Äidin verestä tehdyn sikiöseulonnan ongelmia

Äidin seerumin sikiöperäisen vapaan DNA:n tutkiminen on vajaassa 10 vuodessa osoittautunut yhdeksi geeniteknologian menestyneimmäksi menetelmäksi. Vuonna 2017 tutkimus tehtiin arviolta 6–7 miljoonalle odottavalle naiselle. Useimmiten seulotaan sikiön yleisimpien trisomioiden riskiä, mutta menetelmien kehitys on mahdollistanut mikrodeleetioiden ja jopa osittaisen genomin poikkeavuuksien selvittelyn. Tutkimus on herkempi ja spesifisempi kuin muut varhaisen sikiöseulonnan menetelmät. Seurauksena on ollut istukkanäytteiden ja lapsivesipistojen sekä niihin liittyvien keskenmenojen väheneminen. Toisaalta näyttöä siitä, että tutkimusta käyttävissä maissa elävänä syntyneiden 21-trisomialasten määrä olisi vähentynyt, ei ole.

Pertti Kirkinen

Verikokeesta apu pitkälle edenneen eturauhassyövän hoidon valintaan

Androgeenireseptorin signaalireitin (ARS) salpaajat, kuten abirateroni ja entsalutamidi, sekä taksaanit, kuten dosetakseli ja kabatsitakseli, ovat yleisimmät etenevän etäpesäkkeisen kastraatioresistentin eturauhassyövän hoidossa käytettävät systeemiset lääkkeet. Hoitosuositukset lääkkeiden antojärjestyksestä parhaan mahdollisen hoitotuloksen saamiseksi kuitenkin puuttuvat. Kansainvälisen monikeskustutkimuksen tavoitteena oli selvittää, sopiiko lääkevalinnan kriteeriksi potilaiden verenkierrossa olevista tuumorisoluista löytyvä androgeenireseptorin silmukointivariantti AR-V7.

Ossi Lindell

Osteoporoottisen nikamamurtuman sementöinnistä niukasti hyötyä

Kun ihminen vanhenee, selkä painuu kumaraan. Syynä on useimmiten nikamien ja välilevyjen kompressio. Usein hyvinkin kivulias osteoporoottinen kompressiomurtuma syntyy ilman isompaa traumaa. Hoitona käytetään kipulääkkeitä, luukatoa ehkäiseviä valmisteita ja joskus tukiliiviä. Jämerämpi hoitomuoto on perkutaaninen vertebroplastia, jossa luhistuneeseen nikamaan ruiskutetaan neulalla puudutuksen jälkeen polymetyylimetakrylaattia. Alustavat tulokset ovat olleet positiivisia; selkäkipu vähenee merkittävästi, elämänlaatu paranee ja jopa nikamien korkeus lisääntyy. Tuloksiin voi kuitenkin vaikuttaa merkittävästi toimenpiteen aikaansaama lumevaikutus.

Hannu Paajanen

Seulonta näyttää tehottomalta urheilijoiden äkkikuolemien ehkäisyssä

Seulonta näyttää tehottomalta urheilijoiden äkkikuolemien ehkäisyssä

Huippu-urheilijan terveystarkastus on pakollinen monissa joukkue- ja kamppailulajeissa. Terveystarkastus painottuu sydänterveyden arviointiin ja urheilusuoritukseen liittyvän äkkikuolemavaaran arviointiin. Laaja nuorten brittijalkapalloilijoiden seurantatutkimus osoittaa, että varhaisella seulonnalla on hyvin vaikea ennakoida urheilijoiden harvinaisia sydänkuolemia.

Juhani Airaksinen

ALS-lääkkeestä eosinofiilien nitistäjäksi

Eosinofiilit voivat olla viheliäisiä sille päälle sattuessaan – tämän tietävät konservatiivisten alojen erikoisuuksia hoitavat. Hypereosinofiilinen oireyhtymä (HES) on taudin nimi silloin, kun veressä kiertää liikaa eosinofiilivalkosoluja ja ne aiheuttavat elinvaurion. Useimmiten kohteena on iho ja limakalvot (suolisto, keuhkot), mutta myös sydän ja sisäelimet voivat sairastua. Rauhoittava lääke on tietenkin kortikosteroidi, mutta suurta annosta tarvitseville vaihtoehtoja on tarjolla vähän. Dekspramipeksoli ei lyönyt läpi amyotrofisen lateraaliskleroosin (ALS) hoidossa, mutta eosinofiilien määrään se vaikutti, tuntemattomalla mekanismilla.

Marko Vesanen

Skitsofreniapotilaan antipsykootin lopettaminen on aina riski

Skitsofreniapotilaan antipsykootin lopettaminen on aina riski

Antipsykoottisilla lääkkeillä on usein keskushermostosivuvaikutuksia ja monilla myös haitallisia vaikutuksia aineenvaihduntaan. Tämän takia useissa hoitosuosituksissa esitetään, että antipsykoottinen lääkitys voidaan asteittain lopettaa, jos skitsofreniapotilaalla ei ole ollut psykoottisia oireita useaan vuoteen. Tämä suositus ei kuitenkaan perustu tutkimustuloksiin.

Tero Taiminen

Aortta-aneurysman seulonta naisilta ei ole kustannusvaikuttavaa

Aortta-aneurysma on salakavala: muutos on oireeton, kunnes repeytyy, ja sitten se onkin tappavan vaarallinen. Yli 65-vuotiaat tupakoivat miehet ovat riskiryhmä, näyttöä seulonnan ja ennakoivan kirurgian kustannusvaikuttavuudesta on saatu tässä ryhmässä. Esimerkiksi Ruotsissa ja Britanniassa on alettu seuloa aneurysmia vanhemmilta miehiltä. Aneurysman repeämään menehtyneistä kolmasosa on kuitenkin naisia.

Helena Liira

Lääkäriliitto Fimnet Lääkärilehti Potilaanlaakarilehti Lääkäripäivät Lääkärikompassi Erikoisalani Lääkäri 2030