Mikä on geenitutkimusten hyöty lääkärille ja potilaalle?
Lääketieteellisen genetiikan tutkimus on viime vuosikymmenten aikana selvittänyt useimpien - joskaan ei kaikkien - monogeenisten (ns. mendelöivien), periytyvien sairauksien molekyyligeneettisen perustan eli mutaation. Tämä on tarjonnut mahdollisuuden taudin täsmälliseen diagnostiikkaan ja sairastumisriskin arviointiin. Viime aikoina tutkimus on kohdistunut erityisesti tavallisten, monitekijäisten sairauksien geenitaustan selvittämiseen, mm. syövän, diabeteksen, astman, sepelvaltimotaudin ja skitsofrenian (1). Lähes jokaisessa monitekijäisessä taudissa pieni osuus, 1-5 %, johtuu yhden geenin mutaatiosta. Samalla monitekijäisyys ilmenee assosiaatioina usein kymmeniin, jopa satoihin geenimerkkeihin, jotka eivät ole varsinaisia mutaatioita vaan väestön geeniperimän rakennevaihtelua. Assosiaatiot eivät merkitse kantajansa varmaa sairastumista, vaan kertovat ainoastaan vaihtelevan suuruisesta, yleensä hyvin vähäisestä sairastumisriskistä (Laakso s. 37-42 ja Perola s. 31-35). Oletettavasti sairastumisen aiheuttavat pääosin elintapa- ja ympäristötekijät.