1. Lääkärilehti
  2. Ajassa
  3. Kehitysvammaisen muistisairauksien arviointiin tarvitaan oma työkalu
Tiede­pääkirjoitus 19/2018 vsk 73 s. 1177 - 1183

Kehitysvammaisen muistisairauksien arviointiin tarvitaan oma työkalu

Viime vuosikymmenien aikana kehitysvammaisten elinikä on pidentynyt huomattavasti, ja niinpä tulevaisuudessa muistisairaiden kehitysvammaisten määrä kasvaa (11 Arvio M, Salokivi T, Riikonen P, Aaltonen S. Miten kehitysvammaisten elinikä on kehittynyt. Suom Lääkäril 2013;44:2865–6.). Kehitysvamma, kuten dementoituminenkin, on oire aivokuoren toiminnan häiriöstä. Kummankin tausta on joko geneettinen, hankinnainen tai monitekijäinen. Downin oireyhtymä on yleisin geneettinen, CP-kehitysvamma (varhaiseen aivovaurioon liittyvä liikunta-kehitysvamma) on yleisin hankinnainen ja autismi-kehitysvammaoireyhtymä yleisin monitekijäinen kehitysvamma (22 Arvio M, Sillanpää M. Prevalence, aetiology and comorbidity of severe and profound intellectual disability in Finland. J Intellect Disabil Res 2003;47:108–12.). Yleisin muistisairaus, Alzheimerin tauti, on taustaltaan yleensä monitekijäinen ja toiseksi yleisin, aivoverenkiertosairauden muistisairaus, useimmiten hankinnainen. Lisäksi tunnetaan useita harvinaisempia geneettisiä muistisairauksia (33 Erkinjuntti T, Remes A, Rinne J, Soininen H, toim. Muistisairaudet, 2. uudistettu painos. Kustannus Oy Duodecim 2015.). Kehitysvamma ilmenee aina kehitysiässä, dementia yleensä vasta kehitysiän jälkeen.

Kehitysvammaisuuteen liittyy monia muistisairauden riskitekijöitä. Ensinnäkin kaikilla kehitysvammaisilla on aivojen toiminnallinen häiriö ja hyvin monilla aivoissa rakenteellinen poikkeama joko vaurion tai kehityshäiriön seurauksena. Ylipaino on osaoire monessa kehitysvammaoireyhtymässä, ja toisaalta nielemisongelmiin ja spastisiteettiin liittyvä vajaaravitsemus on yleinen pulma monivammaisilla henkilöillä (44 Karhumaa H-M, Höglund P, Nuutinen O. Monivammaisten kehitysvammaisten aikuisten ravitsemuksessa on parannettavaa. Suom Lääkäril 2015;70:3273–84.). Kehitysvammaiset henkilöt ovat riippuvaisia toisista ihmisistä ja tämä rajoittaa osallistumista. Lisäksi kehitysvammaiset ovat usein monilääkittyjä. Toisaalta päihteiden käyttö ovat vähäistä.

Tulevaisuudessa muistisairaiden kehitysvammaisten määrä kasvaa.

Downin oireyhtymä on sekä Alzheimerin taudin että aivoverenkiertosairauden riskitekijä. Down-henkilöillä ensimmäiset muistisairauteen viittaavat oireet todetaan jo 35 ikävuoden jälkeen (55 Arvio M, Luostarinen L. Down syndrome in adults: a 27-year follow-up of adaptive skills. Clin Genet 2016;90:456–60.). Sinänsä harvinainen aivojen verisuoniston poikkeavuus, moyamoya-tauti on melko yleinen Down-henkilöillä ja se altistaa aivoverenvuodoille. Williamsin oireyhtymään liittyy runsaasti verisuoniperäisen dementian riskitekijöitä (66 Devenny D, Krinsky-McHale S, Kittler P, Flory M, Jenkins E, Brown W. Age associated memory changes in adults with Williams syndrome. Dev Neuropsychol 2004;26:691–706.). Sen sijaan yleisimpään X-kromosomissa periytyvään fragiili-X-oireyhtymään ei seurantatutkimuksissa ole voitu osoittaa liittyvän dementoitumista (77 Arvio M. Fragile-X syndrome--a 20-year follow-up study of male patients. Clin Genet 2016;89:55–9.).

Lue myös

Kehitysvammaisen henkilön muistihäiriön diagnosointi on erittäin tärkeää, koska pienikin toimintakyvyn menetys voi mullistaa elämän ja tarkoittaa muuttoa ympärivuorokautista hoitoa tarjoavaan hoitokotiin. Ennen muistisairausdiagnoosin asettamista on syytä sulkea pois hoidettavissa olevat tilat, joiden oireet ovat samankaltaiset kuin muistisairauden. Aivojen kuvantaminen auttaa diagnostiikassa. Kuvantaminen vaatii useimmiten nukutuksen eikä siksi ole aina mahdollista. Psykologin suorittama älykkyystutkimus on keskeinen, ja kaikille kehitysvammaisille on nuoruudessa tehty tutkimuksia, toisin kuin valtaväestölle.

Valtaosa aikuisista kehitysvammaisista henkilöistä asuu palveluasumisyksiköissä, joissa työskentelee hoitoalan ammattilaisia. Toimintakyvyn seuranta arviointilomakkeen avulla määräajoin on keskeinen työkalu. Valtaväestölle tarkoitettu kognitiivinen CERAD-tehtäväsarja ja Mini Mental State -asteikko soveltuvat vain yksittäistapauksissa kehitysvammaisten henkilöiden arviointiin. Olemme yhdistäneet vuonna 2001 suomennetun brittiläisen Present Psychiatric State – Learning Disabilities (88 Cooper SA. Psychiatric symptoms of dementia among elderly people with learning disabilities. Int J Geriatr Psychiatr 1997;12:662–6.) ja hiljattain suomennetun amerikkalaisen NTG-Early Detection Screen for Dementia -lomakkeiston (99 American Academy of Developmental Medicine and Dentistry. NTG-EDSD Screening Instrument. https://aadmd.org/ntg/screening) Muistikka-lomakkeeksi (Liite 1 pääkirjoituksen sähköisessä versiossa > Sisällysluettelot > 19/2018). Arvioimme sen soveltuvan suomalaiseen palvelujärjestelmään sairaanhoitajan työkaluksi.

Kirjoittajat
Maria Arvio
LKT, kehitysvammalääketieteen professori, lastenneurologian erikoislääkäri
Päijät-Hämeen hyvinvointikuntayhtymä
KTO-Varsinais-Suomen erityishuoltopiiri
Oulun yliopisto, PEDEGO
Turun yliopisto, lastenneurologian klinikka
Markus Sundin
psykologi, psykoterapeutti
Vaalijalan osaamis- ja tukikeskus
Mari Niinivirta
asiantuntijapalveluiden päällikkö, kuntoutuksen ohjaaja (YAMK), seksuaaliterapeutti (NACS)
Vaalijalan osaamis- ja tukikeskus
Sidonnaisuudet

Maria Arvio: Luentopalkkiot (Etelä-Pohjanmaan muistiyhdistys, Muistifoorumi), korvaus käsikirjoituksen valmistelusta (Vaalijalan kuntayhtymä), korvaus koulutusaineiston tuottamisesta (Etelä-Pohjanmaan muistiyhdistys).

Markus Sundin ja Mari Niinivirta: Korvaus käsikirjoituksen tuottamisesta, matkakorvaus ja konsultointi- ja muu palkkio laitokselle (Pohjois-Savon Muisti ry/Muistikka-hanke).

Kirjallisuutta
1
Arvio M, Salokivi T, Riikonen P, Aaltonen S. Miten kehitysvammaisten elinikä on kehittynyt. Suom Lääkäril 2013;44:2865–6.
2
Arvio M, Sillanpää M. Prevalence, aetiology and comorbidity of severe and profound intellectual disability in Finland. J Intellect Disabil Res 2003;47:108–12.
3
Erkinjuntti T, Remes A, Rinne J, Soininen H, toim. Muistisairaudet, 2. uudistettu painos. Kustannus Oy Duodecim 2015.
4
Karhumaa H-M, Höglund P, Nuutinen O. Monivammaisten kehitysvammaisten aikuisten ravitsemuksessa on parannettavaa. Suom Lääkäril 2015;70:3273–84.
5
Arvio M, Luostarinen L. Down syndrome in adults: a 27-year follow-up of adaptive skills. Clin Genet 2016;90:456–60.
6
Devenny D, Krinsky-McHale S, Kittler P, Flory M, Jenkins E, Brown W. Age associated memory changes in adults with Williams syndrome. Dev Neuropsychol 2004;26:691–706.
7
Arvio M. Fragile-X syndrome--a 20-year follow-up study of male patients. Clin Genet 2016;89:55–9.
8
Cooper SA. Psychiatric symptoms of dementia among elderly people with learning disabilities. Int J Geriatr Psychiatr 1997;12:662–6.
9
American Academy of Developmental Medicine and Dentistry. NTG-EDSD Screening Instrument. https://aadmd.org/ntg/screening

Etusivulla juuri nyt

Ajassa
Työterveyslaitoksen koronaohje: Tilanteet voivat muuttua nopeasti

Työpaikkojen kannattaa miettiä valmiiksi toimintatavat erilaisiin tilanteisiin, Työterveyslaitos muistuttaa.

Ajassa
Hakijamäärät lääkiksiin kasvoivat

Helsingin yliopistoon pääsi pienin osuus ensisijaisista hakijoista.

Ajassa
Koronavirus aiheutti ammattitaudin 26 työntekijälle

Lähes kaikki tapaukset ovat olleet terveydenhuollon työntekijöillä.

Ajassa
Terveyden edistämisen määrärahan haku alkoi

Tavoitteena on vähentää koronakriisin negatiivisia vaikutuksia.

Ajassa
Koronasovelluksen koekäyttö alkaa

Varsinainen käyttö alkaa syyskuussa.

Tieteessä
Oireisesta aikuisesta koronaviruksen jatkotartuntoja kouluympäristössä

THL selvitti kahdessa helsinkiläisessä koulussa todetun koronatartunnan altistukset ja jatkotartunnat.