Uusi seulontamalli kokeiluun glaukooman selvittämiseksi
Se voi tunnistaa riskipotilaat jo vuosikymmeniä ennen sairauden puhkeamista.
Glaukoomaan on tulossa uusi seulontamalli, jota aletaan testata Etelä-Suomessa. Uuden tutkimuksen perusteella useiden geenien yhteisvaikutusta mittaava riskisumma auttaa tunnistamaan henkilöt, joilla on huomattavasti kohonnut riski sairastua glaukoomaan tai joiden tauti etenee nopeammin.
Tutkimus perustui satoja tuhansia suomalaisia kattavaan FinnGen-aineistoon, joka sisälsi yli 21 000 glaukoomaa sairastavaa henkilöä. Tutkimustulokset osoittavat, että geneettinen riskitieto voi auttaa tunnistamaan kohonneessa glaukoomariskissä olevat henkilöt jo vuosikymmeniä ennen sairauden puhkeamista.
Tutkijat määrittivät osallistujille niin sanotun polygeenisen riskisumman, joka kokoaa tiedon lukuisista glaukoomalle altistavista geneettisistä riskitekijöistä. Riskisumman perusteella väestö voitiin jakaa ryhmiin, joiden elinikäinen glaukoomariski erosi toisistaan huomattavasti.
Henkilöistä, joiden polygeeninen riskisumma kuuluu väestön korkeimpaan prosenttiosuuteen, lähes puolet sairastuu elinaikanaan glaukoomaan.
Lisäksi polygeeninen riskisumma ennusti glaukooman vaikeusastetta sairastumisen jälkeen. Korkean riskin potilaat tarvitsivat useammin lisälääkityksiä, laserhoitoja ja glaukoomaleikkauksia kuin matalan riskin potilaat.
Glaukooma on maailman yleisin pysyvän näkövammaisuuden aiheuttaja. Tauti etenee usein pitkään oireettomana, minkä vuoksi monet potilaat saavat diagnoosin vasta näköhermovaurion jo synnyttyä. Tältä voitaisiin välttyä oikein kohdennetun varhaisen seulonnan avulla.
Aiemmin tutkittiin suvussa esiintyviä tapauksia
Perinteisesti glaukooman perinnöllistä alttiutta on arvioitu suvussa esiintyvien tapausten perusteella. Tutkimuksessa havaittiin kuitenkin, että polygeeninen riskisumma antaa huomattavasti tarkemman arvion yksilön geneettisestä riskistä kuin tieto lähisukulaisten sairastumisesta.
Tutkijoiden mukaan seuraava tärkeä askel on selvittää seurantatutkimuksissa, miten polygeenistä riskitietoa voidaan hyödyntää käytännön terveydenhuollossa sekä kuinka kustannusvaikuttavaa riskiperusteinen glaukoomaseulonta olisi. Tähän paneudutaan pian alakavassa Suomen Akatemian rahoittamassa kliinisessä tutkimuksessa, jossa hyödynnetään tämän tutkimuksen löydöksiä.
Tutkimuksen toteuttivat yhteistyössä Helsingin yliopiston Suomen molekyylilääketieteen instituutin, Folkhälsanin tutkimuskeskuksen ja Hus Silmätautien klinikan tutkijat.
