Perintö- ja ympäristötekijät MS-taudissa

Multippeliskleroosin puhkeamista ja yksilöllistä taudin kulkua on vaikea ennustaa. Riskitekijät ovat todennäköisesti perintö- ja ympäristötekijöiden yhdistelmiä, mutta toistaiseksi ne tunnetaan huonosti. MS-taudin vallitsevuus lisääntyy päiväntasaajalta napoja kohti, ja Suomessa se on maailman suurimpia (n. 100/100 000). Taudin ilmaantuvuus on suurentunut kaikkialla maailmassa viime vuosikymmenten aikana.

Hanna Kuusisto

Vartijaimusolmukebiopsia erilaisissa rintasyövissä

Rintasyövän hoidossa ympäröivien imusolmukkeiden tila on merkittävin potilaan ennusteeseen vaikuttava tekijä. Leikkaushoidon osana kainaloimusolmukkeiden poisto on merkittävästi parantanut rintasyöpäpotilaiden ennustetta poistaen syövän etäpesäkkeet ja lisäksi se tarjoaa tietoa liitännäishoitojen suunnittelua varten. Kainaloevakuatioon liittyy kuitenkin huomattavaa, etenkin yläraajaan kohdistuvaa sairastavuutta.

Junnu Leikola

Nuorten ylipaino ja lihavuus

Ylipainoisten suomalaisnuorten osuus kolminkertaistui vuodesta 1977 vuoteen 2005. Ylipainoisuus oli harvinaisempaa suurimmissa kaupungeissa asuvilla, lukiolaisilla, niillä jotka kokivat menestyvänsä koulussa keskitasoa paremmin sekä korkeimmin koulutettujen vanhempien lapsilla. Näiden tekijöiden merkitys ei muuttunut tutkimusjakson aikana. Kaikkien nuorten paino ei ole lisääntynyt, mutta lihavimmat ovat entistä lihavampia. Samana ajanjaksona itsensä ylipainoiseksi kokeminen väheni sekä ylipainoisten että normaalipainoisten nuorten joukossa. Ylipainoisuus oli yleisempää erityisesti tytöillä, jotka käyttivät enemmän aikaa television tai tietokoneen ääressä. Tulosten perusteella ei voi päätellä, oliko ylipainoisuus runsaamman television katsomisen ja tietokoneen käytön syy vai seuraus. Digitaalisten pelien pelaaminen ei ollut yhteydessä ylipainoisuuteen.

Susanna Kautiainen

Orgaaniset pölyt ja syöpävaara

Orgaaniset pölyt ovat tavallisia elintarviketeollisuuden ja maatalouden altisteita. Ne aiheuttavat yleisesti hengitysteiden ja ihon ärsytystä ja allergioita. Altistuminen orgaanisille pölyille ei näytä olevan merkittävä syövän riskitekijä. Eläin- ja kasviperäisille pölyille altistuminen saattaa jopa suojata keuhkosyövältä ja mahdollisesti joiltakin muilta syöviltä.

Aarne Laakkonen

Shwachman-Diamondin oireyhtymä

Shwachman-Diamondin oireyhtymä on harvinainen autosomissa peittyvästi periytyvä sairaus, jonka pääpiirteet ovat imeytymishäiriöön johtava haiman ulkoeritystoiminnan vajaatoiminta sekä verenkuvamuutoksiin, tulehdusherkkyyteen ja kohonneeseen leukemiariskiin johtava luuytimen häiriö. Oireyhtymään liittyvä geeni (SBDS-geeni) kromosomissa 7q11 on hiljattain tunnistettu ja siinä on kuvattu useita mutaatioita.

Sanna Toiviainen-Salo

Verensokerin vaikutus nuoren diabeetikon verisuoniin

Tyypin 1 diabetekseen liittyy selvästi lisääntynyt kuolleisuus sydän- ja verisuonitauteihin. Tavanomaiset riskitekijät, kuten hyperkolesterolemia, verenpainetauti, lihavuus ja tupakointi, eivät kuitenkaan täysin selitä suurta kuolleisuutta tässä potilasryhmässä. Huono sokeritasapaino on liitetty mikrovaskulaarisiin lisäsairauksiin, mutta näyttö sen osuudesta sydän- ja verisuonitautien riskitekijänä puuttuu. Ei ole myöskään selvitetty, onko akuutti vai krooninen hyperglykemia olisi keskeisempi diabeteksen komplikaatioiden synnyssä.

Daniel Gordin

Eturauhassyövän väestöpohjainen seulonta

Eturauhassyövän seulonta on nykylääketieteen kiistanalaisimpia aiheita. Eturauhassyövän syyt tunnetaan huonosti eikä sen kehittymistä pystytä ehkäisemään. Syöpäseulonnan avulla saattaa kuitenkin olla mahdollista vähentää taudista aiheutuvaa kuolleisuutta ja parantaa elämänlaatua. Toteamalla ja hoitamalla syöpä riittävän varhaisessa vaiheessa voidaan ennustetta yleensä parantaa. Eturauhassyövän diagnoosin varhentuminen ei kuitenkaan välttämättä lisää jäljellä olevaa elinaikaa, vaan saattaa ainoastaan lisätä aikaa, jonka potilas tietää sairaudestaan. Seulonta saattaa myös löytää syöpiä, jotka eivät seulottavan elinaikana uhkaa terveyttä ja jäisivät muuten toteamatta. Tällaisten syöpien löytäminen ainoastaan heikentää elämänlaatua ja aiheuttaa terveydenhuollolle kustannuksia.

Tuukka Mäkinen

Koeputkihedelmöityksen onnistumiseen vaikuttavat tekijät

Lapsen teko aloitetaan aina vain myöhemmässä iässä. Koska naisen hedelmällisyys vähenee iän myötä, lapsettomuushoitoa tarvitsevien parien määrä lisääntyy jatkuvasti. Lapsettomuushoitojen suurin ongelma on kasvanut monisikiöraskauksien määrä, joka on merkittävä riski sekä äidin että syntyvän lapsen terveydentilalle.

Zdravka Veleva

Kuvantamis-tutkimukset nivelreumassa

Nivelreuman kulkua on vaikeaa ennustaa sairauden alkuvaiheessa. Tämän väitöstutkimuksen tarkoituksena oli selvittää, voiko magneetti- ja isotooppikuvantamisen avulla ennustaa niveltuhon kehittymistä rannenivelessä potilailla, joilla reuma on juuri puhjennut. 28 potilaalle tehtiin merkkiainetehosteiset magneetti- ja isotooppikuvaukset taudin alkuvaiheessa sekä seurannassa yhden ja kahden vuoden kohdalla.

Kari Palosaari

Uutta lasten keuhkokuumeen diagnostiikkaan

Keuhkokuumetta aiheuttavan bakteerin tai viruksen löytäminen on nykyisillä tutkimusmenetelmillä vaikeaa, ja käytännön työssä lasten keuhkokuumeen aiheuttaja jääkin usein selvittämättä. Bakteerien lisääntyvä vastustuskyky antibiooteille ja keuhkokuumeen komplikaatioiden kuten keuhkopussin märkäkertymän yleistyminen korostavat keuhkokuumeen mikrobiologisen diagnostiikan tärkeyttä.

Elina Lahti

Bulimialla yhteys serotoniiniaineenvaihduntaan

Useisiin psykiatrisiin sairauksiin, esimerkiksi masennukseen ja syömishäiriöihin, uskotaan liittyvän aivojen serotoniinijärjestelmän (5-HT) häiriö. Serotoniinitransportteri (SERT) on 5-HT:n kuljettajaproteiini, joka poistaa 5-HT:a solunulkoisesta tilasta ja siten säätelee vaikuttavan 5-HT:n määrää. Aivojen serotoniinitransporttereita voidaan kuvantaa käyttämällä yksifotoniemissiotomografiaa (SPET) tai positroniemissiotomografiaa (PET).

Anu Koskela

Spirometrialla mitatut keuhkofunktiot väestössä

Astman ja keuhkoahtaumataudin diagnostiikassa virtaus-tilavuusspirometria on keskeisessä asemassa. Kansainvälisten kriteerien mukaisesti keuhkoahtaumataudin diagnoosi perustuu spirometrialöydökseen, jossa todetaan keuhkoputkien ahtautumisesta johtuva ilman virtausnopeuden ja keuhkotilavuuksien pienentyminen; tosiasiassa tauti on kuitenkin monivivahteisempi. Osalla potilaista keuhkorakkuloiden tuhoutuminen johtaa keuhkon laajentumaan (emfyseemaan) ja toisilla potilailla taudinkuvaa hallitsee krooninen keuhkoputkitulehdus. Keuhkoahtaumatautia sairastaa noin 10 % väestöstä ja lääkärin toteama astma on aikaisempien tulosten perusteella noin 6 %:lla helsinkiläisistä aikuisista.

Annette Kainu

Työoloilla merkittävä vaikutus yhteiskuntaluokkien välisiin terveyseroihin

Tutkimuksen aiheita olivat yhteiskuntaluokkien väliset sairastavuuden ja heikentyneen toimintakyvyn erot sekä fyysisen työkuormituksen ja työolojen vaikutus sairastavuuteen. Empiirisestä työstä on raportoitu myös neljässä kansainvälisissä tieteellisissä aikakauskirjoissa julkaistussa artikkelissa.

Akseli Aittomäki

Mahapanta sairaalloisen lihavuuden hoidossa

Sairaalloisen lihavuuden hoidossa pitkäaikaisia tuloksia on saavutettu vain leikkaushoidolla. Tässä tutkimuksessa on seurattu Vaasan keskussairaalan 280 mahapantapotilaan leikkaustuloksia 11 vuoden aikana vuodesta 1996 alkaen. Tutkimuskohteena on ollut painonlaskun lisäksi erityisesti elämänlaadun parantuminen, leikkauskomplikaatiot, haittavaikutukset ja lihavuuteen liittyvät liitännäissairaudet. Näin laajan potilasmateriaalin pitkäaikaistuloksia ei ole aikaisemmin julkaistu.

Pekka Tolonen

Sykliinien merkitys rintasyövässä

Periytyvä alttius on yksi vahvimmista rintasyövälle altistavista tekijöistä. Tunnetut alttiusgeenit selittävät yhteensä vain noin 25 % periytyvästä rintasyöpäalttiudesta.

Kirsimari Aaltonen

Geenivariaatiot varhaisessa valtimonkovettumistaudissa

Valtimonkovettumistaudin yleisesti tunnetut riskitekijät ovat korkea LDL-kolesterolipitoisuus, diabetes ja tupakointi. Perintötekijöillä on myös suuri vaikutus valtimonkovettumistaudin riskiin ja sen kulkuun. Geeneillä voi olla itsenäinen vaikutus riskiin tai ne voivat säädellä muiden riskitekijöiden vaikutuksia. Lisäksi riskitekijöillä ja geneettisillä ominaisuuksilla on yhteisvaikutuksia. Yksilöiden välistä vaihtelua esiintyy geeneissä yleisesti. Yhden emäksen polymorfismi saattaa aiheuttaa muutoksen geenin rakenteessa tai sen toiminnassa, mikä voi ilmetä yksilöiden välisenä vaihteluna myös geenin aiheuttamassa valtimonkovettumistaudin riskissä tai sen ilmenemismuodossa.

Auni Collings

Mahalaukun motorisen toiminnan tutkiminen

Mahalaukun motorisen toiminnan häiriöitä voivat olla hidastunut mahalaukun tyhjeneminen (gastropareesi), heikentynyt aterian jälkeinen mahalaukun yläosan täyttyminen (funduksen relaksaatio) sekä häiriöt tyhjenemistä säätelevässä mahalaukun sähköisessä toiminnassa. Häiriöt voivat liittyä kroonisiin sairauksiin, kuten diabetekseen tai munuaisten vajaatoimintaan tai olla toiminnallisten vatsavaivojen taustalla. Gastropareesiin liittyviä oireita voivat olla aterian jälkeiset ylävatsakivut, varhainen täyttymisen tunne, turvotus, pahoinvointi ja oksentelu. Diabeettisen gastropareesin taustalla on autonominen neuropatia.

Jari Punkkinen

Keski-ikäisten miesten työkyky ja elämänlaatu ovat yhteydessä toisiinsa

Tämän varhaiskuntoutujista ja poliiseista tehdyn tutkimuksen mukaan keski-ikäisten suomalaisten miesten työkyky ja elämänlaatu näyttävät kulkevan käsi kädessä. Fyysinen kunto on myös yhteydessä työkykyyn ja elämänlaatuun, mutta harvat fyysisen kunnon testausmenetelmät näyttävät soveltuvan työkyvyn ja elämänlaadun mittaamiseen. Pääasiassa raskaassa teollisuudessa ja rakennusalalla työskenteleville varhaiskuntoutujille tehdyn tutkimuksen mukaan erityisesti kahden kilometrin kävelytestin ja yläraajojen 10 kilon painolla tehdyn toistotestin tulokset näyttivät olevan yhteydessä sekä työkykyyn että elämänlaatuun. Lisäksi poliiseille tehty 15-vuotisseurantatutkimus osoitti vatsalihastestin tuloksen ennustavan työkykyä.

Lars Sörensen

Aivojen rakenteen ja toiminnan muutokset voivat ennakoida dementiaa

Tässä väitöskirjatutkimuksessa todettiin, että dementiaan sairastuvilla, lievistä muistihäiriöistä kärsivillä henkilöillä aivojen harmaan aineen määrä oli vähentynyt erityisesti ohimo- ja päälaenlohkon rakenteissa jo keskimäärin 2,5 vuotta ennen kuin heillä voitiin todeta dementia. Alzheimerin taudin perinnöllinen riskitekijä lisäksi voimisti aivojen surkastumista aivojen otsa- ja päälaen lohkojen rakenteissa.

Anne Jauhiainen

Uusi hermoston rappeumasairaus MIRAS

Tässä väitöskirjatyössä on kuvattu uusi peittyvästi periytyvä hermoston rappeumasairaus, MIRAS (mitochondrial recessive ataxia syndrome), ja sen geenitausta. Tauti osoittautui Suomen yleisimmäksi perinnölliseksi ataksiasairaudeksi. Tutkimuksessa on tutkittu perinnöllisiä aivosairauksia, joissa yhtenä oireena on ataksia (kävelyn epävarmuus, tasapainovaikeus ja liikkeiden haparointi) ja joissa on lukuisia muita aivojen toimintahäiriöstä johtuvia oireita. Seulonnassa, jossa haettiin suomalaisilta ataksiapotilailta MIRAS-geenivirhettä, 27 potilasta sai diagnoosin aikaisemmin tuntemattomalle, etenevälle ataksiasairaudelleen. Tutkimuksen tuloksena kyseisen geenivirheen DNA-diagnostiikka on otettu käyttöön suomalaisissa ja eurooppalaisissa laboratorioissa, ja toistasataa potilasta ympäri maailman on saanut diagnoosin.

Anna Hakonen