1. Lääkärilehti
  2. Ajassa
  3. Tuhkarokosta geenisaksiin – vuoden 2019 merkittäviä lääketieteellisiä havaintoja
Ajan­kohtai­sta 3/2020 vsk 75 s. 102 - 103

Tuhkarokosta geenisaksiin – vuoden 2019 merkittäviä lääketieteellisiä havaintoja

Pyysimme joukkoa lääkäreitä nimeämään merkittävimmän lääketieteellisen havainnon vuodelta 2019.

Tuhkarokosta geenisaksiin – vuoden 2019 merkittäviä lääketieteellisiä havaintoja Kuva 1 / 1 Kuva: Adobe/AOP

Infektiosairaudet

Mina MJ, Kula T, Leng Y ym. Measles virus infection diminishes preexisting antibodies that offer protection from other pathogens. Science 2019;366:599–606.

Yhdysvaltalais-suomalais-hollantilainen tutkijaryhmä osoitti, että tuhkarokko aiheuttaa "immunologisen muistinmenetyksen", mikä selittää muihin infektioihin sairastavuuden lisääntymisen tuhkarokon jälkeen.

Biswal S, Reynales H, Saez-Llorens X ym. Efficacy of a tetravalent Dengue vaccine in healthy children and adolescents. N Engl J Med 2019;381:2009–19.

Aasialais-amerikkalaisessa tutkimuksessa todettiin tehokkaaksi nelivalenttinen denguekuumerokote, joka soveltuu 4–16-vuotiaille. Jo markkinoilla oleva rokotus soveltuu vain vähintään 9-vuotiaille.

Geeniteknologiaa

Anzalone AV, Randolph PB, Davis JR ym. Search-and-replace genome editing without double-strand breaks or donor DNA. Nature 2019;576:149–57.

Yhdysvaltalaistutkijoiden artikkelissa kuvataan uusi, geenisaksien tarkkuutta merkittävästi parantava DNA:n korjausmenetelmä, joka muistuttaa tekstinkäsittelyä: se etsii virheet, leikkaa ja korvaa.

Jacków J, Guo Z, Hansen C ym. CRISPR/Cas9-based targeted genome editing for correction of recessive dystrophic epidermolysis bullosa using iPS cells. Proc Natl Acad Sci USA 2019 (julkaistu verkossa 9.12.2019).

Tutkijaryhmä tuotti resessiivisesti periytyvää dystrofista epidermolysis bullosaa sairastavan potilaan fibroblasteista peräisin olevia kantasoluja, joista he korjasivat geenivirheen ja valmistivat kudosteknologisilla menetelmillä tervettä ihoa.

Uusia ja kehittyviä hoitoja

Flaherty KR, Wells AU, Cottin V ym. Nintedanib in progressive fibrosing interstitial lung diseases. N Engl J Med 2019;381:1718–27.

Antifibroottisten lääkkeiden teho interstitiaalisten keuhkosairauksien hoidossa on osoitettu aiemmin vain idiopaattisessa keuhkofibroosissa. Tutkimuksessa osoitettiin nintedanibin teho myös muun tyyppisissä keuhkofibrooseissa.

Middleton PG, Mall MA, Dřevínek P ym. Elexacaftor-tezacaftor-ivacaftor for cystic fibrosis with a single Phe508del allele. N Engl J Med. 2019;381:1809–19.

Uusi kolmen lääkkeen yhdistelmähoito todettiin tehokkaaksi kystistä fibroosia sairastavilla potilailla, joiden transmembraanisen konduktanssinsäätäjäproteiinin toiminta oli mutaation seurauksena heikentynyt eivätkä muut hoidot olleet tehonneet.

Savarirayan R, Irving M, Bacino CA ym. C-type natriuretic peptide analogue therapy in children with achondroplasia. N Engl J Med 2019;381:25-35. Subkutaanisesti annosteltu vosoritidi todettiin turvalliseksi ja tehokkaaksi 5–14 vuoden ikäisillä lyhytkasvuisuutta aiheuttavaa akondroplasiaa sairastavilla potilailla.

Fizazi K, Shore N, Tammela TL ym. Darolutamide in nonmetastatic, castration-resistant prostate cancer. N Engl J Med 2019;380:1235-1246. Uuden polven androgeenireseptorin salpaajan darolutamidin hyvä teho ja lumelääkkeen tasoinen siedettävyys etäpesäkkeettömän kastraatioresistentin eturauhassyövän hoidossa osoitettiin monikansallisessa tutkimuksessa.

von Ungern-Sternberg BS, Sommerfield D, Slevin L, Drake-Brockman TFE, Zhang G, Hall GL. Effect of albuterol premedication vs placebo on the occurrence of respiratory adverse events in children undergoing tonsillectomies: The REACT randomized clinical trial. JAMA Pediatr 2019;173:527–33.

Nielurisaleikkauksen esilääkityksenä annettu 200 µg:n salbutamoli-inhalaatio vähensi merkittävästi hengitykseen liittyviä haittatapahtumia nukutetuilla 1–9-vuotiailla lapsilla.

Mack MJ, Leon MB, Thourani VH ym. Transcatheter aortic-valve replacement with a balloon-expandable valve in low-risk patients. N Engl J Med 2019;380:1695–705.

Lue myös

Pienen leikkausriskin aorttastenoosipotilailla ilmeni merkitsevästi vähemmän yhdistelmäpäätetapahtumia (kuolema, aivoinfarkti tai uusi sairaalahoitojakso) katetritekniikalla tehdyn aorttaläpän asentamisen kuin perinteisen läppäkirurgian jälkeen.

Yleislääkäreitä unohtamatta

Basu S, Berkowitz S, Phillips R ym. Association of primary care physician supply with population mortality in the United States, 2005-2015. JAMA Intern Med 2019;179:506–14. doi:10.1001/jamainternmed.2018.7624.

Yhdysvaltalaistutkimuksessa todettiin, että yleislääkärien tiheys on yhteydessä väestön pienempään kuolleisuuteen.

Uusi tutkimusmenetelmä

Komarzynski S, Bolborea M, Huang Q, Finkenstädt B, Lévi F. Predictability of individual circadian phase during daily routine for medical applications of circadian clocks. JCI Insight 2019;4:e130423. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31430260

Tutkijat kehittivät toimivan, non-invasiivisen menetelmän vuorokausirytmin ajantasaiseen seurantaan, joka on aiemmin vienyt paljon aikaa tai vaatinut verinäytteiden ottoa.

› Lääkärilehden pyynnöstä mielestään merkittävimmän lääketieteellisen havainnon vuodelta 2019 nimesivät lääkärit Juhani Airaksinen, Sture Andersson, Heikki Arvilommi, Maija Halme, Matti Hero, Nina Kaseva, Leena Koulu, Helena Liira, Ossi Lindell, Timo Partonen ja Helena Valta.

Kirjoittajat
Pertti Saloheimo

Etusivulla juuri nyt

Ajassa
Viiden kysymyksen taktiikalla

Ylidiagnostiikkaa ja ylihoitoa voi hillitä ­pysähtymällä hetkeksi ennen päätöksentekoa.

Tieteessä
Juoksu antaa virtaa väittelijälle

– Juoksu antaa enemmän kuin ottaa, toteaa Sami Saku.

Tieteessä
Voiko korvatulehduksia estää ihmisen omalla bakteerilla?

Oulun yliopistossa tutkitaan, voiko lasten korvatulehduksia estää elimistön omalla bakteerilla.

Pääkirjoitus
Terveiden hoitamisen vaarat

Perusteettomien lääketieteellisten tutkimusten markkinointia on rajoitettava.

Työssä
Selittää ­vai ennustaa?

Selitysmalleja ei juuri pohdita tai esitetä, toteaa Aleksi Reito.