Keskustelua Suom Lääkäril 2022;77:e31901, www.laakarilehti.fi/e31901

Farmakogeneettinen paneeli kuuluu yleislääkärin työkaluihin

Jos päättelemme lääkkeen sopivuuden vain vasteesta ja sivuvaikutuksista, syyllistymme eräänlaiseen ihmiskokeeseen.

Teemu TaulavuoriLTjohtava lääkäriMuonion ja Enontekiön perusterveydenhuolto

Farmakogeneettinen paneeli on geenitesti, joka selvittää perintötekijöiden vaikutusta lääkkeiden sopivuuteen. Tietoa voi teoriassa soveltaa potilaan eliniän ajan lähes jokaisessa lääkemääräyksessä. 

Paneeli asettaa lääkkeenmääräämisen kuitenkin eettisen kysymyksen eteen: voimmeko enää määrätä lääkkeitä ilman geenipaneelin tietoa? Syyllistymme silloin eräänlaiseen ihmiskokeeseen, koska päättelemme lääkkeen soveltuvuuden mahdollisen vasteen puuttumisen ja sivuvaikutusten kautta.

Nykylääkkeet ovat toki melko turvallisia, joten lääkkeen ehtii vaihtaa ilman pysyviä haittoja. Pharmaca Fennicaa on kuitenkin mielekästä lukea geenitiedon kautta.

Esimerkkinä on vaikkapa immunosupressantti atsatiopriini, jonka verenmuodostushaitoille potilas voi kantaa poikkeuksellisen herkkää geenimuunnosta. Tämä mainitaan lääkkeen turvallisuustiedoissa. 

Paneelitutkimuksissa on tullut esille myös seuraavia seikkoja:

1) Statiinien poikkeuksellinen metabolia ja lihashaittojen riski. Silloin on syytä miettiä injektiomuotoista hoitoa, jos hyperlipidemia on vaikea-asteinen. 

2) Joskus paneelissa paljastuu hyytymistekijän geenihäiriö kuten von Leiden. Silloin voi olla aiheellista lopettaa HRT-hoito. 

3) PPI-lääkkeeseen liittyy nopeutunut metabolia. Potilas tarvitsee silloin ison annoksen esomepratsolia.

4) Kodeiinin ultranopea metabolia. Yrityksen ja erehdyksen polkua ei tällöin tarvita kipulääkkeen valinnassa. 

5) Varfariinimetabolian ongelmia. Marevan on niin harvinainen nykyään, että tämä harvoin johtaa toimenpiteisiin.  

6) Klopidogreeli löytyy silloin tällöin vaihtelevan vasteen listalta.

7) Interferonihoitoihin ja syöpälääkkeisiin liittyy huomattavan usein poikkeavuuksia. Ne eivät yleensä ole ajankohtaisia tai tarpeellisia yleislääkärin vastaanotolla, mutta onkologiset lääkkeet voivat olla käytössä jossain vaiheessa elämää. 

Lue myös

8) Yhteistyö psykiatrin kanssa on luontevaa: monet SSRI-lääkkeet ovat poikkeavan metabolian piirissä ja geenipaneeli auttaa oikeaan lääkelajiin. 

Noudatan itse seuraavaa: geenipaneeliin on oikeutettu potilas, jolla on monilääkitys tai tarve sellaiselle. Näköpiirissä tulee olla pitkäaikaisia lääkehoitoja ja tiedossa lääkehoidon haaste – esimerkiksi sivuvaikutuksia tai tehon puute. 

Useimmat tällaiset potilaat ovat 30–60-vuotiaita; epäilen että yli 70-vuotiaiden lääkitys on jo useimmiten valikoitunut sopivaksi kantapää-metodilla. Kannatan ajatusta laajoista geenitutkimuksista neuvolassa, mutta jääkööt se vielä propellihattuasteelle.  

Kuluttaja voi ostaa farmakogeneettisen paneelin noin 250 eurolla netistä. Raportti on yllättävän selkolukuinen ja mittava. Potilas voi pyytää siihen lääkärilleen tunnukset tai hän voi lähettää sen PDF-muodossa lääkärilleen.

Kunnallinen toimija voi tilata testin oman laboratorionsa kautta. Hinta on suunnilleen sama.

Kirjoittajat

Teemu Taulavuori

LT, johtava lääkäri

Muonion ja Enontekiön perusterveydenhuolto

Lääkäriliitto Fimnet Lääkärilehti Potilaanlaakarilehti Lääkäripäivät Lääkärikompassi Erikoisalani Lääkäri 2030