– Koodin kirjaaminen on ensiarvoisen tärkeää. Ilman niitä emme koskaan tiedä näistä sairauksista enempää, sanoo ylilääkäri Satu Wedenoja Terveyden ja hyvinvoinnin laitokselta.

Harvinaissairauksien kirjaaminen muuttuu merkittävästi, kun niitä varten EU:ssa kehitetty oma Orpha-koodisto otetaan käyttöön.

Hus ja Apotti alkavat käyttää koodistoa ensimmäisinä Suomessa 9. maaliskuuta alkaen. Tarkoituksena on ottaa koodit vähitellen laajaan kansalliseen käyttöön samoin kuin ICD-10-koodit.

Orpha-koodistossa jokaiselle harvinaiselle sairaudelle on täsmällinen oma koodi.

– Tämä on iso potilasryhmä, josta tiedetään todella vähän. Tilanne muuttuu dramaattisesti, jos pystytään tunnistamaan yksittäisiä sairauksia, sanoo ylilääkäri Satu Wedenoja Terveyden ja hyvinvoinnin laitokselta.

Hän vastaa harvinaissairauksien kansallisesta koordinaatiosta.

Valtaosalle harvinaisista sairauksista ei ole lainkaan omia ICD-10-koodeja, joten ne kirjataan jonkin muun sairauden alle, määrittämättömiksi.

Niitä ei siis pystytä tunnistamaan terveydenhuollon rekistereistä tai potilaskertomuksista.

– Määrittämätön lihassairaus on aika tavallinen. Sinne menee varmaan monia harvinaisia sairauksia saman koodin alle. Se ei hirveästi kerro, mistä on kyse, sanoo Wedenoja.

Tunnistatko oman alasi harvinaiset?

Harvinaissairaudet ei ole lääketieteellisesti yhtenäinen ryhmä, vaan siihen kuuluu yli 6 000 sairautta. Eurooppalaisen määritelmän mukaan kriteerinä on korkeintaan yksi potilas kahtatuhatta ihmistä kohti.

Käytännössä suurin osa sairauksista on paljon harvinaisempia; niitä esiintyy alle yhdellä ihmisellä miljoonasta.

Iso kysymys yksittäiselle lääkärille kirjaamisessa onkin, tunnistaako hän oman alansa harvinaiset sairaudet. Se ei välttämättä ole aina helppoa edes yliopistosairaaloiden erikoislääkäreille, jotka niiden kanssa ovat eniten tekemisissä.

– Itse olen gynekologi, ja kun olen katsonut sairauslistoja, en kaikista niistä tiennyt, että nämä ovat niitä harvinaisia.

Kliinikoiden avuksi THL on koostanut listat harvinaisista sairauksista, jotta niiden Orpha-koodit ovat löydettävissä.

– Koodin kirjaaminen on ensiarvoisen tärkeää. Ilman niitä emme koskaan tiedä näistä sairauksista enempää, painottaa Wedenoja.

Pitkän aikavälin projekti

Wedenoja näkee, että Orpha-koodien käyttöönotto on pitkän ajan muutos, jonka hyödyt tulevat näkyviin vasta mahdollisesti vuosikymmenien aikana.

– Tällä hetkellä hoidot ja diagnoosit toteutuvat huonosti. Lääkärit eivät tunne ja tunnista näitä sairauksia. Tiedon puute on ollut isoin ongelma, nyt siinä päästään eteenpäin.

Yhtenäisen ja täsmällisen kirjaamisen avulla on mahdollista saada kansallisiin rekistereihin tietoa siitä, paljonko harvinaissairaita on, missä he ovat, ja mitä palveluita he tarvitsevat. Siten voidaan myös parantaa ennakointia ja suunnittelua.

Harvinaissairaudet on kallis potilasryhmä, joka käyttää paljon terveydenhuollon resursseja, mahdollisesti noin 10–15 prosenttia. Tarkkaa arviota on mahdotonta antaa, koska tietoa ei vain ole.

– He ovat monesti vakavasti kroonisesti sairaita, tarvitsevat paljon toimenpiteitä ja palveluita.

Miksi vasta nyt?

EU on asettanut harvinaissairauksien koodiston parantamisen tärkeäksi tavoitteekseen. Orpha-koodeja ei ole vielä kansallisessa käytössä missään EU-maassa, eikä virallista määräystä tai strategiaa koodien käyttöönotosta ole näköpiirissä.

Suomi on nyt ensimmäisten maiden joukossa ottamassa koodeja käyttöön. Tavoiteltuun Euroopan laajuiseen kattavuuteen on vielä matkaa. Mikä kestää?

Kenttä on melko uusi ja hajanainen. Harvinaissairauksia on vasta alettu kunnolla tunnistaa ja määritellä. EU:ssa on 2000-luvulla herätty potilasryhmän hoidon haasteisiin ja alettu kehittää rakenteita. Se vie aikaa.

Suomen ensimmäinen harvinaissairauksien kansallinen ohjelma alkoi vuonna 2014.

Myös se vaikuttaa, että potilasryhmä on pieni ja siten haavoittuva, helppo ohittaa. Wedenoja iloitsee, että Hus ja Apotti näkevät näiden sairauksien hoidon kehittämisen tärkeyden.

– Harvinaissairaudet ovat käsitteenä myös lääketieteen alalla aika uusi asia. Itse valmistuin vuonna 2005 lääkäriksi, ei niistä silloin puhuttu, Wedenoja sanoo.

Koska potilaita on hyvin vähän, eurooppalaisen yhteistyön tärkeys korostuu. Yksittäiset potilaat eri maista pitää löytää ja tiedot yhdistää.

Wedenoja on optimistinen.

– Kenttä tulee menemään eurooppalaisella tasolla eteenpäin. Tähtäimessä on hoitopolkuja ja yhteisiä kansainvälisiä rekisterejä.