Neurofibromatoosidiagnoosin voi tehdä yleislääkärin vastaanotolla
Neurofibromatoosi 1, aiemmin tunnettu von Recklinghausenin tautina, on vallitsevasti periytyvä oireyhtymä, joka on perinnölliseksi taudiksi hyvin yleinen. Arviot NF1:n prevalenssista ovat liikkuneet 1/10 000:n ja 10/10 000:n välillä, ja insidessinä on pidetty 1:2 500-1:3 500. Saksassa tehdyn, yli 150 000 koulutulokasta käsittäneen tutkimuksen perusteella prevalenssi tarkentuu nyt lähelle 1:3 000:ta. Kirjoittajat osoittavat, että 95 % NF1-potilaista on mahdollista diagnosoida yleislääkärin vastaanotolla kahden helposti nähtävän iho-oireen perusteella: Jos 6-vuotiaan lapsen iholla on vähintään kuusi yli 5 mm:n läpimittaista maitokahviläiskää, on muistettava katsoa lapsen kainaloihin. Jos näistä löytyy pisaman näköisiä ruskehtavia läikkiä, diagnoosi on varmistettu. Jos lapsen vanhemmalla on neurofibromatoosi tai lapsella on ollut sääriluun valenivel, riittää toinen iho-oireista. Tutkimuksen tuloksia soveltamalla pitäisi Suomessa saada diagnosoitua 5-vuotisneuvolassa noin 15 NF1-lasta vuodessa, mutta tämä seula näyttää edelleen vuotavan. NF1-diagnoosi ennen koulun aloittamista on tärkeä, koska jopa 60 %:lla NF1-lapsista on oppimisvaikeuksia.