Kromosomialue 5q13-14 havaittiin mahdolliseksi perinnölliseksi säätelijäksi osassa suomalaisista suvuista, joissa esiintyy rinta-aortan aneurysmia.

FM Tuija Huusko havaitsi väitöstutkimuksessa, että kromosomialue 5q13-14 on mahdollinen perinnöllinen säätelijä osassa suomalaisista suvuista, joissa esiintyy rinta-aortan aneurysmia. Lisäksi suurentuneita matriksimetalloproteinaasien ja osteopontiinin pitoisuuksia voidaan pitää plasman biomarkkereina rinta-aortan laajentumiselle. Väitöstutkimuksessa todettiin myös, että veren valkosolujen pitemmillä telomeereilla on yhteyttä rinta-aortan aneurysmien sairastavuuteen.

Joka viidennellä rinta-aortan aneurysmapotilaalla on lähisuvussaan henkilö, joka sairastaa samaa tautia.

Väitöskirjatyön tarkoituksena oli tutkia nousevan rinta-aortan aneurysmien perinnöllistä ja molekulaarista taustaa. Aihetta lähestyttiin sukuaineiston ja potilas-verrokki-aineistojen avulla.

Rinta-aortan aneurysmien esiintyvyys on vuosittain arviolta 5,9/100 000 ja esiintyvyys kasvaa lisääntyneen kuvantamisen myötä. Rinta-aortan aneurysmia sairastavat henkilöt ovat yleensä oireettomia, kunnes aortta repeää. Koska aneurysman repeäminen on hengenvaarallinen tilanne, olisi tärkeää pystyä tunnistamaan ja hoitamaan aortan repeämisriskissä olevia henkilöitä ennen aortan repeämistä.

FM Tuija Huuskon väitöskirja Genetic and molecular background of ascending aortic aneurysms tarkastetaan 24.5.2013 Oulun yliopiston lääketieteellisessä tiedekunnassa.

Kuva: Panthermedia