Perimän läpiluku yleistyy vauhdilla

Ihmisen perimän läpiluku eli ns. genomiprojekti valmistui vuonna 2003, mutta käytännön lääkärin kannalta tämä tuhansia miljoonia dollareita maksanut saavutus on nukkunut ruususenunta. Nyt tilanne on muuttumassa. Korkeat kustannukset pitivät systemaattisen sekvenssitiedon tuottamisen tutkimuslaboratorioissa, mutta viimeksi kuluneen vuoden aikana teknologia on ottanut ratkaisevat edistysaskeleet. Uudet tekniset ratkaisut seuraavat toisiaan hengästyttävällä tahdilla. Koko genomin sekvenssi maksaa nyt keväällä 2010 suurissa sarjoissa noin 15 000 euroa, mutta loppuvuodesta hinnan arvioidaan olevan 3 750 euroa. Perimän keskeisimmän eli koodaavan alueen (eksomin) 30 miljoonan emäsparin sekvenssin saa jo nyt muutamalla tuhannella eurolla.

Lauri A. Aaltonen

Aids uhkaa Kenian naisia

Kenian AIDS-kuolemat ovat vähentyneet kolmanneksella, mutta epidemia näyttää siirtyvän uusiin kohderyhmiin, etenkin nuoriin naisiin. Uudessa nelivuotissuunnitelmassa painotetaan testauksien lisäämistä ja ehkäisytyötä.

Seppo Suomela

Mistä kannattaa vaieta?

Lääkäri kohtaa nykyisin usein potilaan, joka haluaa tietoa sairaudestaan ja sen hoidosta osallistuakseen itseään koskevaan päätöksentekoon. Suhtautuminen potilasinformaatioon - koko käsitettä ei tunnettu vielä muutama vuosikymmen sitten - on muuttunut ratkaisevasti. Aiemmin asiaan kuului, että lääkäri suojasi potilasta masentavilta tiedoilta. Verkossa suhaavien, hyvin koulutettujen potilaiden aikakaudella korostetaan autonomiaa ja tiedon voimaannuttavaa vaikutusta.

Päivi Hietanen

Aterianjälkeinen hyperglykemia - navigointia tuntemattomilla vesillä

Hyperglykemian on väestötutkimuksissa kiistatta osoitettu lisäävän sekä tyypin 1 että tyypin 2 diabeteksen liitännäissairauksien riskiä (1). Nämä epidemiologiset havainnot eri väestöissä eivät kuitenkaan yksin riitä syy-seuraussuhteen todistamiseen. Voidaanko löytää mekanismeja, joilla hyperglykemia voisi aiheuttaa diabeteksen liitännäissairauksia? Vastaus tähän kysymykseen on myöntävä, sillä tällaisia mekanismeja on lukuisia. Lopullinen näyttö hyperglykemian vaarallisuudesta tulee kuitenkin vasta kliinisistä satunnaistetuista hoitotutkimuksista.

Markku Laakso

Lyhyesti 30.4.2010

"[Terveydenhuoltolain] Valmistelun hoppua kuvaa se, että keskeneräistä esitystä käännetään jo täyttä vauhtia ruotsiksi. Työhön on tällä viikolla hankittu kaksi uutta kääntäjää. 'Aamukahdeksalta aloitimme tänään neuvottelut sidosryhmien kanssa ja kuuden jälkeen lopetamme', kuvaili lakia kirjoittava sosiaali- ja terveysministeriön hallitusneuvos Riitta-Maija Jouttimäki tiistaina." Vihreä Lanka 22.4.2010, Toimittaja Riikka Suominen

Lääkisläinen kallistuu oikealle

Lääketieteen opiskelijat ovat poikkeuksellisen oikeistolaista porukkaa. Tutkija ja lääkisläinen poliitikko tietävät, miksi.

Miia Soininen

HUS-Laitisen välitilinpäätös

Kun HUS perustettiin kymmenisen vuotta sitten, tavoitteena oli muodostaa kolmesta elefanttiorganisaatiosta ketterä ja taloustehokas mammutti. Mammutti tuli, mutta tuliko muuta? Sitä pohditaan keskiviikkona ilmestyneessä sairaanhoitopiirin ensimmäisen toimitusjohtajan (1999-2006) Lauri A. Laitisen toimittamassa kirjassa "HUS siunatkoon". Terveydenhuollon johtamiskäsityksiä tuo kirjassa esille parikymmentä kirjoittajaa.

Jaana Ahlblad

Varsinais-Suomessa seulotaan VRE-tartuntoja

Varsinais-Suomen sairaanhoitopiirissä laukaistiin mittavat torjuntatoimet, kun maaliskuun alussa yhdeltä potilaalta löytyi vankomysiinille resistentti enterokokki (VRE). Potilaan kanssa samoilla osastoilla olleita ryhdyttiin seulomaan nopeasti. Jokainen löytynyt kantaja laajentaa seulottavien määrää.

Marianne Jansson

Pohjoisen tautien löytäjä saa virtaa avannosta

Vesipäisen sikiön kallonpohjassa on avaimenreiän muotoinen halkio. Muitakin vaikeasti epämuodostuneita sikiöitä, joiden oireita ei ollut aiemmin kuvattu kirjallisuudessa, tuli pediatrisen patologian erikoislääkärin, dosentti Riitta Hervan tutkittavaksi silloin tällöin. Mistä oli kysymys?

Anne Seppänen

Sykkivä resistenssi vatsalla

Vatsa-aortan aneurysma voi tuntua vatsalla sykkivänä resistenssinä. Vatsa-aortan aneurysmat voivat johtaa potilaan menehtymiseen, ja niiden esiintyvyys on lisääntymässä. Pienen aneurysman kehittymistä voidaan seurata kaikututkimuksella perusterveydenhuollossa. Kirurginen hoito on nykyään aika turvallista, mutta repeytyneen aneurysman leikkaukseen liittyy 50-70 prosentin kuolleisuus. Stenttiproteesi on aneurysman uusin hoitomuoto.

Pertti Aarnio

Totuus on terveellistä

On jo esitetty ajatus, ettei valtiovallan ylimpien päättäjien sekoilu vaalirahoituksensa kanssa selviä ilman erityistä totuuskomissiota. Toivottavasti oikeuslaitoksen tavanomainen työskentely riittää. Tämä vahvistaisi uskoa siihen, että Suomi on kuin onkin kehittynyt ja vakaa demokratia.

Hannu Ollikainen

Lyhyesti 23.4.2010

"Kaikessa tässä terveystohinassa kaikkein akuutein ongelma jatkuvasti unohdetaan. Lääkäreistä on pulaa ympäri maan. ... Perusongelmasta ei päästä ilman, että lääkärikoulutuksen määrää nostetaan. Lääkäreitä on koulutettava niin paljon, että työtehtävät myös esimerkiksi Kainuussa kiinnostavat."

Nouseva aurinko laski

Toyota System Production herätti suurta ihailua terveydenhuollon kehittäjissä (1). Suomestakin käytiin auringonnousun maassa oppimassa, miten potilaat liikkuisivat liukkaammin prosesseissa. Ruohonjuuritasolla sairaalassa havaittiin, että Toyotan perusidea työntekijöiden kuulemisesta ja yhteishengen vaalimisesta jäi matkalaisilta vähemmälle huomiolle. Eikä Toyotallakaan ole mennyt ihan putkeen. Sairaalapäättäjien täytyy etsiä toiviomatkoille uusi uljas kohde.

Päivi Hietanen

Tunnistatko Pickwick-oireyhtymän?

Ylipainon hengitykselle aiheuttamat haitat yleistyvät väestön lihoessa (1). Lievä ylipaino ei vaikuta keuhkojen toimintaan. Painoindeksin (BMI) suureneminen voi johtaa keuhkotilavuuksien pienenemiseen (2). Keuhkojen komplianssi pienenee ja hengityslihasten voima heikkenee, mikä lisää hengitystyötä. Lihavuuteen liittyy kaasujen vaihduntahäiriöitä normaalista poikkeavan ventilaatioperfuusiosuhteen vuoksi. Seurauksena voi olla happeutumishäiriö tai hyperkapnia.

Tuomo Kava

Auditointi vähentää turhaa työtä

Dosentti Tapio Vehmas esitti, että röntgenyksikköjen kliininen auditointi aiheuttaa ylimääräistä työtä, kuten erilaisten dokumenttien laatimista (SLL 5/2010, s. 369). Todellisuudessa kyse on päivittäisestä toiminnasta.

Seppo Soimakallio, Anu Alanen, Hannu Järvinen

VEISTOSKURSSI

Valimoinstituutti Tampereelta ja Lääkärien kulttuuriseura järjestävät veistoskurssin Tampereella Hervannassa.

"Politiikka on tylsää"

Lääkärilehti pyysi ja sai paljon palautetta kyselyssä, jonka järjestimme viime tammikuussa Lääkäripäivillä. Vilpitön kiitos kaikille 1 249 vastanneelle. Jokainen lukijan mielipide on meille arvokas, jokaisen tutkimme ja tallennamme.

Hannu Ollikainen

Merkkiaineet munasarjasyövän seurannassa

Epiteliaalisen munasarjasyövän käytetyin merkkiaine on jo lähes 30 vuotta ollut CA12-5, joka toimii parhaiten postmenopausaalisten naisten yleisimmissä eli serooseissa ja endometrioideissa syöpätyypeissä (1). Musinoosisissa kasvaimissa CA12-5:n vaihtoehto on TATI (2). Hedelmällisessä iässä olevilla naisilla on enemmän sekoittavia tekijöitä, kuten endometrioosi. Heille seerumin HE4-pitoisuuden mittaaminen CA12-5:n ohella näyttääkin tarjoavan lupaavan apukeinon lantiotuumorien erotusdiagnostiikassa (3). CA12-5:tä on tutkittu myös mahdollisena seulontatestinä postmenopausaalisilla naisilla. Munasarjasyövän ilmaantuvuus (1:2 500) on kuitenkin niin pieni, ettei edes kohdennettu seulonta oikein toimi. Eniten on tutkittu CA12-5:n ja vaginaalisen kaikututkimuksen yhdistämistä (4), mutta sitäkään ei ainakaan toistaiseksi voi suositella otettavaksi käyttöön.

Johanna Mäenpää

Mikä jäisi keskittämiseessä pienten yksiköiden osaksi?

Artroplastiayhdistyksen hallituksen kannanotto (SLL 13-14/ 2010, s. 1198-9) kirurgian keskittämistä käsitelleeseen pääkirjoitukseeni (SLL 11/2010, s. 979) oli ilahduttava, mikäli se tarkoittaa myös tekonivelkirurgiaa. Yleensähän pienemmille yksiköille on haluttu sälyttää vastuu vain niistä toimenpiteistä, joita kukaan ei halua keskittää. Nämä edustavat juuri sitä palautteessa mainittua "sekatavarakauppaa", jonka sanotaan olevan mennyttä aikaa. Yliopistosairaaloiden osaamiskeskusten näkökulmasta tämä aika onkin varmasti ohi, mutta jotenkin nämä vähemmän kiinnostavatkin potilaat on hoidettava.

Martti Hirn

Alkoholiongelmaisille bentsodiatsepiineja?

Alkoholinkäyttö aiheuttaa paljon ongelmia. Nykyisin käytännön lääkäri kuitenkin kohtaa aiempaa harvemmin potilaita, joilla on havaittavissa pelkästään alkoholinkäyttöön liittyvä ongelma. Puhtaasti alkoholiongelmaisten rinnalle on tullut lisääntyvä joukko alkoholin ja bentsodiatsepiinien sekakäyttäjiä.

Reijo Laitinen