Englantilainen tutkijaryhmä on tunnistanut uuden geenin, joka muodostaa yhteyden perinnöllisen ja ei-perinnöllisen rintasyövän välille (Cell 2003;115:523–35). EMSY-geenin tuottama proteiini sitoutuu BRCA2-geeniin, jonka geenivirheet aiheuttavat perinnöllistä rintasyöpäalttiutta. EMSY vaimentaa tehokkaasti BRCA2-geenin toimintaa edesauttaen syöpäkasvaimen kehittymistä samoin kuin periytyvät BRCA2-geenin mutaatiot.

Tutkijat selvittivät EMSY-geenin ilmentymistä yli 500 rinta- ja munasarjakasvaimesta. EMSY:n kopioiden lukumäärä oli normaalia suurempi 13 prosentissa rintasyöpä- ja 17 prosentissa munasarjasyöpäkasvaimista, mutta ei muissa kasvaintyypeissä tai terveessä kudoksessa. EMSY:n lisääntyneeseen ilmentymiseen liittyi tutkimusaineistossa huono ennuste erityisesti silloin, kun syöpä ei ollut levinnyt imusolmukkeisiin.

– Pelkästään tämän yhden tutkimuksen perusteella EMSY-geeniä ei varmaankaan ryhdytä määrittämään rinta- ja munasarjasyöpäkasvaimista kliinisessa työssä. Tutkimuksen tulokset täytyy vielä varmistaa useiden satojen syöpätapausten aineistoissa, kertoo ylilääkäri Kristiina Aittomäki Hyksin perinnöllisyyslääketieteen yksiköstä.

– Jos tulos voidaan varmentaa jatkotutkimuksissa, EMSY-positiivisuutta voidaan todennäköisesti ryhtyä käyttämään ennustetekijänä jo hyvinkin pian, sillä menetelmät geenin ilmenemisen tutkimiseksi syöpäkudoksessa ovat jo olemassa. Tieto EMSY:n lisääntyneestä ilmentymisestä saattaisi vaikuttaa esimerkiksi hoitovalintoihin, jos suhde huonoon ennusteeseen varmistuu, sanoo Kristiina Aittomäki.

– Perinnöllistä syöpäalttiutta aiheuttavilla geeneillä on usein rooli syövän synnyssä myös ei-perinnöllisen syövän kohdalla. Tällöin geenin toimintaan vaikuttavat kudostasolla henkilön elämän aikana tapahtuvat mutaatiot tai muut säätelevät tekijät, kuten tässä tapauksessa EMSY-proteiini sitoutuessaan BRCA2-geeniin. Tunnettuja esimerkkejä perinnöllisen ja ei-perinnöllisen syövän geneettisestä yhteydestä ovat esim. APC-geeni ja p53-geeni. APC-geenin perinnölliset mutaatiot aiheuttavat familiaalista adenomatoottista polypoosia ja kudostason mutaatiot ovat tärkeitä ei-periytyvän paksusuolisyövän kehittymiseessä. p53-geenin perinnölliset mutaatiot aiheuttavat nk. Li-Fraumenin oireyhtymän, mutta kudostason mutaatioita todetaan suuressa määrässä erilaisia syöpiä.

Maria Kuronen