Lääketieteelliset ongelmat vaikuttavat selkäydinvaurioisen arjen toimintaan

Selkäydinvaurioihin liittyy usein lihasheikkouden ja tuntopuutosten lisäksi erilaisia lääketieteellisiä ongelmia, yleisimpinä rakon ja suolen toimintahäiriöt, neuropaattinen kipu, spastisuus, painehaavaumat sekä seksuaalitoimintojen häiriöt. Tässä väitöskirjassa selvitettiin näiden ongelmien vaikutusta työssäkäyntiin ja seksuaalielämään. Erityistavoitteena oli tutkia luun tiheyttä ja siihen liittyviä tekijöitä aikuisilla, joilla on synnynnäinen selkäydinvaurio meningomyeloseelen seurauksena.

Kirsi Valtonen

Nukleiinihapon monistustesti tuberkuloosin diagnostiikassa ja hoidossa

Tuberkuloosibakteerin hidaskasvuisuus vaikeuttaa taudin laboratoriodiagnostiikkaa. Keuhkotuberkuloosin toteaminen perustuu yskösten värjäys- ja viljelytutkimuksiin, joilla on kuitenkin heikkoutensa. Värjäystestillä voidaan vuorokaudessa todeta potilaan tartuttavuus, mutta testi on epäherkkä eikä erota tuberkuloosibakteeria ei-tuberkuloottisista mykobakteereista. Viljelytutkimus on herkkä ja antaa lopullisen mikrobiologisen varmistuksen tuberkuloosista, mutta tulos valmistuu vasta 2-4 viikon kuluessa. Viljelystä voidaan myös edetä lääkeherkkyystutkimuksiin ja epidemiologisiin selvityksiin.

Iiris Rajalahti

Mulibrey-nanismin geenitausta

Mulibrey-nanismi on harvinainen monioireinen synnynnäinen sairaus, jonka oireisiin kuuluvat jo sikiökaudella alkava kasvuhäiriö, tyypilliset kolmiomaiset kasvonpiirteet sekä etenevä sydänsairaus. Useille potilaille kehittyy lisäksi metabolinen oireyhtymä ja tyypin 2 diabetes, ja heillä on suurentunut alttius lapsuusajan munuaiskasvaimiin sekä hyvänlaatuisiin munasarjakasvaimiin. Mulibrey-nanismin taustalla ovat virheet TRIM37-geenissä. Geenin tuottaman TRIM37-proteiinin normaali toiminta ja mulibrey-nanismin tautimekanismit ovat vielä toistaiseksi tuntemattomia. Alustavat tutkimukset ovat kuitenkin osoittaneet proteiinin paikantuvan solun sisällä peroksisomeihin ja TRIM37-proteiinilla on osoitettu olevan ubikitiini-ligaasiaktiivisuutta. Nämä löydökset viittaavat siihen että TRIM37-proteiinin toiminta saattaa liittyä proteasomivälitteiseen proteiinien hajotukseen.

Riikka Hämäläinen

Tekolonkka voi kestää hyvin myös nuorella ja aktiivisella potilaalla

Väitöskirjatutkimuksessa osoitettiin ensimmäistä kertaa väestötasolla, että lonkan tekonivelleikkauksella voidaan saavuttaa hyvät pitkäaikaistulokset myös nuorilla potilailla. Lisäksi todettiin, että sairaala Ortonissa kehitetyllä, teknisesti erittäin vaativalla lonkan tekonivelleikkauksella voidaan merkittävästi vähentää kipua ja parantaa kävelykykyä myös niillä potilailla, joilla lapsuudessa hoitamatta jäänyt lonkan synnynnäinen korkea sijoiltaanmeno on johtanut nivelen vaikeaan kehityshäiriöön. Tutkimus tuo uutta tietoa nuorten potilaiden tekonivelleikkausten tuloksista.

Antti Eskelinen

Hyytymisjärjestelmän ja fibrinolyysin aktivaatio aivoinfarktin ennusteen arvioinnissa

Valtimonkovettumistauti on iskeemisten aivoverenkiertohäiriöiden tavallisin syy. Veren hyytymisjärjestelmän ja endoteelin toiminnan tiedetään muuttuvan sen yhteydessä. Tässä tutkimuksessa selvitettiin, voidaanko toistuvien veren hyytymistä, fibrinolyysiä ja vasoaktiviteettia mittaavien merkkiaineiden määritysten perusteella selvittää mahdollisimman varhaisessa vaiheessa aivoinfarktin syntymekanismi, arvioida potilaiden toipumista ja ennustaa taudin uusiutumisriskiä.

Elena Haapaniemi

Uusi merkkiaine munasarjasyövän ennusteen arvioimiseen?

Matriksin metalloproteinaasit 2 ja 9 (gelatinaasit) ovat solunulkoista materiaalia ja kudoksia rajaavaa tyvikalvoa hajottavia entsyymejä. Ne edistävät syöpäkasvaimen leviämistä ympäröiviin kudoksiin. Gelatinaasien tuotanto on usein lisääntynyt syöpäkasvaimissa. Kasvainkudoksen gelatinaasiylimäärä on yhdistetty huonoon ennusteeseen joissakin syöpätaudeissa. Kudosinhibiittorit 1 ja 2 säätelevät gelatinaasien aktiivisuutta.

Marita Rauvala

Kaksosten ihmissuhteet ja psyykkinen hyvinvointi

Tutkimusaineisto käsittää 419 pohjoissuomalaista vuosina 1965-73 syntynyttä kaksosta, joiden seuranta alkoi raskauden aikana ja jatkui nuoriksi aikuisiksi saakka. Masennuksen ja psykosomaattisten oireiden esiintymistä on kartoitettu eri ikäkausina. Lisäksi kaksosuuden psykologiassa on kiinnitetty huomiota kaksosten väliseen riippuvuuteen, johtajuuteen ja alistuvuuteen sekä siihen, onko lapsi isän vai äidin lempilapsi.

Tuulikki Trias

Edistysaskelia lysinuurisen proteiini-intoleranssin hoidossa

Lysinuurinen proteiini-intoleranssi eli LPI-tauti on kolmen emäksisen aminohapon arginiinin, ornitiinin ja lysiinin kuljetushäiriöstä johtuva harvinainen sairaus. Sairaus aiheuttaa toimintahäiriön maksan ureakierrossa ja voi johtaa ammoniakkimyrkytykseen, mikäli potilaan nauttima ruoka sisältää vähänkään runsaammin valkuaisainepitoisia aineksia kuten lihaa, kalaa tai maitotuotteita.

Mari Lukkarinen

Parasetamolikin voi lisätä verenvuotoriskiä

Väitöskirja kumoaa lääketieteellisiin oppikirjoihin juurtuneen tiedon siitä, ettei kipu- ja kuumelääke parasetamoli vaikuta verihiutaleiden toimintaan perinteisten tulehduskipulääkkeiden tavoin. Väitöskirjatutkimuksessa annettiin terveille vapaaehtoisille koehenkilöille parasetamolia annoksina 15, 22,5 ja 30 mg/kg, jonka jälkeen todettiin annoksen myötä kasvava häiriö verihiutaleiden toiminnassa. Suurinkin parasetamoliannos häiritsi kuitenkin verihiutaleiden toimintaa vähemmän kuin perinteinen tulehduskipulääke diklofenaaki. Parasetamolia ja perinteisiä tulehduskipulääkkeitä voidaan myös käyttää samanaikaisesti, jolloin kipua lievittävä vaikutus voimistuu. Väitöskirja osoittaa, että lääkeyhdistelmä aiheuttaa verihiutaleiden toimintahäiriön, joka on voimakkaampi kuin kumpaakaan lääkettä yksin käytettäessä.

Edward Munsterhjelm

Essentiaalinen trombosytemia

Essentiaalinen trombosytemia on myeloproliferatiivinen pahanlaatuinen veritauti, jolle on ominaista trombosytoosi eli pysyvästi suurentunut veren verihiutale- eli trombosyyttitaso. Myeloproliferatiivisten tautien lisäksi trombosytoosia todetaan reaktiivisena monissa tiloissa. Trombosytoosin erotusdiagnostiikka on tärkeää, sillä myeloproliferatiivisten tilojen yhteydessä trombosytoosiin liittyy komplikaatioita, joita ei todeta reaktiivisessa trombosytoosissa. Essentiaalisessa trombosytemiassa potilaat voivat olla oireettomia vuosia, jopa vuosikymmeniä, mutta tautiin voi liittyä vaikeita tukos- tai vuoto-oireita ja potilaiden raskaudet voivat olla ongelmallisia. Komplikaatioita on vaikea ennustaa. Väitöskirjatyön tarkoituksena oli selkiyttää taudin diagnostiikkaa, arvioida komplikaatioiden ilmaantuvuutta ja löytää komplikaatioita ennustavia tekijöitä.

Riitta Niittyvuopio

Masennuspotilaiden hoidon seuranta ontuu

Vuonna 1996 Kansanterveyslaitoksen mielenterveyden ja alkoholitutkimuksen osasto ja Hyksin Peijaksen sairaalan psykiatrian tulosyksikkö käynnistivät laajan erikoissairaanhoidon potilaita käsittävä depressiotutkimuksen (Vantaa Depression Study). Väitöskirjan aineisto ja tulokset perustuvat tähän tutkimuskokonaisuuteen. Tutkimuksessa tarkastellaan erityisesti hoidon toteutumiseen ja depressioon liittyviä työ- ja toimintakyvyn häiriöitä ja niiden riskitekijöitä.

Heikki Rytsälä

Solunsisäiset signaalinvälitysmekanismit sydämen vajaatoiminnan synnyssä

Sydämen vajaatoiminta on tehokkaista lääkkeistä huolimatta edelleen varsin huonoennusteinen oireyhtymä ja merkittävä kuolemansyy. Vajaatoiminta voi seurata toksisten tekijöiden vaikutuksesta tai perinnöllisestä syystä, mutta useimmiten sen aiheuttaa sydäninfarkti tai kohonneesta verenpaineesta johtuva liiallinen mekaaninen kuormitus. Solutasolla vajaatoiminnan syntymekanismit tunnetaan melko hyvin. Sen sijaan solunsisäisten signaalinvälitysjärjestelmien muutoksista sydämen vajaatoiminnan synnyssä tiedetään toistaiseksi hyvin vähän, eikä niihin suoraan vaikuttavia lääkehoitoja ole olemassa. p38-kinaasi, JNK ja ERK muodostavat ns. mitogeeniaktivoituvien proteiinikinaasien perheen. Nämä kolme proteiinikinaasia ovat konservoituneita solunsisäisiä signaalinvälitysmolekyylejä, jotka säätelevät useiden solutyyppien jakautumista, erilaistumista ja kasvua. GATA-4 on puolestaan mitogeeniaktivoituvien proteiinikinaasien kohdemolekyyli ja sydämen geeniekspression tärkeä säätelijä.

Olli Tenhunen

Ennusteeseen vaikuttavat tekijät ja keuhkojen puolustusentsyymien ilmeneminen keuhkokudoksen sairauksissa

Keuhko altistuu korkeammalle hapen osapaineelle kuin monet muut kudokset. Useat ympäristön epäpuhtaudet, esimerkiksi tupakansavu ja otsoni, lisäävät elimistön soluissa kudoksia tuhoavien happiradikaalien tuotantoa, jolloin keuhkojen puolustusmekanismi pettää ja seurauksena on kudosvaurio. Keuhkokudoksen sairauksien kirjo on laaja käsittäen homepölykeuhkon, sarkoidoosin ja ennusteeltaan huonommat keuhkokudoksen tulehdukset, joiden tarkkaan diagnoosiin päästään epätyypillisissä tapauksissa vain keuhkokoepalan avulla. Lisäksi tiettyihin keuhkokudoksen tulehduksiin liittyy vakavia äkillisiä pahenemisvaiheita, joiden ennusteeseen vaikuttavia tekijöitä tunnetaan huonosti.

Leena Tiitto

Mitä aivoissa tapahtuu, kun ihminen nukutetaan?

Väitöskirjatutkimuksessa yhteensä 35 nuorta, tervettä miestä nukutettiin tai rauhoitettiin erilaisia nukutusaineita käyttäen. Nukutuksen aikana aivojen verenvirtauksessa ja aineenvaihdunnassa tapahtuvia muutoksia tutkittiin PET-kuvauksella ja aivojen sähköistä toimintaa seurattiin EEG:n avulla. Näitä menetelmiä käyttäen pyrittiin selvittämään, mitkä aivojen alueet ovat merkittävässä roolissa tajuttomuuden synnyssä ja miten EEG:ssä havaitut muutokset ovat yhteydessä tajunnan tason heikkenemiseen.

Anu Maksimow

Lääkäriliitto Fimnet Lääkärilehti Potilaanlaakarilehti Lääkäripäivät Lääkärikompassi Erikoisalani Lääkäri 2030