Pieni puutos kromosomissa 22 kaksinkertaistaa skitsofrenian ja nelinkertaistaa fragiili-X-syndrooman riskin, paljastaa suomalais-itävaltalainen tutkimus, joka on julkastu Nature Neurosience -lehdessä.

Pieni puutos kromosomissa 22 kaksinkertaistaa skitsofrenian ja nelinkertaistaa kognitiivisten eli tiedollisten ja älyllisten toimintojen häiriöiden riskin, osoittaa Nature Neuroscience -lehdessä vastikään julkaistu tutkimus. Tutkimuksen ovat tehneet Suomen molekyylilääketieteen instituutin (FIMM), Helsingin yliopiston ja Terveyden ja hyvinvoinnin laitoksen (THL) tutkijat yhteistyössä Würzburgin yliopiston tutkijoiden kanssa.



Helsingin yliopiston tiedotteen mukaan Suomessa nyt tunnistettu geneettinen muutos on kymmenen kertaa yleisempi kuin muissa väestöissä; sitä kantaa 0,5–1 prosenttia suomalaisista.

– Tämän skitsofrenialle altistavan muutoksen todettiin olevan erityisen yleinen Koillismaalla, jossa sitä on 3–5 prosentilla väestöstä, kertoo väitöskirjaa aiheesta valmisteleva tutkija Olli Pietiläinen Helsingin yliopistosta.

Geenimuutosta kantavilla henkilöillä on kaksinkertainen riski sairastua skitsofreniaan ja nelinkertainen riski älyllisen kehityksen häiriöihin ja lievempiin oppimisvaikeuksiin. Tutkimuksessa oli mukana yli 30000 henkilöä, ja heistä neljän todettiin perineen muutoksen molemmilta vanhemmiltaan. Jokaisella näistä neljästä henkilöstä oli diagnosoitu skitsofrenia ja/tai älyllisen kehityksen häiriö.

– Niilläkin alueilla, joiden väestössä geenimuutoksen esiintyvyys on suurin, vain kahdesta kolmeen henkilöä tuhannesta on perinyt sen molemmilta vanhemmiltaan, kertoo tutkimuksesta vastannut professori Aarno Palotie FIMMistä.

Tutkimusprofessori Jaana Suvisaari THL:sta toteaa, että löydös on uusi ja mielenkiintoinen palanen skitsofrenian syntyyn johtavassa palapelissä ja lisää ymmärrystä sairauden perusmekanismeista. On kuitenkin vielä liian varhaista arvioida löydöksen diagnostista tai kliinistä merkitystä edes niissä tapauksissa, joissa henkilö on perinnyt kyseisen geenimuutoksen molemmilta vanhemmiltaan, hän sanoo.

Geenimuutoksen kantajilta puuttuu TOP3β- niminen geeni, joka vaikuttaa proteiinien valmistuksen säätelyyn hermosoluissa. TOP3β-geenin tuottama proteiini vuorovaikuttaa fragiili-X-oireyhtymään liittyvän proteiinin (FMRP1) kanssa. Kehitysvammaisuutta aiheuttavaa fragiili-X-oireyhtymää sairastaa yksi jokaista 1000–2500 lasta kohden, ja se on yleisin kehitysvammaisuuden syy Downin oireyhtymän jälkeen. Tutkimuksen löydökset viittaavatkin siihen, että fragiili- X-syndrooman syntyyn johtavat biologiset mekanismit ovat osin yhteisiä myös muiden älyllisen kehityksen häiriöiden ja skitsofrenian kanssa.

Ulla Järvi

Kuva: Pixmac