotutkimuksessa.

Replikoinnin epäonnistuminen ei kuitenkaan hidasta 23andMe:tä kertomasta asiakkailleen yhden geenivariantin perusteella, mikä on heidän riskinsä sairastua skitsofreniaan.

– 23andMe esittää tuloksissa, että yhden tietyn riskigeenin perusteella riskini sairastua skitsofreniaan on tavallista hieman pienempi. Tätä tulosta ei ole replikoitu. Näin ilmoitettuna tuloksen informaatioarvo on lähellä nollaa.

Anttilan mukaan yritys olisi voinut valita skitsofreniariskiä paremminkin kuvaavia geenejä.

– Jostain syystä näin ei olla tehty. Tällaiset toimintatavat herättävät minussa huomattavaa huolta yrityksen ammattitaidosta.

Anttila huomauttaa, että skitsofrenia on todennäköisesti joukko sairauksia, joiden taustalla voi olla kymmeniä geenejä, jotka kaikki tai osa niistä voivat vaikuttaa sairauden puhkeamisriskiin osaltaan yksittäisen potilaan kohdalla.

– Tällainen riskin ilmoittaminen yhden geenin osalta tuntuu käsittämättömältä ja näyttää siltä, että muutkin ennusteet on tehty samalla sapluunalla: Otetaan hyvässä lehdessä julkaistu yksi tulos ja viitataan siihen. Siitä ei välitetä, jos tuloksia ei ole pystytty toistamaan.

Lääkäreiden ja kuluttajien käyttämät testit erilaisia

Lääkäreiden työssään käyttämät geenitestit poikkeavat oleellisesti kuluttajille markkinoitavista testeistä.

Lääketieteellisen molekyyligenetiikan dosentti, perinnöllisyyslääketieteen ja yleislääketieteen erikoislääkäri Sirpa Kivirikko HUS:n molekyyligenetiikan yksiköstä sanoo, että kuluttajille suunnattujen geenitestiyritysten tarjoamilla riskiluvuilla ei ole sijaa lääketieteellisessä diagnostiikassa.

Molekyyligenetiikan laboratorion tarjoamat geenitestit etsivät yhden geeniparin virheiden seurauksena syntyviä perinnöllisiä sairauksia tai alttiuksia.

– Riskiluvut herättävät enemmän kysymyksiä kuin antavat vastauksia, Kivirikko sanoo.

Juha-Pekka Honkanen