LL Nils Dannerin väitöstutkimus toi uutta tietoa suomalaiseen tautiperimään kuuluvan epilepsiasairauden, Unverricht-Lundborgin taudin taustalla olevista mekanismeista.

LL Nils Dannerin väitöstutkimus on tuonut uutta tietoa suomalaiseen tautiperimään kuuluvan epilepsiasairauden, Unverricht-Lundborgin taudin taustalla olevista mekanismeista. Tulokset voivat johtaa tulevaisuudessa kohdennettujen hoitomenetelmien kehittymiseen.

Unverricht-Lundborgin tauti (EPM1) on perinnöllinen keskushermoston rappeumasairaus, jonka oireena ovat epileptiset kohtaukset ja äkilliset tahdosta riippumattomat lihasnykäykset. Lihasnykäyksiin epilepsialääkitys tehoaa huonosti, mutta silti niiden on ajateltu johtuvan epileptisten kohtausten tavoin aivokuoren yliärtyvyydestä.

Sairaus etenee yleensä hitaasti, mutta oireiden vaikeusaste vaihtelee voimakkaasti potilaiden välillä. Vaikeimmillaan lihasnykäykset vievät potilaalta liikuntakyvyn. Valtaosalla suomalaisista potilaista sairauden aiheuttaa sama geneettinen mutaatio, joten keskushermoston toiminnalliset muutokset vaikuttavat todennäköisesti sairauden vaikeusasteen vaihteluun.

Väitöstutkimus selvitti EPM1-taudin hermostollisia mekanismeja kartoittamalla liikeaivokuoren toimintaa navigoidulla aivojen magneettistimulaatiolla. Perinteisiin havainnoiviin tutkimusmenetelmiin verrattuna magneettistimulaatio tarjoaa mahdollisuuden vaikuttaa aivokuoren toimintaan. Menetelmä pohjautuu nopeasti muuttuvaan magneettikenttään, joka läpäisee pään pehmytkudokset ja kallon luut, mutta aktivoi aivokuoren hermosolut synnyttämällä niihin sähkökentän. Stimuloimalla liikeaivokuorta voidaan saada aikaan liikettä niissä lihaksissa, joita aktivoituva aivokuoren alue ohjaa.

Magneettistimulaatiotutkimuksissa EPM1-potilailla todettiin alentunut liikeaivokuoren ärtyvyys ja puutteita aivokuoren muuntautumiskyvyssä. Aivokuoren toiminnalliset muutokset olivat yhteydessä sairauden vaikeusasteeseen ja kuvantamistutkimuksessa todettuihin aivojen rakenteellisiin muutoksiin. Dannerin mukaan tulokset voivat selittää nykyisin käytössä olevien epilepsialääkkeiden vaillinnaista vastetta sairauden oireisiin.

LL Nils Dannerin väitöstutkimus Characterization of cortical excitability in Unverricht-Lundborg disease (EPM1) tarkastetaan Itä-Suomen yliopistossa 14. joulukuuta.
Kuva: Pixmac