Neuronaalisten seroidilipofuskinoosien molekyylitausta
NCL-taudit eli neuronaaliset seroidilipofuskinoosit ovat resessiivisesti periytyviä yhden geenin sairauksia ja ilmenevät pääasiassa lapsuusiässä. NCL-taudit aiheuttavat vakavan hermosolujen tuhoutumisen keskushermoston alueella, johtaen sokeutumiseen, psykomotorisen kehityksen häiriintymiseen ja ennenaikaiseen kuolemaan. Tässä väitöskirjatyössä on keskitytty kahteen suomalaiseen tautiperintöön kuuluvaan NCL-tautiin, infantiiliin NCL:n (INCL, CLN1) ja myöhäisen lapsuusiän NCL-tautiin (vLINCLFin, CLN5). INCL-taudissa palmityyliproteiini-tioesteraasia eli PPT1-entsyymiä koodittava CLN1-geeni on mutatoitunut. PPT1:n on todettu poistavan palmitaatti-rasvahappotähdettä proteiineista koeolosuhteissa, mutta sen toiminta elimistössä on vielä tuntematon. vLINCLFin-taudissa CLN5-geeni on vioittunut, mutta geenin koodittaman CLN5-proteiinin toimintaa ei toistaiseksi tunneta.