Geenitieto on yksi terveydenhuollon megatrendeistä. Lääkehoito yksilöllistyy, kun sitä voidaan räätälöidä perimän perusteella.

– Vaste vaihtelee suuresti yksilöiden välillä. Sama lääke voi tehota joillain hyvin, toisilla huonosti, ja jotkut voivat saada siitä vakavia haittavaikutuksia, toteaa Helsingin yliopiston farmakogenetiikan professori Mikko Niemi.

– Suomalaisista 99 prosentilla on vähintään yhdessä geenissä kliinisesti merkittävä lääkehoitoon vaikuttava muunnos. Jos geenitieto on, se olisi hyvä ottaa huomioon lääkkeen valinnassa.

Geenitestit vielä uutta

Farmakogenetiikka tutkii perinnöllisten erojen vaikutusta lääkkeiden tehoon ja turvallisuuteen. Geenitestillä voidaan löytää potilaalle todennäköisimmin sopivin lääke tai annos.

– Farmakogeneettisiä testejä on tehty Suomessa parikymmentä vuotta. Lääkärit alkavat tuntea alan, mutta testeissä ja tulosten tulkinnassa on myös paljon uutta, Niemi sanoo.

Husissa testejä alettiin tehdä vuonna 2004. Ensimmäisenä niitä sovellettiin lasten leukemiaan.

Käyttö kasvoi aluksi hitaasti.

– Vuonna 2019 aloimme tehdä DPYD-geenitestejä solunsalpaajahoidon turvallisuuden parantamiseksi. Se on jo säästänyt ihmishenkiä.

– Tällä vuosikymmenellä testien käyttö on kasvanut voimakkaasti. Emme testaa enää yksittäisiä geenejä, vaan olemme siirtyneet 12 geenin paneeliin, Niemi kertoo.

Hus Diagnostiikkakeskuksen paneelitutkimus B -PGx-D sisältää yleisimmät kliinisesti merkittävät lääkehoitoihin vaikuttavat geenit ja niiden muunnokset. Valinnassa on otettu huomioon kansainväliset hoitosuositukset, lääkkeiden valmisteyhteenvedot ja riskienhallintamateriaalit sekä viranomaissuositukset.

Vaikutusta yleisiin lääkkeisiin

Mihin lääkkeisiin perimä vaikuttaa? Esimerkkejä yleisesti käytetyistä lääkkeistä ovat masennuslääkkeet, psykoosilääkkeet ja statiinit. Vaikutuksia on myös esimerkiksi kipulääkkeisiin, kuten kodeiiniin ja tramadoliin – osalle ihmisistä ne eivät tehoa perinnöllisistä syistä ollenkaan, toiset taas ovat geneettisesti alttiita haittavaikutuksille.

Paneelitutkimuksen selvimmät käyttöaiheet ovat fluoropyrimidiinien käytön suunnittelu syöpätaudeissa ja tiopuriinien aloitus hematologisiin indikaatioihin tai immunosuppressiivisina lääkkeinä esimerkiksi tulehduksellisen suolistosairauden hoidossa. Psykiatriassa voidaan selvittää masennuslääkkeiden ja antipsykoottien lääkehoitoresistenssiä tai haittavaikutuksia.

Kardiologiassa geenitestausta kannattaa harkita esimerkiksi trombosyyttiestäjää tai statiineja valittaessa, ja elinsiirtokirurgiassa takrolimuusin aloitusannoksen määrittämisen apuna. Muitakin käyttöaiheita on.

– Testausta voi harkita myös, jos potilaalla on muita lääkkeiden haittavaikutuksille altistavia tekijöitä tai jos valittu lääke ei tehoa tai aiheuttaa haittoja, Niemi neuvoo.

Lisää tutkimusta ja koulutusta tarvitaan

Suomessa farmakogeneettisiä laboratiotutkimuksia tekevät ainakin Hus Diagnostiikkakeskus, Tyks laboratoriot, Fimlab, Synlab ja SPR Veripalvelu. Testejä on saatavilla kattavasti sekä julkisen että yksityisen terveydenhuollon laboratorioiden kautta.

Hus Diagnostiikkakeskus on tehnyt yli 20 000 paneelitutkimusta, eniten syöpätaudeilla ja psykiatrialla. Tutkimusnäytön mukaan paneelitestauksella voidaan vähentää lääkkeiden haittavaikutuksia huomattavasti.

Testaus olisi hyödyllistä myös taloudellisesti.

– Oikein kohdennettuna farmakogeneettinen testaus on kansainvälisen tutkimusnäytön mukaan kustannusvaikuttavaa. Parhaassa tapauksessa se voisi tuoda säästöjä terveydenhuollolle, Niemi sanoo.

Kustannusvaikutuksista tarvitaan kuitenkin vielä lisää näyttöä.

– Esimerkiksi aivoinfarktin hoidossa geenitestauksesta voisi olla hyötyä, mutta tutkimustietoa tarvitaan lisää. Olemme aloittamassa aiheesta monikansallista tutkimusta tänä vuonna, Niemi kertoo.

– Farmakogeneettiset testit ovat nykyaikaa. Niitä on syytä hyödyntää ja osata tulkita, sanoo Helsingin yliopiston farmakogenetiikan professori Mikko Niemi.

Myös lisää koulutusta tarvitaan.

– Lääkärien on tärkeä ymmärtää, että farmakogeneettiset testit ovat nykyaikaa. Niitä on syytä hyödyntää ja osata tulkita, Niemi painottaa.

Potilaan ei pidä säikähtää

Testaus voi olla potilaille melko vierasta.

– Yleisön tietoutta geenitesteistä on syytä lisätä. Lääkityksiin vaikuttavat geenimuunnokset ovat yleisiä, eikä niihin liity samankaltaisia eettisiä kysymyksiä kuin vaikkapa sairauksille altistaviin muunnoksiin, Niemi toteaa.

Lue lisää: Laput pois silmiltä: genetiikka vaikuttaa lääkehoidon tehoon ja turvallisuuteen