Ajan­kohtai­sta 11/1994 vsk 49 s. 1179

Sallan taudin geeni paikannettu

Sallan taudin geenin sijainti ihmisen perimässä on onnistuttu määrittämään. Geenin paikantaminen kromosomin 6 pitkään käsivarteen on ensimmäinen askel itse geenin ja siihen sisältyvän mutaation tunnistamisessa. Turun yliopiston lääketieteellisen genetiikan osasto selvitti geenin sijaintia yhdessä Kansanterveyslaitoksen molekyyligenetiikan osaston kanssa neljä vuotta.

Tutkimuksen onnistumiseen vaikutti ratkaisevasti Sallan tautia sairastavien potilaiden perheenjäsenten yhteistyöhalukkuus; tutkimuksessa käytettiin yli 150 sukulaisen geeninäytteitä, ja tautia aiheuttavan geenin sijainti selvisi näytteitä keskenään vertailemalla.

Geenitutkimukset tekevät mahdolliseksi selvittää, ketkä Sallan tautia sairastavan potilaan sisaruksista ovat taudinkantajia. Selvittää voidaan myös, onko potilaan vanhempien mahdollisessa myöhemmässä raskaudessa sikiöllä Sallan tauti vai ei. Geenin paikantaminen ei sen sijaan anna mahdollisuuksia tunnistaa taudinkantajia väestöstä; tämän edellytyksenä on itse geenin ja siihen sisältyvän mutaation tunnistaminen.

Lue myös

Sallan tautia eli vapaan sialihapon kertymäsairautta esiintyy suomalaisessa väestössä enemmän kuin missään muualla maailmassa. Vaikea-asteista kehitysvammaisuutta aiheuttava tauti on yleisin Itä-Lapin alueella: siellä arviolta yhdellä ihmisellä neljästäkymmenestä on perimässään Sallan tautia aiheuttava geenivirhe. Tautitapauksia tunnetaan noin sata.

Lääkäriliitto Fimnet Lääkärilehti Potilaanlaakarilehti Lääkäripäivät Lääkärikompassi Erikoisalani Lääkäri 2030