Autistin etuaivokuorella on todettu olevan ylen määrin hermosoluja. Hermosolujen toiminta on lisäksi poikkeavaa erityisesti epigeneettisten tekijöiden takia.

Tällä viikolla julkaistut alustavat tutkimukset tuovat uutta tietoa autismin syistä. Autistien etuaivokuorella on havaittu olevan normaalia enemmän hermosoluja. Niiden perimässä on erityisesti epigeneettisistä syistä johtuvia poikkeamia.

JAMA:ssa julkaistussa tutkimuksessa havaittiin, että autististen lasten etuaivokuorella oli keskimäärin 67 % enemmän hermosoluja kuin verrokeilla. Tutkimus perustuu 7 autistisen ja 6 verrokkilapsen (2–16 v) etuaivokuoren kuoleman jälkeiseen analysointiin. Kaikki tutkittavat olivat poikia.

Autististen lasten aivot olivat kokonaisuudessaan 17,6 % suuremmat kuin verrokeilla. Autistien aivojen ylikasvu on entuudestaan tunnettu ilmiö. Se selittyy tämän tutkimuksen mukaan suurelta osin juuri hermosolujen ylimäärällä, mikä vaikuttanee tämän aivoalueen ohjaamien sosiaalisten, tunteisiin liittyvien, viestinnällisten ja kognitiivisten kykyjen kehittymiseen.

Hermosolujen ylimäärän syynä voidaan pitää niiden hallitsematonta tuotantoa ja/tai solukuoleman vähentymistä sikiökaudella.

Archives of General Psychiatry -lehdessä julkaistun tutkimuksen mukaan autististen oireiden synnyssä vaikuttavat samanaikaisesti sekä geneettiset että erityisesti epigeneettiset tekijät. Tutkimuksessa analysoitiin etuaivokuoren hermosolunäytteitä 16 autistista ja 16 verrokista (0–70 v).

Autistien hermosolujen perimästä löytyi lukuisia poikkeamia, joista valtaosa oli seurausta geenien ilmentymistä ja aktiivisuutta säätelevien epigeneettisten proteiinien, histonien epänormaalista metylaatiosta tutkittavien aivoissa. Vain 10 % poikkeamista johtui geenimutaatioista.

Tiina Lautala
kuva: PantherMedia