Kansainvälisessä tutkimuksessa löytyi useita yleisiä ja harvinaisia LRRK2-geenin variantteja, jotka vaikuttavat Parkinsonin taudin riskiin.

Lancet Neurology -lehdessä julkaistussa tutkimuksessa tunnistettiin useita LRRK2 (leucine-rich repeat kinase 2) -geenin eksonisia variantteja, jotka vaikuttavat perinnöllisen Parkinsonin taudin riskiin.

Tutkimuksessa oli mukana eri etnisiä ryhmiä edustavia henkilöitä, joista yli 8 611 oli Parkinson-potilaita ja 6 929 toimi verrokkeina. Tutkittavien LRRK2-geeneistä löytyi useita sekä yleisiä että harvinaisia Parkinsonin taudin riskiin vaikuttavia variantteja.

Löytymättä jäi joka kolmas 121 etsitystä variantista, mukaan luettuina neljä seitsemästä aiemmin tunnistetusta Parkinsonin taudin riskiä lisäävästä mutaatiosta. Sen sijaan tutkijat tunnistivat kolmen variantin haplotyypin (N551K–R1398H–K1423K), joka näyttää suojaavan Parkinsonin taudilta.

Tulokset viittaavat siihen, että harvinaisimpien Parkinsonin tautiin liittyvien mutaatioiden tunnistaminen edellyttää tutkimusta sekä yksittäisten sukujen että laajojen populaatioiden tasolla.

Tutkijoiden mukaan tulokset auttavat tunnistamaan potilaita, jotka hyötyisivät LRRK2-geenin patogeeniseen toimintaan kohdennetusta hoidosta. Geenihoidon kehittäminen on alkuvaiheessa: LRRK2-geenin toimintaa valikoivasti estävien yhdisteiden kehittämisestä on raportoitu Nature Medicine - ja Nature Chemical Biology -lehdissä.

Tiina Lautala