Luukatoa aiheuttavien perintötekijämuutosten tunnistaminen mahdollistaisi sairauden varhaisen diagnosoinnin, jo ennen murtumien ja nikamamuutosten ilmaantumista, toteaa väitöstutkimus.

Christine Laineen väitöstutkimus tukee käsitystä luukadon periytyvyydestä.

Vaikka luukato on vahvasti periytyvä sairaus, ainoastaan muutama merkittävä luukatoriskiin vaikuttava perintötekijä on tähän mennessä tunnistettu.

Christine Laine keskittyi väitöstutkimuksessaan luukatoa sairastaviin nuoriin potilaisiin, joilla ei ollut todettavissa ulkoista syytä tai toista sairautta luuston heikkenemisen taustalla.

Laine tutki vaikeaa luukatoa sairastavan sisarusparin sukua ja tunnisti yhdeksän luukatoa sairastavaa henkilöä. Monet heistä olivat olleet tietämättömiä sairaudestaan. Laine totesi, että luukatoa sairastavilla oli suurentunut murtumaherkkyys, alentunut luuston mineraalitiheys sekä alkavia nikamamadaltumia jo nuoruusiässä.

Nuorilla aikuisilla oli oireettomia, merkittäviä nikamamurtumia ja keski-ikäisillä potilailla vakava, oireinen luukato, johon liittyi vaikeita ryhtimuutoksia ja kipuoireita. Laine tunnisti perintötekijöitä tutkimalla luukatoa sairastavilla henkilöillä kaksi yhteistä kromosomialuetta ja niissä kolme perintötekijämuutosta, jotka mahdollisesti altistavat sairaudelle.

Luukatoa aiheuttavien perintötekijämuutosten tunnistaminen mahdollistaisi jatkossa sairauden varhaisen diagnosoinnin jo ennen murtumien ja nikamamuutosten ilmaantumista. Luukadon hoitoon on tarjolla useampia lääkkeitä; ajoissa aloitettu ja oikein kohdennettu lääkitys estää murtumien ja ryhtimuutosten syntyä.

LL Christine Laineen väitöskirja "Clinical and genetic findings in early-onset primary osteoporosis" tarkastetaan 2.11.2012 Helsingin yliopistossa.

Kuva: Panthermedia