1. Lääkärilehti
  2. Ajassa
  3. 1.4.1992 Perimään puuttumisen etiikka
Pääkirjoitus 10/1992 vsk 47 s. 910

1.4.1992 Perimään puuttumisen etiikka

Molekyyligenetiikan nopea kehitys on antanut uusia, tehokkaita työkaluja ihmisen perimän tutkimiseen. Yhdessä koeputkihedelmöityksen edistymisen kanssa se on tehnyt mahdolliseksi myös perimään vaikuttamisen, ei ainoastaan karsivassa vaan myös luovassa mielessä.

Vuosisatamme alkupuolella haluttiin parantaa ja jalostaa ihmisrotua. Natsien rotuhygieeniset julmuudet on tuomittu yksimielisesti. Eugeeninen liike ei kuitenkaan rajoittunut Saksaan, ja oli sillä kannattajansa meilläkin. Monet näkevät vieläkin noiden aikojen varjoja perinnöllisyyslääketieteen ja kaikenlaisen perimään puuttumisen yllä.

Nyt tiedämme, etta väestön geenien parantamiseen ei ole keinoja. Väestön mitoissa voidaan enintään vähentää tiettyjä yksittäisiä tauteja, jos niihin keksitään sopivat erityistekniikat. Nämä keinot kohdistuvat yleensä muualle kuin itse geeniin. Tämän päivän perinnöllisyyslääketiede pyrkii auttamaan lähinnä yksilöä ja perhettä.

Suuret tutkijaorganisaatiot ovat asettaneet päämääräkseen ihmisen koko perimän eli genomin kartoituksen. Tämä tavoite sinänsä ei ole eettisesti arveluttava. Käynnissä on genomin anatomian selvittäminen samaan tapaan kuin entisajan anatomit nimesivät lihaksia, verisuonia ja hermoja. Kartoitusprojekti näyttää toteutuvan vääjäämättömästi, eikä sitä ole syytä yrittää jarruttaa. Toinen asia on, mitä kaikkea kartoituksen tuloksista käytetään hyväksi ja miten. Eettinen vastuu näistä seikoista jää lähinnä käytännön lääkäreille ja kohdeperheille. Ongelmat ovat periaatteessa olemassa jo nyt, kun monien tautien geenien paikka ja rakenne tunnetaan. Vain sovellusten määrä kasvaa kartoituksen etenemisen myötä.

Lääkäriä lähimmäksi tulevat geenihoidot. Lähinäköpiirissä on yksinomaan somaattista geenihoitoa: tavalla tai toisella viedään sairaaseen elimistöön toimivaa geeniä viallisen sijaan. Tällainen hoito on verrattavissa kudossiirtoon ja se on eettisesti hyväksyttävää, jos vain tekniset ja ekonomiset ongelmat ovat kohtuudella ratkaistavissa. Sen sijaan iturataan kohdistuvaa geenihoitoa eli normaalin geenin viemistä sairauden geenin sijaan sukusoluun tai aivan varhaiseen alkioon pidetään toistaiseksi yksimielisesti kiellettynä. Syynä tähän lienee se, että menetelmät eivät ole turvallisia ja niiden kehittäminen vaatisi epäeettisiä kokeita. Jos sairauden geenin korvaaminen normaalilla olisi mahdollista ja terve geeni näin tehtäessä siirtyisi jälkeläisiinkin, tämä olisi kaiketi toivottavaa eikä tuomittavaa. Genomin koskemattomuudesta ei pidä tehdä itseisarvoa.

Yksimielisyys vallitsee tiedemaailmassa myös siitä, että genomiin kohdistuvat luonnottomat manipulaatiot, kuten ihmisyksilön monistaminen tai ihmisen ja eläimen hybridien luominen, eivät ole sallittuja. Suomessakin suunnitellaan niiden kieltämistä rikoslaissa.

Lue myös

Lisääntyvän geenitietouden ajateltavissa olevista sovelluksista monet sivuavat ihmisen geneettistä integriteettiä. Niiden avulla voidaan todeta periytyviä sairauksia normaaliin diagnostiseen tapaan, mutta myös ennen sairauksien manifestoitumista (predictive testing). Tähän liittyy vaikeasti ratkaistavia ja tarkkaa harkintaa vaativia eettisiä ongelmia. Voidaan myös etsiä peittyvästi periytyvien tautien geenin kantajia joko potilaiden sukulaispiiristä tai väestöstä seulomalla. Tällaisten tutkimusten suunnittelu vaatii paljon harkintaa jo siksikin, etteivät kyseiset terveet ihmiset leimautuisi sairaiksi tai poikkeaviksi.

Aikanaan saatetaan oppia testaamaan myös geneettistä alttiutta tavallisiin sairauksiin kuten sepelvaltimotautiin tai diabetekseen. Silloin voitaisiin käynnistää genomiin perustuvia elinikäisiä interventioita dieetein, lääkkein tai muin sen tapaisin keinoin. Mutta lisäisikö vuosikymmenien ponnistelujen tuloksena ehkä saavutettu eliniän piteneminen ihmisen onnellisuutta? Uhkaako terveydestä tulla itseisarvo ja hyvistä auttamisyrityksistämme terveysterroria? Entä onko puheita geenipasseista tai vakuutusyhtiöiden ja työnantajien vaatimista geenitestauksista otettava vakavasti? Ihmisen oikeus olla tietämättä kaikkea on nousemassa painokkaasti esiin eettisissä keskusteluissa.

Genetiikan mahdollisuuksien lisääntyessä on varottava, ettei innostuksissa sorruttaisi johonkin samankaltaiseen kuin natsit aikanaan, tosin tieteelli-semmin ja tehokkaammin keinoin. Näin saattaisi käydä, jos "rakastutaan metodiin" siihen tapaan kuin Mark Twain sen ilmaisi: "Se, jolla on vasara kädessä, näkee kaikki ongelmat nauloina". Meidän on kaiken aikaa pidettävä varamme, ettemme uusine keinoinemme parantaisi ihmisiä pahempaan sairauteen.

Etusivulla juuri nyt

Ajassa
Fimea julkaisi arvion remdesiviiristä

Remdesiviirin on osoitettu lyhentävän toipumisaikaa sairaalan vuodeosastohoidossa olevilla, lisähappea tarvitsevilla potilailla.

Ajassa
Kesä ei tuonut lääkettä koronaan

Diagnostiikka ja jäljitys toimivat ripeämmin kuin epidemian alussa.

Ajassa
Huoltovarmuuskeskus hankkii lisää suojavarusteita

Koronavirustartuntojen määrän kasvuun valmistaudutaan nyt monin tavoin.

Ajassa
Koronatestikapasiteettia nostetaan huomattavasti

Koronavilkun käyttöönotto lisää testaustarvetta, sanoi kansliapäällikkö Kirsi Varhila tilannekatsauksessa.

Ajassa
PALKO julkaisi suosituksia

Kesällä julkaistiin seitsemän uutta suositusta julkisen terveydenhuollon piiriin kuuluvista palveluista.