Kantasoluista ja geeniterapiasta odotetaan apua perinnöllisiin silmäsairauksiin.

Kanadalainen tutkijaryhmä on tunnistanut mekanismin, joka säätelee verkkokalvon neuraalisten kantasolujen erikoistumista. Hiirillä Ikaros-geeni ilmentyi kypsymättömissä kantasoluissa, jotka pystyvät erilaistumaan kaikiksi seitsemäksi verkkokalvon solutyypiksi. Sen sijaan pidemmälle kypsyneissä kantasoluissa, jotka tuottavat vain myöhään kehittyviä neuroneja, geeni ei ilmentynyt.

Neuron-lehdessä julkaistussa tutkimuksessa Ikaros-geenin inaktivointi lopetti muiden kuin myöhäisten solutyyppien kehittymisen, kun taas geenin tuominen kypsyneempiin kantasoluihin palautti niiden kyvyn erilaistua varhaisemmiksi solutyypeiksi. Geenin avulla voi olla mahdollista manipuloida verkkokalvon soluja korjaamaan silmäsairauksissa tuhoutuvia soluja valikoidusti.

– Esimerkiksi Ikaros-geenin inaktivointi voi suosia verkkokalvon rappeumassa tuhoutuvien fotoreseptorien tuotantoa, koska ne ovat myöhäisiä neuroneja, sanoo tutkimusryhmän johtaja Michel Cayouette.

Syyskuussa julkaistussa NIH:n rahoittamassa tutkimuksessa puolestaan kolme perinnöllisen Leberin amauroosin vuoksi näkövammaista nuorta aikuista sai geeninsiirron avulla näkökykyään takaisin. Fotoreseptorit saatiin toimimaan korvaamalla viallinen FPE65-geeni verkkokalvon vähiten rappeutuneilla alueilla. Päivänäkö parani 50-kertaisesti ja hämäränäkö 63 000-kertaisesti.

Marianne Jansson